这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。

蓝鸟基因治疗7名儿童患上血癌;安斯泰来基因疗法卖了22亿美元;辉瑞...

此类患者由于GRN基因的单个等位基因突变,该其编码的颗粒蛋白前体(progranulin,PGRN)水平下降约50%,进而产生FTD症状。GRN基因指导编码的PGRN是人体免疫反应、溶酶体功能和大脑神经元存活的关键调节因子,在遗传上与许多神经退行性疾病有关。PGRN缺乏导致FTD的机制尚未完全阐明,可能与中枢神经系统溶酶体功能障碍和炎症有关。

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;日本人群中的这一比例也比较高,在...

...新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变!

HLA的变异与数百种疾病和病症有关,包括感染。在参与人类免疫反应的众多基因中,HLA变异与病毒感染的关联性最强。值得注意的是,HLAI类和II类等位基因也与SARS-CoV引起的严重急性呼吸综合征有关。本研究发现,“新冠超级免疫”的秘密在于人类白细胞抗原(HLA),或者向免疫系统发出信号的蛋白质标记。HLA编码基...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

全基因组测序（WGS）提示子宫平滑肌瘤由正常子宫肌细胞通过至少四种不同的遗传畸变发展而来。大多数病变是由MED12突变引起的，较不常见的途径为FH双等位基因失活，除此之外还有染色体碎裂和基因重排[5]。MED12基因突变发生在70%以上的子宫肌瘤患者中[4]，大部分发生在2号外显子上，第44号密码子错义突变占一半以上...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

3、基因检测的好处随着技术的进步和对人类DNA的了解不断加深，基因检测现在变得更加广泛和准确，以多种方式使患者受益(www.e993.com)2024年11月13日。这些包括：确认特定遗传疾病的诊断：这种疾病有时也可能影响其他器官，需要其他专家的意见，或者有既定的治疗方法（例如，针对RPE65基因突变引起的视网膜变性的基因治疗，具有双等位基因RPE65突变...

【云飞杂记】真菌传之基因组

从某种意义上来说潘多林就是一个整体,但是令人比较担忧的是这个巨大的生命正在走向死亡,它的面积连年在缩减,主要是受到病虫的灾害,究其根本原因就是基因上没有什么多样性,一损俱损。极具竞争力的是位于澳大利亚西海岸的波西多尼亚海草,寿命超过10万年的无性繁殖海草。通过测量发现这片海草覆盖了大约180平方公里的...

SMA患者招募!基因治疗I型脊髓性肌萎缩症(SMA)临床IIT研究

SMA的致病根本原因是由运动神经元存活基因1(SMN1)的缺失或突变引起,导致身体缺乏运动神经元(SMN)蛋白,影响脊髓神经元的正常功能,产生肌无力、肌萎缩且病情随时间推移逐渐加重。SMA可划分为I型至IV型,其中最严重的I型SMA通常在出生后六个月内发病,约90%的未经治疗的I型SMA患儿无法存活至两岁或需要永久通气和营养...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

总体而言,BRAF、RAS、RET或其他基因变异的克隆性和互斥性支持以下观点:单一变异是大多数PTC-FTCs的关键起始事件。约5-10%的PTC-FTCs缺乏明确的基因驱动因素,可能由局部或臂水平的拷贝数变异(获得和丢失)或关键基因程序的表观遗传学失调引发。然而,构成性MAPK通路在甲状腺癌发生发展中的优势是明显的,并且在PTC-FTCs向...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

当使用RNA-seq数据进行变异检测(variantcalling)时,UMIs也非常有用。高表达的转录本更容易达到适合变异检测的高覆盖率要求,尤其在考虑了重复reads时,而UMIs可用于移除PCR扩增引入的reads,从而校正等位基因频率的计算。UMIs已成为单细胞RNA-seq(scRNA-seq)的文库制备试剂盒的标配,也越来越多的用于常规RNA-seq。