基因突变影响蛋白质稳定性有新解

新研究发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响比先前认为的更具可预测性。尽管不同的突变会相互作用,但这种情况相对罕见,绝大多数突变会独立地影响蛋白质。这一发现颠覆了旧有的认知,表明蛋白质突变的无限可能性可以归结为简单的规则。科学家或许不需要超级计算机来预测蛋白质的行为,而只需要良好的测量和简单的数学计算就...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

新研究发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响比先前认为的更具可预测性。尽管不同的突变会相互作用,但这种情况相对罕见,绝大多数突变会独立地影响蛋白质。这一发现颠覆了旧有的认知,表明蛋白质突变的无限可能性可以归结为简单的规则。科学家或许不需要超级计算机来预测蛋白质的行为,而只需要良好的测量和简单的数学计算就...

基因突变启发心脏病新药研究

研究人员想要知道,在导致血液中三酸甘油酯的含量非常高或非常低的基因中,是否存在微小的突变。他们还想知道,三酸甘油酯水平较高或较低的人发生心肌梗死的几率是否相应地升高或降低。这些研究人员发现,有更高三酸甘油酯遗传易感性的人,心肌梗死发病率更高,而三酸甘油酯遗传易感性较低的人,心肌梗死的发病率较低。

1/2中国肺腺癌有这种基因突变!《自然》子刊:双特异性抗体带来新...

表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是非小细胞肺癌(NSCLC)尤为常见的驱动基因突变。根据《三代EGFR-TKI在EGFR突变NSCLC治疗中应用的专家共识(2022年版)》数据,在中国NSCLC人群中,EGFR突变比例为28.2%,在肺腺癌中,该比例可达50.2%。近日,NatureReviewsClinicalOncology发表一篇观点性文章,阐述了当前探索的EGFR突变NSCLC...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

任何事情都是有利有弊。这些额外的Dlg基因突变也会带来许多心理疾病。尼提亚纳塔拉贾研究团队发现,老鼠和人类身上任何一种Dlg基因突变都会形成各种不同的认知障碍。此外,他们还发现,在漫长的进化史上,这些Dlg基因并没有发生太大的变化。尼提亚纳塔拉贾解释说,因为这些基因在动物大脑中起到关键性作用,因此进化过程中被...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的(www.e993.com)2024年11月16日。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

研究人员在论文中指出,虽然癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关,但肿瘤发生和癌症易感性的许多方面都与大量表观遗传改变有关,这表明遗传机制或许不是癌变的唯一驱动因素。但是,仅仅通过非遗传机制是否就足以启动肿瘤的发生呢?此次新研究验证了这种可能。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

Precision公司首席研究官JeffSmith博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。这项新发表的论文进一步验证了ARCUS克服基于CRISPR的基因编辑技术的限制的能力,用于治疗线粒体疾病,并以高特异性消除突变的线粒体DNA,以改善整体线粒体功...