女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂

昨天,记者在陈小姐关于乳腺癌基因检测的报告上看到,陈小姐一共测了20个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因,在“结果描述”中是这样写的:本样本未检测到具有确定临床意义的基因突变;本样本TP53基因检测到杂合性突变;本样本共检测到其他基因改变14处……陈小姐有点懵:这段话到底是什么意思?再一看“结果解释”她更懵了,第...

KRAS基因的G12D没有靶向药?泛KRAS突变位点的抗癌好药AST2169脂质...

一、KRAS基因G12CD突变不容忽视根据数据统计,KRAS基因的G12D占到存在KRAS基因突变的20%到50%,其中包括50%的壶腹部癌、48%的阑尾腺癌、44%的胆管癌。在胰腺癌里,如果基因突变形式是KRAS的G12D,则患者的预后往往是比较差的。KRAS基因的突变形式和频率尽管KRAS基因G12D最为常见,但是目前没有靶向药获批,而...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

接收到样本后,通过全面的基因检测及生信分析,患者样本中并未检出EGFR、ALK、ROS1等共识推荐的驱动基因突变,只检出U2AF1p.Ser34Phe(S34F)突变,变异丰度(VAF)为26.04%。图3患者基因检测检出突变肺癌患者U2AF1基因突变提示预后不良经调研,患者检出的U2AF1基因(U2小核RNA辅助因子1)是前mRNA剪接所需的剪接体复...

肺癌诊断后为何要做基因检测,自费而且贵,有没有什么替代的方法

正常身体细胞内不含突变基因,因此治疗精准且副反应小,但缺点在于并不是每一种基因突变都有相应的药物,目前临床上有意义的基因突变主要有EGFR、ALK、ROS1、MET、HER2、RET、KRASG12c、Brafv600等,这些靶向药是

肺腺癌EGFR基因为什么有50%以上的突变率?

首先,肺癌患者EGFR基因有50%的突变率这是有条件的,在肺癌靶向药物问世之初,需要进行大规模的临床试验,在这些临床试验中意外的发现亚洲不抽烟女性肺腺癌患者中有50%以上的EGFR基因突变率,远远高于抽烟男性腺癌患者以及欧美不抽烟女性肺腺癌患者,以至于初代的靶向药物比如吉非替尼被称为“上天赐予亚洲女性不抽烟肺腺癌患者...

家里有亲戚患乳腺癌,你也要做个基因检测

检测结果显示她携带BRCA2基因胚系突变(www.e993.com)2024年11月14日。由于BRCA2为罹患乳腺癌高风险基因之一,医生对周女士进行了深入科普和沟通,阐明保留或不保留乳房的各自利弊。考虑到后续乳房癌复发风险以及对侧乳房新发乳腺癌风险,周女士最后选择双侧乳房皮下腺体切除加假体植入手术,这样可以尽可能降低乳房癌再发风险。

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

▲帮助检测有没有基因突变肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的,所以需要基因检测找到突变的靶点,运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

有BRCA1/2基因突变的女性,是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢?诚然,有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险,但每个个体的具体情况是不一样的,“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险,给出系统全面的预防干预策略。值得注意的是,即便是进行了...

科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?

但如果编码MTHFR的基因发生突变,会导致酶活性下降,造成人体叶酸代谢障碍而表现为叶酸缺乏。MTHFRC677T是MTHFR基因第4外显子上的第677个核苷酸发生由C到T的突变,该突变使酶活性降低。MTHFRC677T检测结果分为CC型(低风险)、CT型(中风险)和TT型(高风险)。MTHFRCT型的叶酸代谢活性只有MTHFRCC型的65%,而MTHFR...

第医线|家里有人得乳腺癌,我需要去做基因检测吗?

一般来说，如果母亲患有乳腺癌，女儿患乳腺癌的风险将比其他女性高出2-3倍。小吴做基因检测是明智的。绝大多数家族遗传性乳腺癌具有BRCA1、BRCA2和PALB2等易感基因突变，安吉丽娜·朱莉就发现自己携带BRCA1致病突变，所以预防性地切除了乳腺。但在国内，预防性切除还是有争议的。张剑教授说，遗传性高风险≠一定发病...