睡多久才算够?科学家:重“质”轻“量”!这些特殊人群的基因为治疗...
他们首先研究了两个短睡眠者的基因突变(DEC2-P384R和Npsr1-Y206H)对阿尔兹海默症样小鼠模型中tau和淀粉样蛋白病理的发展。研究人员发现,在携带短睡眠基因突变的小鼠中,tau病理学的发展减缓。随后,他们用具有不同短睡眠基因和另一种痴呆症基因的雄性和雌性小鼠重复了这一实验,并观察到了相似结果,实验组小鼠的...
全球61万人研究:吸烟不要紧?基因不答应,分分钟让你高血压!
第一阶段纳入了48个队列研究,共涉及4个种族、近13万人,通过种族特异和跨种族的荟萃分析识别出了1993个在全基因组水平显著(p≤5*10-8)和2466个可能(p≤10-6)与血压相关的SNP,共涉及114个位点。第二阶段追加了76个队列研究,共涉及5个种族、超过48万人,集中力量验证了第一阶段识别出的114个位点。就像有...
为何有人只睡4小时,还不会傻?因为他们脑子里没堆那么多垃圾
相比于睡眠需求正常的人,这位女士和她一些家人的DEC2基因上存在一个小的突变(突变位点为P384R),这可能是让她们少睡的关键。随后,傅教授等人在小鼠身上进行了实验,发现当小鼠的DEC2基因突变时,它们睡得更少,但无论是在体能任务还是认知任务上,表现都比正常的小鼠好。随着更多有类似经历的人被纳入研究中,他们还...
《中国恶性肿瘤学科发展报告(2021)》——肾癌研究进展篇|renal|...
一项前瞻性II期临床研究探索了卡博替尼联合纳武单抗治疗转移性非透明细胞肾癌的疗效,该研究为Simon二阶段设计,分为两个队列,队列1纳入40例非透明细胞肾癌患者,整体ORR为48%,中位PFS和OS分别为12.5和28个月;队列2纳入7例晚期嫌色细胞肾癌患者,但无一例达到客观缓解[35]。3.2.3沃利替尼联合德瓦鲁单抗一项II期临...
【衡道丨干货】RET——非小细胞肺癌精准治疗的新靶点
(1)RET基因点突变。RET基因突变包括胚系突变和体细胞突变。RET胚系突变与多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)密切相关,包括MEN2A,MEN2B和家族性MTC(FMTC)。MEN2A患者受RET基因C634Y、C634R位点突变影响,MEN2B患者受RET基因M918T位点突变的影响。RET体细胞突变约占散发性MTC的65%,约占所有MTC的四分之三,最常见的...
RET靶点—非小细胞肺癌治疗的新曙光
含有24个基因的三体基序(TRIM24)(www.e993.com)2024年9月27日。所有这些融合对应物都有一个二聚化结构域,可以诱导RET激酶的配体无关的激活,如上图1。肺癌中最常见的RET融合是驱动蛋白家族成员5B(KIF5B)-RET和CCDC6-RET,其次是NCOA4-RET,TRIM33-RET,ZNF477P-RET,ERCC1-RET,HTR4-RET,CLIP1-RET,具体比例分布如下图2所示[2]。
如此简单的甘露糖竟能抑制肿瘤生长
研究者带着这一疑问,研究人员首先发现了甘露糖可以增加AMPK的磷酸化水平(甘露糖诱导AMPK的激活不依赖于AMP或ATP的变化,而是与果糖-1,6-二磷酸的水平有密切关系,这一点很好的证实了林圣彩教授团队2017年在Nature上发表的重要成果,详见:林圣彩组Nature破解葡萄糖感受的新机制专家特评),进而发现甘露糖可以增加...
这些药物,或可延缓帕金森发病进程?速get!|左旋|治疗|免疫|靶点|...
此外,富亮氨酸重复激酶2(LRRK2)突变是迄今已知的遗传性PD的最常见原因,LRRK2基因变异可以通过激活自噬-溶酶体系统和导致线粒体功能障碍等以促进α-Syn异常聚集,形成路易小体,因此LRRK2突变携带者的临床特征与散发性PD患者无明显区别。然而,一项研究发现,在没有路易小体的情况下,帕金森样运动特征也可以发生...