这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

例如,一项对撒丁岛居民的研究发现,编码电压门控钾离子通道的基因KCNQ1上的一个基因突变,使得他们的平均身高减少了1.8厘米。而另一项研究发现,在格陵兰岛的因纽特人中,和脂肪代谢相关的基因FADS3存在一个基因变体,使他们的平均身高减少了1.9厘米。参加这些研究的科学家认为,为了适应特定的环境和饮食,这些地区的人群保留...

2024年第四届中国细胞与基因治疗大会 | 对话王天奇博士:从理论到...

在临床前动物模型中,针对VGLUT3、GJB2、GJB6、KCNQ1、PJVK、TMC1、OTOF、STRC、SYNE4、MYO6、KCNQ4、PCDH15、ATP2B2等致聋基因,研发了有效的基因治疗策略。梅斯医学:从开始研究耳聋基因治疗到现在,您的团队是否取得了阶段性成果?在研究过程中,经历了哪些关键的突破点?王天奇博士:针对OTOF基因突变导致的耳...

达安基因申请KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3基因检测试剂盒及...

本申请中,用于检测人全血基因组DNA中致LQTS的高频突变基因KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3的方法,可以在体外快速定性联合检测致LQTS的多个高频突变基因(高频突变基因的高频突变位点包括KCNQ1的3个突变密码子254、269、341,KCNH2的4个突变密码子552、561、613、614,SCN5A的2个突变密码子367、1784,KCNJ2的突变密...

一个耳朵听不到会影响另一个耳朵吗?

GJB2、KCNQ4和COCH基因突变可能导致渐进性双侧听力损失。线粒体基因突变,如12SrRNA基因,会在药物诱导下加重听力损失,易从单侧发展为双侧。Wolfram、Usher、Pendred和Alport综合征起初都有可能表现为单侧耳聋,后期逐渐影响双耳。早期基因检测和听力诊断对于这些患儿至关重要。根据听力损失的程度,及时采取助听器、人工耳蜗...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

总体诊断率(致病性或可能致病性变异)为14%(34例)。另外21例(9%)报告了3类变异。有趣的是,在具有明确基因诊断的34例患者中,7例(7/34:21%,占总队列的3%)仅通过基于全外显子组HPO的过滤进行诊断,因为虚拟基因panel分析未识别该变异。

肺癌丨精准医疗,针对ALK阳性的靶向治疗|替尼|克唑|alk|nsclc|非小...

14.第二代能克服克唑替尼的大多数耐药突变,第三代对G1202R较为敏感,复合耐药突变几乎对所有耐药15.详见正文基本情况临床病理特点ALK基因重排在NSCLC的总体发生率约为4%,常见于年轻、不吸烟/轻度吸烟、其他致癌基因驱动突变缺乏的肺腺癌(尤其是印戒细胞癌)(www.e993.com)2024年11月16日。

15款1类新药首次在中国获批临床!来自恒瑞医药、百济神州、强生等...

强生(Johnson&Johnson)1类新药bleximenib胶囊获批临床,拟用于治疗携带组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2A重排(KMT2Ar)或核磷蛋白1基因突变(NPM1m)的复发/难治性急性髓系白血病(AML)成人患者。公开资料显示,bleximenib是一款Menin-KMT2A相互作用抑制剂,正在国际范围内开展1/2期临床研究。目前,Menin抑制剂被认为是一...

本周国内创新药IND,全球新药NDA、上市获批、III期临床汇总

7月5日,挚盟医药的CB03-154片的IND获CDE受理。CB03-154是新一代KCNQ2/3钾离子通道开放剂,该药物具有良好的化学和代谢稳定性、抗癫痫活性、药代性质及安全性。该药物不仅可用于癫痫,还可用于渐冻症(ALS)及重度抑郁(MDD)等CNS疾病。国内创新药NDA汇总...

出生第一周癫痫发作,可能是KCNQ2基因相关癫痫

早发癫痫脑病相关的KCNQ2突变以新生的错义突变为主,极少数患者可因新生的移码突变或无义突变所致。与早发癫痫脑病相关的KCNQ2突变分布集中在4个热点区域,分别为S4区、p环区及其周围和C端两处功能域。3KCNQ2相关癫痫谱系疾病的中间表型携带KCNQ2突变的患儿的临床表型不只限于良性家族性新生儿惊厥和早发癫痫脑病,...

CVIA 述评|先天性长QT综合征家系全外显子组测序发现基因新突变

有的如Brugada综合征（BrS）、早期复极综合征（ERS）均发现了2个或以上的基因突变共同作用的致病模式，这种情况下往往由1个主效基因突变加1个或多个次效变异所导致。LQTS也不例外，大约5%-10%的LQTS患者携带有多个致病基因突变。据报道相较于单个突变的携带者，携带有多个致病突变的LQTS患者具有更严重的表型、更高...