肺癌丨精准医疗,针对HER2突变的靶向治疗
HER2的致癌性激活可由HER2蛋白过表达、基因扩增或基因突变引起,能在多种恶性肿瘤中发生。在NSCLC中,HER2基因突变的患者生存期较一般患者短,这可能是由于此类患者对化疗药物不太敏感。HER2突变在NSCLC中以酪氨酸激酶域的18-21外显子多见,发生率约为2%-4%,而在EGFR/ALK/ROS1均阴性的NSCLC中,突变率高达6.7%。H...
【佳学基因检测】精神分裂症是一种基因突变所致的遗传病吗?
3.NRGN基因:NRGN(Neurogranin)基因编码一种神经元特异性蛋白质,参与突触可塑性和神经发育。NRGN基因的变异与精神分裂症的风险增加有关。4.NRG1基因:NRG1(Neuregulin1)基因编码一种神经生长因子,参与神经发育和突触功能的调节。NRG1基因的变异与精神分裂症的风险增加有关。5.DAOA基因:DAOA(D-aminoacid...
肺鳞癌做基因突变检测全套有多少基因
核心提示:肺鳞癌的基因突变检测通常包括EGFR基因突变检测、ALK基因突变检测、KRAS基因突变检测、BRAF基因突变检测和NRG1基因突变检测。这些检测有助于指导肺癌的靶向治疗。建议患者及时就医进行相应检测和治疗。肺鳞癌的基因突变检测通常包括EGFR基因突变检测、ALK基因突变检测、KRAS基因突变检测、BRAF基因突变检测和NRG1基因...
胰腺癌基因检测靶向治疗
目前临床中常用的胰腺癌基因检测主要包括KRAS突变、NRG1基因突变、胰岛素原突变等,其中KRAS和NRG1基因突变为常见的驱动基因,在使用靶向药物治疗时可优先考虑这两种类型。一、KRAS基因突变KRAS是人体内一种重要的生长因子受体信号传导途径中的关键分子,当其发生基因突变时,会导致细胞周期失控,并促进肿瘤细胞增殖。对于存...
NRG1基因融合晚期肿瘤如何治疗?靶向药Seribantumab获快速通道指定
NRG1融合是一种基因组突变,导致细胞不受控制地生长和增殖,目前还没有专门针对NRG1融合肿瘤的获批疗法。近日,美国食品和药物管理局(FDA)已授予Seribantumab快速通道指定,用于对携带NRG1基因融合的晚期实体瘤进行肿瘤诊断治疗。Seribantumab新药介绍Seribantumab是一种HER3靶向单克隆抗体,可抑制NRG1融合蛋白启动的信号...
...癌患者经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征探索
在这些基因中,与CohortPre组相比,CohortPost组的ESR1(10%vs37%)、UGT1A1(2%vs9%)、FRS2(2%vs8%)、YEATS4(2%vs8%)、NRG1(2%vs8%)、MDM2(2%vs7%)、ABCC3(1%vs6%)、SPOP(1%vs5%)、TSC2(1%vs5%)和NFKBIA扩增(拷贝数≥6,0%vs4%)的基因突变频率更高(www.e993.com)2024年10月17日。来自全转录组...
所有胰腺癌,尤其是≤50岁的患者更要重视基因检测!
随后的事件包括TP53缺失和CDKN2A和/或SMAD4失活突变。值得注意的是,其余约10%的KRAS野生型(KRASWT)肿瘤常存在可靶向基因变异,如同源重组基因(包括BRCA1/2、PALB2)、错配修复缺陷(dMMR)、BRAF突变/融合、NRG1和NTRK融合等。这一发现对EOPC尤其相关,因为一些研究表明,该年龄组可能富含KRASWT肿瘤。
2023年WCLC | BRAF基因在肺腺癌不同亚型中的表达情况的相关研究
研究发现EGFR、KRAS、BRAF、GNAS、ERBB2、TP53、NRG1和MET等基因在IMA的孤立型和肺炎型两者之间的突变频率无差异。免疫组化结果显示,MUC1的表达明显在肺炎型中更常见(5.0%vs20.0%,P=0.01),而MUC6的弥漫性表达在孤立型中更常见(39.0%vs13.0%,P=0.02)。
DNA突变阴性的晚期肺癌有必要进行RNA-NGS检测,非吸烟者融合检出率...
转移性非小细胞肺癌(NSCLC)表现出RAS-MAPK通路的多种分子变异。特别是,NSCLCs表现出可作为靶点的ALK、RET、ROS1、NRG1和NTRK融合或MET外显子14跳跃的高发生率。在EGFR/KRAS/BRAF突变中快速准确地检测基因融合对于治疗选择非常重要,特别是对于一线适应症。基于RNA的二代测序(NGS)panel似乎是最合适的,因为所有靶点都...
常见非小细胞肺癌生物标志物与相关治疗
绝大多数IMA失去了肺分化的关键转录因子TTF1(由基因NKX2-1编码)的表达,而可能表达胃肠道分化的转录因子CDX2。IMA的基因组驱动因素类似于胰腺导管腺癌(PDAC),90%以上存在KRASp.G12(主要是非G12C)突变,即使在KRAS突变率低的东亚人群中也是如此。IMA的另一个最常见的驱动因子是NRG1融合。