老药新用:卡维地洛作为癫痫潜在治疗药物的机制与临床意义

KCNT1基因编码一种钠激活的钾通道(Slack通道),该通道在调节神经元兴奋性和维持神经活动中的作用至关重要。KCNT1突变可以导致通道功能的增益(Gain-of-function,GOF),引起多种形式的癫痫,如婴儿癫痫综合症(EIMFS)和夜间额叶癫痫(ADNFLE)。这些癫痫类型通常对传统的抗癫痫药物反应不佳,迫切需要新的治疗策略。在以...

教育,通往自由之路

疫情期间,她经营的五家幼儿园陷入困境,导致她背负了上千万的债务。在卖房还债的同时,她的儿子被确诊患上KCNT1基因突变,这种病阻碍人的语言、学习和社交,全球无成功治愈案例,只能靠药物和康复训练缓解。为了治病,邢子凯全家搬离北京。大多数时候,一家人静静地坐着等待,看螃蟹破土、看雨滴落下。随着时间推移,儿子的...

...设计的药物:目前全球已知只有两例,新加坡科学家研发新型基因...

“GapmerASO可以设计成区分野生型和致病mRNA之间的单核苷酸差异,因此非常适合治疗单基因突变引起的罕见病。”研究团队指出,基于这些优势,他们决定对GapmerASO进行改造,以开发治疗KCNA2突变癫痫的疗法。在这项研究中,一项主要挑战是设计出对突变mRNA具有高度选择性和效力的GapmerASO。为此,研究团队在GapmerASO的侧翼...

...团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变

参与肌肉收缩和发育的基因,如钙电压门控通道亚基CACNA1S和肌原纤维组装所需的基因(MYH11、TNNT1、NRAP和OBSCN),也在病例中得到富集。对照组未富集与心脏收缩或神经系统发育相关的基因。人类冠心病的通路和过程富集分析。a在病例和对照中富集的基因中观察到的/预期(oe)功能丧失变异数的比率。b病例和对照中富集...

儿童癫痫基因诊断提升精准诊疗水平

张礼萍举例说:“我们曾遇到患者因钾离子通道(KCNT1)的基因改变导致神经元兴奋性增强,从而导致癫痫。钾离子通道成为癫痫的潜在治疗靶点。在常规药物治疗效果不佳的情况下,我们发现有一种治疗心律失常的药物能够针对钾离子通道,但对于癫痫治疗来说属于超说明书用药。在得到家长同意后,我们为患者使用了这种治疗心律失常的药...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

(2)老药新用:比如,使用美金刚治疗GRIN2A突变相关癫痫性脑病;奎尼丁用于治疗KCNT1相关癫痫(www.e993.com)2024年11月15日。(3)提示其他神经系统外症状的筛查:比如,FLNA变异的患者需要筛查心脏结构的异常;结节性硬化症患者除了脑部还需要筛查皮肤、肾脏、心脏等器官的症状。(4)对预后的判断:癫痫可以是一些神经遗传代谢病的表型之一,有助于判断良性或...

肺癌丨精准医疗,针对ALK阳性的靶向治疗|替尼|克唑|alk|nsclc|非小...

14.第二代能克服克唑替尼的大多数耐药突变,第三代对G1202R较为敏感,复合耐药突变几乎对所有耐药15.详见正文基本情况临床病理特点ALK基因重排在NSCLC的总体发生率约为4%,常见于年轻、不吸烟/轻度吸烟、其他致癌基因驱动突变缺乏的肺腺癌(尤其是印戒细胞癌)。

2023年神经病学癫痫10大研究进展,一文汇总不容错过!

婴幼儿难治性癫痫的重要触发因素之一是KCNT1基因的突变,这一变异引起的Slack通道功能增强可能诱发婴儿癫痫伴移行性局灶(EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(ADSHE)等病症。在医学实践中,奎尼丁被广泛应用于治疗与KCNT1相关的癫痫。奎尼丁通过抑制KCNT1基因编码的Slack通道发挥治疗效果。然而,奎尼丁在...

eLife:北大黄卓课题组提出干扰钠钾通道相互作用治疗癫痫新策略

KCNT1基因突变是导致婴幼儿难治性癫痫的重要因素,其编码的Slack通道功能增强可导致婴儿癫痫伴移行性局灶(epilepsyofinfancywithmigratingfocalseizures,EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(autosomaldominantorsporadicsleep-relatedhypermotorepilepsy,ADSHE)等。

泌尿课堂(3):肾上腺偶发瘤|患者|腺瘤|研究|肾上腺|肿瘤|-健康界

图1.参与肾上腺皮质肿瘤发展的基因男人:多发性内分泌肿瘤;CTNNB1:连环蛋白β-1基因;CYP21A2:21-羟化酶基因;CAH:先天性肾上腺增生;APC:腺瘤性大肠息肉病;常见问题:家族性腺瘤性息肉病;KCNJS:编码钾通道的基因,向内整流亚科J,成员5;ATP1A1:编码钠/钾转运ATP酶亚基α1的基因;ATP2B3:质膜钙转运ATP酶3;CA...