这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。

肺癌丨精准医疗,针对HER2突变的靶向治疗

在我国与西方人群的基因变异谱比对研究中,结果显示HER2基因的单核苷酸变异(SNV)频率分别为2%和0.8%,插入/缺失(indel)频率分别为2.2%和2.6%。HER220外显子的插入突变为主要突变类型,以p.A775_G776insYVMA多见,还包括p.G776>VC、p.P780_Y781insGSP、p.V777_G778insCG、p.M774delinsWLV、p.G776>LC和...

为什么大熊猫会有棕色的?研究揭示可能存在基因缺失突变

有人认为，棕色大熊猫可能是大熊猫的白化病。近日，来自中国科学院动物研究所和江西农业大学的研究团队利用多年积累的数据和测序手段揭开了棕色大熊猫的秘密。研究人员发现大熊猫的棕白色毛发是由常染色体隐性遗传模式控制，位于大熊猫1号染色体上的Bace2基因突变是其毛发颜色改变的遗传基础。简单来说，两只正常黑白色的大...

kras基因G12V突变有药吗

核心提示:KRAS基因G12V突变的患者可以遵医嘱用曲美替尼、西地那非等药物进行靶向治疗。KRAS基因编码一种小G蛋白RAS,其活化后通过一系列信号转导途径调节细胞周期进程。KRASG12V突变使RAS持续活KRAS基因G12V突变的患者可以遵医嘱用曲美替尼、西地那非等药物进行靶向治疗。KRAS基因编码一种小G蛋白RAS,其活化后通过...

渐冻症治疗新探索:瑞金海南医院开展SOD1基因突变创新疗法

Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。而Tofersen是一种反义寡核苷酸（ASO），通过与SOD1mRNA结合引起SOD1mRNA降解，从而减少SOD1蛋白合成。作为全球唯一对因治疗SOD1-ALS的治疗药物，根据Tofersen三期临床研究（VALOR研究）数据表明，SOD1-ALS患者...

科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制

近日,我国科学家在国家自然科学基金,广东省自然科学基金等项目的资助下,研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2(SHANK2)基因突变在孤独症中致病机制(www.e993.com)2024年11月15日。相关成果发表于《分子精神病学》(MolecularPsychiatry)。近年来,对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究,揭示了一批孤独症谱系障碍相关风险遗传位点和候选基因变异。进...

研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

新华社北京1月22日电德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说,他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡,导致自身免疫性疾病红斑狼疮。红斑狼疮是一种慢性疾病,患者的免疫系统会错误地攻击自身组织,可导致身体出现炎症,对受影响器官造成永久性损伤。德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

患者2是一位62岁女性,接受肠镜检查确诊升结肠癌,具有多位肠癌患者家族史。携带BRIP1基因19号外显子c.2962deIT(S988fs)胚系突变,以及AKT1等基因突变。患者后续确诊为肠癌肝转移,后期接受了12个周期的FOLFOX化疗。两年后,肝部病灶复发。肝部切除并辅以八个周期的FOLFOX辅助化疗,复查无复发。

MET 14号外显子跳跃突变肺癌患者的生存结局和预后因素

引言:MET14号外显子跳跃突变(MET14跳突)是肺癌发生重要的致癌驱动因素。然而,由于MET14跳突发生率较低,患者样本量较小,此类患者的生存结局及预后因素有待进一步研究。本文介绍了我国台湾一家医疗中心的MET14跳突肺癌患者数据,分析了此类患者的生存结局及预后因素,发现培美曲塞化疗、c-MET免疫组化(IHC)、初始...

Nature Genetics | 序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的...

01NatureGenetics研究报道了通过深度突变扫描技术,对约5800个人类病理性PTCs的翻译贯通效率进行了量化。02研究发现,不同药物对于不同PTCs的作用效果与局部序列环境密切相关。03为此,研究者们构建了可解释的预测模型,能够准确预测药物在全基因组范围内诱导的贯通效率。