追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
SYNGAP1基因突变加速神经元发育,可能导致智力障碍和孤独症佛兰德斯生物技术研究所的研究人员发现SYNGAP1基因突变会破坏人类神经元的延迟发育,这种延迟发育被认为对正常的认知功能至关重要。研究团队通过将带有SYNGAP1突变的人类神经元移植到小鼠大脑中,建立了一个模型来观察人类神经元的发育和功能。结果显示,SYNGAP1突变...
玩梗成真了?《自然》子刊:足球或有助于囚犯改造|环球科学要闻
此外,研究者还发现这两种基因与SYNGAP1基因之间存在联系,SYNGAP1的突变与智力障碍和孤独症谱系障碍相关。SRGAP2B和SRGAP2C能提高SYNGAP1的表达水平,甚至能逆转缺乏SYNGAP1蛋白的神经元的某些缺陷。这一发现加深了我们对人类特有的基因和分子如何影响神经发育疾病通路的理解。(VLAAMSINSTITUUTVOORBIOTECHNOLOGIE)·神经...
今日!一家核酸疗法开发公司IPO上市,募资超5亿元
SYNAGP1基因突变会引发SynGAP蛋白量异常,进而可能导致一系列神经系统疾病,包括学习障碍-非特异性智力障碍、自闭症以及癫痫等。根据招股书,CAMP42024年上半年亏损2503万美元,截至2024年6月30日,累计赤字为1.85亿美元,公司的现金及等价物为1260万美元。目前CAMP4且尚未有任何收入,最近一次披露的融资是2022...
SynGAP独立于其催化活性调节突触可塑性和认知
据介绍,SynGAP是一种丰富的突触GTP酶激活蛋白(GAP),对突触可塑性、学习、记忆和认知至关重要。人类SYNGAP1基因突变会导致智力残疾、自闭症样行为和癫痫。杂合子Syngap1敲除小鼠在突触可塑性、学习和记忆方面表现出缺陷,并表现出癫痫发作。目前尚不清楚SynGAP是否独立于其GAP活性而赋予突触结构特性。附:英文原文Title...
揭秘:学习基因新功能影响所有哺乳动物脑细胞
在探索大脑如何形成记忆和学习的奥秘中,约翰霍普金斯医学院的神经科学家们发现了SYNGAP1基因的一个先前未知的功能。这一发现不仅揭示了SYNGAP1基因在调节突触强度和可塑性方面的双重作用,还可能为与SYNGAP1基因突变相关的儿童神经发育障碍的治疗带来新的希望。
科学家发现所有哺乳动物脑细胞共有的学习基因的新功能
对小鼠的研究可以为治疗SYNGAP1基因突变儿童的大脑发育障碍提供指导(www.e993.com)2024年10月17日。约翰斯-霍普金斯大学医学院的神经科学家发现了SYNGAP1基因以前未知的功能,该基因的DNA序列控制着包括小鼠和人类在内的哺乳动物的记忆和学习。这一发现最近发表在《科学》(Science)杂志上,它可能会影响针对SYNGAP1突变儿童的疗法的开发,这些儿童患有一...
3.14 脑科学日报|Science:哺乳动物的学习记忆基因新型调节功能
近日,来自约翰霍普金斯大学医学院等机构的科学家们通过研究识别出了一种能控制哺乳动物(包括小鼠和人类)记忆和学习能力的特殊DNA序列(SYNGAP1基因)的新功能。SYNGAP1和其它基因一样能通过制造调节突触(脑细胞之间的连接)强度的蛋白质来控制机体的学习和记忆能力。相关研究结果或会影响为携带SYNGAP1突变的儿童设计的...
与自闭症相关的基因SYNGAP1影响人类大脑早期发育
根据近日发表在《自然神经科学》杂志上的一项新研究,SYNGAP1基因的变异是自闭症谱系障碍(ASD)的首要危险因素,但关于它对发育中的大脑产生的影响之前并未有相关研究。SYNGAP1的致病变异一直被认为主要影响成熟神经元之间的突触,本项研究结果表明,它可能还会破坏大脑皮层关键区域的早期发育。“我们的研究结果重构了我们对...
Science:科学家识别出所有哺乳动物脑细胞共有的学习和记忆基因的...
相关研究结果或会影响为携带SYNGAP1突变的儿童设计的新型疗法的开发,这类儿童往往患有一系列以智力残疾、自闭症样行为和癫痫行为为特征的神经发育障碍。一般而言,SYNGAP1和其它基因一样,能通过制造调节突触(脑细胞之间的连接)强度的蛋白质来控制机体的学习和记忆能力。
7个临床案例证明:干细胞治疗这类致死疾病有巨大潜力
JNeurosci上的研究显示,科学家们利用iPSC技术在渐冻症患者身上发现了一种可能的基因变异,甚至有望成为该病治疗的新靶点,这项研究为渐冻症治疗带来了新的希望。ALS患者中的SYNGAP13'UTR变异通过募集HNRNPK导致异常SYNGAP1剪接和树突棘丢失在另外一项接受MSCs治疗的ALS患者中进行的临床研究表明,与实验动物一样,患者...