Nature | 是什么让染色体外DNA(ecDNA)成为癌症进化的“秘密武器”?

ecDNA是存在于癌细胞中的独立于染色体的大型环状DNA分子,其在调控基因表达和维护基因组不稳定性方面具有重要作用。11月6日Nature“OriginsandimpactofextrachromosomalDNA”深入探讨了ecDNA在癌症中的起源、特性及其临床意义。染色体外DNA(ecDNA)的定义与特征染色体外DNA是一种独立于染色体的环状DNA片段,通常携带关...

病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习

考虑到嗜铬细胞瘤的高度遗传性,抽取患儿父母及双胞胎妹妹外周血进行MAX基因第4-5号外显子(基因组位置chr14:65543169-65544754)拷贝数变异验证,通过qPCR方法把患儿父母及其双胞胎妹妹基因MAX第4-5号外显子进行扩增,结果发现:与正常对照组相比,患儿父母及其双胞胎妹妹MAX基因第4-5号外显子扩增的拷贝数无明显变化,说明患...

基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,长期铜沉积,影响肝脏及中枢神经系统的正常功能,主要表现为一系列严重的肝病症状与神经精神系统表现。目前该病的长期并发症及死亡率仍较高,并且患者需要终身坚持低铜饮食和排铜药物治疗。通过基因治疗的方法纠正突变的ATP7B基因,治疗后的基因可以向肝细胞...

Cell | Cheng-Zhong Zhang/鲍春旸等揭示X染色体突变和癌症的性别...

驱动Xp11易位性肾细胞癌的关键突变是位于X染色体上的TFE3基因融合,包括X染色体内部的重组(左),X染色体与常染色体的易位(中)和复杂的基因融合(右)首先,驱动Xp11易位性肾细胞癌的致癌突变既可以来源于有活性的X染色体(chrXa),也可以来源于失活的X染色体(chrXi)。因此,女性(基因组包含有活性的X染色体和失活...

为什么大熊猫会有棕色的?研究揭示可能存在基因缺失突变

研究人员发现大熊猫的棕白色毛发是由常染色体隐性遗传模式控制，位于大熊猫1号染色体上的Bace2基因突变是其毛发颜色改变的遗传基础。简单来说，两只正常黑白色的大熊猫如果携带棕色毛发基因（Bace2+/-），就有概率产下棕白色后代（Bace2-/-），而纯合子的黑白色大熊猫（Bace2+/+）则无法产生棕白色后代。大熊猫...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

徐勇教授表示,从PVH的催产素神经元中敲除Trpc5基因会导致小鼠严重的暴饮暴食和肥胖,以及产后抑郁样行为,并减少雌性小鼠对后代的母性照顾行为(www.e993.com)2024年11月16日。而在这些携带Trpc5突变基因的小鼠神经元中过表达正常的Trpc5基因,能够逆转这些表型。这些结果表明,这些遗传编码的先天母性行为是由下丘脑中的催产素神经元上的Trpc5介导的。

Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋...

这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示,AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法,具有良好的安全性和有效性。6名接受治疗的患儿中有5人获得了稳健的听力恢复和语言感知能力的改善。这些结果支持在常染色体隐性耳聋患儿中进行进一步的基因治疗研究。

【科学普及】渐冻症与SOD1基因突变

在寻找突破点的征途中,SOD1基因是一个重要的对象。1993年,它被鉴定出与家族遗传型肌萎缩侧索硬化症(fALS)相关,这是人类医学历史上首个被认定与ALS有关的致病基因,定位于染色体21q22.11,分子量16kDa。目前已经发现了超过180种包括点突变、无义突变、移码突变等多种突变体的存在[2],约占家族性肌萎缩侧索硬化症...

全球首例!试管婴儿基因测序技术成功阻断问题染色体传递

近日,中山大学附属第六医院生殖医学中心传来喜讯,一对夫妇通过应用第三代试管婴儿技术(PGT)成功阻断环状染色体向子代传递,生育了一个健康的孩子,孩子出生已满百天。夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,两人步入婚姻殿堂3年迟迟不孕。在外院经历了三次人工授精均失败,进一步检测发现小雪71%的细胞染色体...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

BRIP1基因,也称为乳腺癌基因相互作用蛋白1(BRIP1),用于DNA修复和染色体稳定性的维护,与BRCA1/2基因一样,属于同源重组修复(HRR)基因。BRIP1突变会导致DNA损伤修复机制的缺陷,进而导致癌症的发生。在《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识》中明确指出,BRIP1致病性胚系突变携带者卵巢癌的相对风险(RR)增加8-11倍...