精准诊疗时代,同为 EGFR 突变,治疗结局却不尽相同

19del和L858R突变是最常见的EGFR突变类型,也是最为经典的两种EGFR-TKI敏感突变[2]。然而19del和L858R突变在基因突变的位置、临床特征等方面均存在区别,对EGFR-TKI的敏感性也有明显差异。多项大型III期研究中,L858R突变患者接受一代/二代/三代EGFR-TKI单药治疗的疗效均不如19del突变...

这位免疫疗法先驱,在人类抗肿瘤历史上缔造了多个“首次”

SimonP,LotzeMT,YangJC,SeippCA,etal.Useoftumor-infiltratinglymphocytesandinterleukin-2intheimmunotherapyofpatientswithmetastaticmelanoma.Apreliminaryreport.NEnglJMed.1988Dec22;319(25):1676-80.doi:10.1056/NEJM198812223192527.PMID:3264384....

CRISPReporter战队:基因魔剪——CRISPR/Cas丨合成生物学竞赛

当然,他们当时并不知道这是CRISPR序列,只是偶然地在大肠杆菌基因中发现了一种不同寻常的结构:大肠杆菌Iap基因的3’端存在含有29个碱基的高度同源序列重复性出现,且这些重复序列被含32个碱基的序列间隔开(IshinoYetal.1987;IshinoYetal.2018)。他们对这种结构进行进一步的研究,发现在痢疾志贺氏菌中和鼠...

较真丨每天睡够10小时才清醒是基因决定?哪些人是真的“长睡眠者”?

最先发现的与睡眠有关的基因,是DEC2,它编码一个转录抑制因子,能够抑制一些调控生物钟的基因的表达。如果人体的DEC2发生一个特殊的突变(p.Pro384Arg),平均睡眠时间就会变短,每天只有6.25小时;相比之下,同家族的人中,如果不携带此变异,平均睡眠为每天8.06小时,就很正常。进一步的研究,发现DEC2有助于控制食欲素(or...

为何有人只睡4小时,还不会傻?因为他们脑子里没堆那么多垃圾

他们主要研究了和家族性自然短睡眠相关的2种基因突变:DEC2-P384R(基因表达的蛋白质上一个脯氨酸变成了一个精氨酸)和Npsr1-Y206H(一个酪氨酸变成了一个组氨酸)。他们分别将有这2种基因突变的小鼠和容易患AD的小鼠进行了杂交,来检测这些基因突变能否缓解小鼠AD的病情发展。这里需要先介绍一下,导致阿尔茨海默病...

经典重读:肿瘤领域重要篮式试验汇总|乳腺癌|单抗|肺癌|肿瘤|胶质...

篮式设计的优点是可以使得一些非常罕见的肿瘤因为与其他常见瘤种一样,带有相同的基因突变类型而得到治疗和研究机会(www.e993.com)2024年11月14日。但是,因为入组的瘤种不同,篮式试验无法选择共同的对照组,故通常为单臂研究。近些年来随着精准医学理念的不断深入,篮式试验越来越受到临床研究人员的重视,不少高质量的大型篮式研究结果也被纳入国内...

《中国恶性肿瘤学科发展报告(2021)》——肾癌研究进展篇|renal|...

这两项研究从基因突变、表观遗传和免疫微环境三个层面揭示了该类罕见肾癌的分子学特征,并为FH-RCC临床转化研究和治疗探索提供了重要线索。3.1.2TFE3转位相关性肾细胞癌(TFE3-tRCC)TFE3-tRCC属于少见类型的肾癌。该类肿瘤转位类型复杂,患者预后差异大,肿瘤多组学特征尚不清楚,导致临床始终缺乏有效治疗方案。我国...

非小细胞肺癌,抗血管治疗系列研究汇总|NSCLC|贝伐珠单抗|EGFR|PFS...

研究纳入228例未经治疗的EGFR突变阳性的晚期非鳞NSCLC患者,包括无症状脑转移患者。中位12.4个月随访的分析数据显示,厄洛替尼联合贝伐珠单抗组的中位PFS相比单用厄洛替尼组明显延长(16.9个月vs13.3个月,HR=0.605,P=0.016)。亚组分析发现,19外显子缺失患者的PFS为(16.6个月vs12.4个月;HR=0.69;95%CI:...

【衡道丨干货】RET——非小细胞肺癌精准治疗的新靶点

图1RET融合和突变均可使激酶活化(DD,二聚化结构域;ECD,胞外域;TKD,酪氨酸激酶域。)(1)RET基因点突变。RET基因突变包括胚系突变和体细胞突变。RET胚系突变与多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)密切相关,包括MEN2A,MEN2B和家族性MTC(FMTC)。MEN2A患者受RET基因C634Y、C634R位点突变影响,MEN2B患者受RET基因...