大眼睛、长睫毛、红脸蛋,事实证明,长得太好看,可能是一种病!
5.其他疾病:先天性心脏病也是歌舞伎综合征的一个重要表现。同时,有的孩子还可能伴有其他系统的畸形,如泌尿生殖系统异常、肛门闭锁、上睑下垂和斜视、胃肠道问题,以及易感染、癫痫发作、内分泌异常和耳聋等症状。什么原因造成Kabuki综合征?1、基因遗传因素KS是一种罕见的基因疾病,当前的研究显示,它与KMT2D(组蛋...
新型三合一无创产前筛查开启临床应用
该研究还首次通过NIPT检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征、Apert综合征、结节性硬化症等37例单基因遗传病。在回顾性临床研究和高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究的基础上,新一代三合一无创产前筛查项目已获十四五国家重点专项——“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”资助,项目首席科学家为妇产科医...
隐藏得极深的“孤儿病”,看妈妈们这样说……
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。什么是罕见病?罕见病是指那些发病率极低的疾病,由于其罕见的特性,因此又被成为“孤儿病”。《2023中国...
这个在我们身边隐藏得极深的“孤儿病”,你了解多少?
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。以上就是湘雅三医院罕见病及遗传咨询门诊接诊的几个罕见病病例。什么是罕见病?罕见病是指那些发病率极低...
全身皮肤黑得吓人?全球首例成功阻断,摆脱下一代“黑色魔咒”!一次...
长QT综合征、歌舞伎(Kabuki)综合征、遗传性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性肠息肉病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、自闭症、心肌病、成骨不全症、面肩肱型肌营养不良、家族性肿瘤易感基因、智力发育迟缓、苯丙酮尿症、马凡综合征、脆性X综合征、囊性纤维化、X连锁鱼鳞病等多种单基因病的传递和...
打破“黑色魔咒”!全球首例成功阻断KIT相关色素沉着病和胃肠间质...
长QT综合征、歌舞伎(Kabuki)综合征、遗传性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性肠息肉病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、自闭症、心肌病、成骨不全症、面肩肱型肌营养不良、家族性肿瘤易感基因、智力发育迟缓、苯丙酮尿症、马凡综合征、脆性X综合征、囊性纤维化、X连锁鱼鳞病等多种单基因病的传递和...
郑周数丨有声世界的无声守护者|守护者|郑周数|新生儿|综合征|康复...
“在国外进修时期,每天埋头在实验室,精研内耳生理、基因等方面的知识,也接触了很多罕见病例。”郑周数介绍,综合征患者例如鳃耳综合征、鸟面综合征、乌谢尔综合征、歌舞伎综合征,一般都有听力问题,早发现、早确诊,就可以提前制定干预方案,包括什么阶段需要怎样的治疗,是否会有遗传,这能够有效减轻父母养育孩子的压力。
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
歌舞伎综合征(Kabukisyndrome,简称KS)是一种KMT2D和KDM6A基因突变导致的罕见的多系统疾病。这种病由于日本最先报道出来,在日本来说也比世界其他地区多见。但随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。
化妆综合征:是种罕见的基因疾病,患者长得好看,但未必是好事
根据临床针对歌舞伎面谱综合征多年的调查研究来看,专家认为它的病发与胎儿染色体“KDM6A基因”或“KMT2D基因”发生突变有直接关系。除此外,如果孕妇在怀孕的6-8周阶段,吃错了某些药物、感染病毒,也可能会造成该疾病的出现!歌舞伎面谱综合征不单单是给了患者类似于化浓妆的漂亮面貌,同时它还给患者造成了多个身体...
【佳学基因】导致儿童发育迟缓的一种疾病——威廉姆斯综合征
佳学基因遗传咨询师说,在临床上,威廉斯综合征应与其他以发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、身材矮小、独特面相及/或先天性心脏病为特点的综合征相区别。这些包括:努南综合征、22q11缺失(迪乔治综合征)、史密斯氏综合征、歌舞伎综合症和胎儿酒精综合征等。通过致病基因鉴定基因检测明确是最精准的检测手段。