Nature | 开辟治疗之路:反义寡核苷酸在蒂莫西综合征治疗中的突破
基因突变的发现(2004年):几乎同时,研究人员发现蒂莫西综合征与CACNA1C基因的突变有关。CACNA1C基因编码一种重要的钙通道蛋白,这种钙通道在心脏和神经系统的功能中扮演关键角色。这一发现揭示了疾病的分子基础,对于开发针对性的治疗方法具有重要意义。病理机制的阐释:随着对CACNA1C基因功能和影响的进一步研究,研究人员...
指南与共识丨心力衰竭常见病因及合并症的基层处理专家建议
CA常见轻链型(AL)和转甲状腺素蛋白型(ATTR)两类,后者又包括基因突变型(即遗传性,ATTRm)和野生型(即老年性,ATTRwt)两种类型。所有疑似CA患者,均应进行血清和尿液单克隆轻链和蛋白固定电泳筛查;若轻链检测阴性,还应进行99mTc-PYP标记的心肌核素显像和TTR基因检测以明确ATTR-CA的存在与分型[3-4]。目前无特异性...
国际最新研发出潜在基因修正疗法 可用大脑类器官测试神经发育疾病
ca和同事合作,开发出一种利用反义寡核苷酸(短链合成RNA)靶向部分CACNA1C基因的策略,用于减少一个起负面作用的突变通道的表达。为测试这种策略,他们用来自三名蒂莫西综合征患者的人干细胞源类器官创建了一个模型,先将这些类器官移植到年轻大鼠的大脑内,发现这些类器官会生长和发育出成熟细胞类型并与大鼠大脑融合,...
国际最新研发出潜在基因修正疗法
ca和同事合作,开发出一种利用反义寡核苷酸(短链合成RNA)靶向部分CACNA1C基因的策略,用于减少一个起负面作用的突变通道的表达。为测试这种策略,他们用来自三名蒂莫西综合征患者的人干细胞源类器官创建了一个模型,先将这些类器官移植到年轻大鼠的大脑内,发现这些类器官会生长和发育出成熟细胞类型并与大鼠大脑融合,随后...
Nature最新封面文章:陈晓雨等应用类脑器官进行罕见病基因治疗药物...
Timothy综合征(TS)是一种严重的罕见遗传病,死亡率非常高,它是由CACNA1C基因外显子8A中的c.1216G>A致病性突变引起,这个heterozygous点突变导致L-type钙通道蛋白Cav1.2的p.G406R的错义变异。TS影响多个器官系统,是自闭症谱系障碍(ASD)和癫痫症中最具致病性的遗传病因之一。CACNA1C的常见变异也与其他神经精神...
【佳学基因检测】双相情感障碍基因检测确诊后的治疗
虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关(www.e993.com)2024年10月16日。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要...
人脑类器官及类组装体在神经系统发育异常中的前景与展望
蒂莫西综合征(Timothysyndrome,TS)是一种以ASD和癫痫为特征的严重NDDs,Birey等人利用CACNA1C突变的TS患者来源的iPSC构建了人脑背-腹侧类组装体模型,发现TS患者的皮质中间神经元迁移更频繁但效率更低,而这种异常的神经元迁移可以通过尼莫地平得以挽救。这些研究显示出人脑类器官及类组装体都能准确模拟人类神经系统...
《自然》封面故事:改弦易辙︱2024年4月25日刊
封面图片:GheorghePopa封面故事蒂莫西综合征的反义寡核苷酸疗法蒂莫西综合征(Timothysyndrome)是一种罕见遗传病,其特征为心脏缺陷、自闭症和癫痫,由编码钙离子通道的CACNA1C基因的一个突变形式引起。在本期《自然》中,SergiuPa??ca和同事提出了修正这一突变所致
Nature:在大脑类器官中测试治疗神经发育疾病的ASO疗法
蒂莫西综合征(TimothySyndrome)是一种严重的多系统遗传疾病,特征是危及生命的心脏缺陷以及自闭症、癫痫等神经精神症状,该疾病由编码l型电压门控钙通道CaV1.2α1亚基的CACNA1C基因的8A外显子的一处杂合突变所致,具有较高的发病率和病死率。CaV1.2在发育和成年神经系统中广泛表达,主要在神经元中表达,但也在一些祖...
1天2篇Nature,类器官新突破来了|细胞|肿瘤|大鼠|神经元|靶向化疗...
在题为“AntisenseoligonucleotidetherapeuticapproachforTimothysyndrome”的论文中,来自斯坦福大学的研究团队,聚焦一种名为Timothy综合征的的疾病,该疾病是一种涉及自闭症、神经系统问题和心脏病的遗传性疾病,由CACNA1C基因突变引起(CACNA1C编码一种钙离子进入包括神经元在内的细胞的通道)。目前,没有很好的动物模...