肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

40%~50%的结直肠癌患者存在KRAS点突变;3.8%的结直肠癌存在NRAS基因点突变。需要检测的位点包括KRAS和NRAS基因的第2、3、4号外显子。根据目前现有指南及临床实践,推荐以5%作为组织学的RAS基因检测的突变丰度截断值。目前已有多项临床研究表明,RAS野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR单抗治疗中获益,患者的总...

不同基因分型,将如何影响晚期BTC患者免疫联合化疗疗效?

回到本文探讨的研究中,聚类3中没有患者达到客观缓解。相反,聚类2中的BTC患者ORR达到50%。因此,聚类2中可能存在免疫优势人群,但这一推测需要更大的样本量支持。基因检测显示聚类2的患者富含BRCA2和ATM等基因突变,这些基因突变会产生BRCAness表型。在一项回顾性研究中[5],与BRCAness野生型的患者相比,BRCAness突变型BTC...

肺癌丨精准医疗,NRG1融合靶向治疗|肿瘤|肺腺癌|实体瘤|egfr|非小...

NRG1融合一般与EGFR、ALK和ROS1等驱动基因不共存,TP53突变是其最常见的共存基因突变,见上右图。RNA-seqNGS优势[3]:在对17,485例实体瘤的大规模分析中,所有肿瘤样本使用NGS(MSK-IMPACT)进行检测,对某些肿瘤采用靶向RNA测序(MSK-FusionSolidAssay,ArcherFusionPlex)进行检测。测序发现在多个KRAS野生型IMA和一...

...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

为了保持突变品系的稳定,研究人员对携带不同程度ND1基因突变的雌性小鼠与野生型B6雄性小鼠进行了广泛的交配。在这些雌性小鼠的首次生育中,研究人员观察到了强烈的净化选择现象,即自然选择倾向于去除那些可能有害的突变。更令人意外的是,随着雌性小鼠继续生育,这种净化选择的力度不仅没有减弱,反而在增强。到了第五次生育...

一种疗法或将治疗不同基因突变疾病丨科创要闻

mammaliancellsviacontinuouslyevolvedrecombinasesandprimeediting,描述了一个名为PASSIGE(prime-editing-assistedsite-specificintegrasegeneediting)的基因编辑系统,可以将整个基因精准插入到细胞DNA的指定位置,未来有望实现只需开发一种基因编辑疗法,即可治疗不同基因突变引发的疾病,无需针对每种突变进行...

这几种基因突变的肺癌,是不幸中的万幸!快来看看你是不是

这两种治疗方式得到的无进展生存期第一种略长于第二种,但目前没有研究表示针对某患者选择哪种治疗方式更优(www.e993.com)2024年11月17日。▍间变性淋巴瘤激酶(ALK)突变ALK基因是NSCLC的第二大突变基因,ALK突变约占非小细胞肺癌的3%～5%,常见于年轻、不吸烟或少量吸烟、EGFR/KRAS野生型的肺腺癌患者,大多数对化疗药物无反应常被人称之为“...

全世界只有他出现这个基因突变,科学家开发了一款只为他设计的药物

Ionis的科学家需要检测不同的ASO,看看哪一种候选疗法能够更有效地阻断康纳携带的SCN2A突变基因,但同时不影响康纳携带的野生型SCN2A基因的作用。如果把基因想成编码蛋白的语言,康纳携带的SCN2A基因突变就好像在语句中出现了错别字,它不但让生成的蛋白的正常功能消失,还给了它具有毒性的新功能。而ASO通过与编码蛋白的...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

野生型小细胞肺癌与EGFR突变型小细胞肺癌无显著差异,说明EGFR突变型在IHC特征上与典型小细胞肺癌一致,EGFR突变型在组织学上也依然是小细胞肺癌。不过EGFR突变小细胞肺癌的基因突变组成和典型小细胞肺癌有明显差异。首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p=0.0014)基因一样,突变型导致患者生存不佳,是肺癌的预后不良因素,并需要更积极的治疗方案和密切的复发风险监测。

科普|警惕!因为基因突变而导致的肿瘤:胃肠道间质瘤

通常情况下,这些基因都处于非活化状态,当它们被激活时可导致细胞异常生长和增殖,可能这就是胃肠道间质瘤形成的原因。但随着科学研究的不断深入发展,研究人员还发现有一小部分患者没有c-kit和PDGFRA这两个基因突变而导致的胃肠道间质瘤,被命名为“野生型胃肠间质瘤”。