...不知疲倦”持续抗癌的秘诀,竟藏在调控克隆造血的表观遗传机制里!

研究显示,在MDS患者典型临床表现——克隆造血中常见的DNMT3A、TET2和ASXL1基因突变,能使一部分T细胞长期保持干性,延缓向TEX状态分化,从而扩大了它们响应免疫治疗的时间窗,携带上述基因突变的T细胞,在实验中可在慢性抗原刺激下存活超过1年;其中ASXL1突变是被首次揭示与T细胞持久力有关,研究者们专门揭示了它经由表观遗传...

基因突变与肺癌发生关联性研究

然而,基因突变并非孤立存在,它们往往与其他遗传和表观遗传变化相互作用,共同推动肺癌的发展。例如,TP53基因的突变在多数肺癌患者中普遍存在,这种突变影响了肿瘤抑制蛋白p53的功能,从而导致细胞周期调控的失常和基因组稳定性的下降。此外,DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学变化也与肺癌的发生有着不可忽视的联系。在研究...

周昌阳/杨辉/熊志奇/黄行许团队开发新型表观遗传编辑工具,有效...

这种表观遗传编辑工具能够有效抑制UBE3A-ATS的表达,解除了对父源UBE3A基因的沉默,恢复了UBE3A蛋白在小鼠神经元中的表达水平。在该研究中,研究团队通过在天使综合征(AS)小鼠模型中引入这一表观遗传编辑系统,成功实现了UBE3A基因的重新激活,并通过行为学测试发现,这些经过治疗的小鼠在运动能力、学习记忆以及探索行为等...

基因突变是解释特定疾病出现在一些人身上的原因

中国网6月17日讯据西班牙媒体6月15日报道,基因突变是解释为什么有些特定疾病会出现在一些人身上,而其他人却相安无事的原因。2001年,科学家首次公布的人类基因组图谱成为了科学届的一个里程碑。但是,在遗传学背后,人类身上藏着一个更加复杂的系统,导向着基因的活动运转。这便是表观基因组,尽管了解它的人很少,但...

低促性性腺发育不良遗传几率大吗

低促性性腺发育不良的遗传模式复杂,可能受多种基因的影响。若家族中有患者,则后代患病的风险增加;未携带相关基因突变的人群则不会出现上述症状。虽然低促性性腺发育不良与遗传有关,但并非所有病例都具有明显的遗传倾向。这可能是由于环境因素或偶然事件导致的表观遗传改变所致。

KRAS G12C破译之旅——第1站:黎明之前,KRAS G12C突变晚期NSCLC的...

FTIlonafarnib和tipifarnib的临床前研究显示,FTI可有效阻断KRAS驱动的癌细胞生长,但FTI在NSCLC的临床试验中并未展现出临床活性[24](www.e993.com)2024年11月3日。FTI应用不佳的原因可能归因于存在不同的RAS突变异构体、KRAS突变特异性等位基因或共突变。回顾KRAS突变NSCLC的既往靶向治疗探索可发现,基于KRAS下游抑制剂以及表观遗传学方法的间接靶向...

《病者生存》:遗传至今的疾病让人类在生存竞争中繁衍下去

基因突变是被动的,但表观遗传是相对主动的。就像我们今天提到的血色素沉积症、糖尿病、高胆固醇,还有许多其他的常见遗传病,都是基因为了适应外界环境主动选择的结果。这样的表观遗传现象可以在基因序列不发生变化的前提下,仅仅通过打开或者关闭某些开关的方式,就能让我们的身体表现出不一样的特征,从而迅速适应外界环境的...

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,建立全基因组表观遗传学图谱,相关...

由MECP2基因编码的MECP2蛋白,在大脑中高度表达。所以,这种蛋白是一种重要的表观遗传调控因子,对于维持神经元功能起着重要作用。自1999年人类发现MECP2基因突变导致雷特综合症以来,包括刘毅的博士后导师、美国科学院院士、美国麻省理工学院教授鲁道夫·耶尼施(RudolfJaenisch)团队在内的全球研究人员,已经进行...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等...

《自然》:科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可...

传统观点认为,癌症起源于体细胞突变的积累,但近年来也有许多研究发现,癌症的发生和易感性离不开大量表观基因组改变。如今,表观遗传变化已经可以作为癌症的生物标志物,甚至可被癌症治疗所靶向,这可以推断出,表观遗传改变在癌症中具有因果作用。但至今没有研究证明纯粹的表观遗传机制可以驱动肿瘤发生。