遗传性癫痫的诊断及治疗

多基因/复杂遗传性癫痫:多个基因的突变共同导致癫痫,常见于特发性全面性癫痫患者,包括儿童失神癫痫、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、仅有全面强直阵挛发作的癫痫等。染色体异常:染色体数目或结构异常均可能导致癫痫。染色体数目异常即拷贝数变异,包括整倍体改变、非整倍体异常、嵌合体,其中非整倍异常是临床上最主要...

终末骨发育不良是一种基因突变所致的遗传病吗?

该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止终末骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨科、皮肤科基因检测项目的检测内容。什么样的人应当做终末骨发育不良基因解码、基因检测?终末骨发育不良是一种主要涉...

胎儿检出超雄基因,数万网友建议打掉!犯罪率高是偏见还是事实?

不过最大的问题还是在遗传方面,可能会有一些遗传缺陷。超雄基因是恶魔基因吗?误导人们认为超雄基因是恶魔基因的有三点,第一点就是对“嵌合体超雄综合”这个名称的误解,第二点就是雅各布斯对罪犯的研究,第三点就是超雄综合征的症状。雅各布斯在罪犯中发现超雄基因,这很容易误导人们把“超雄基因”和“犯罪”相联...

罕见双色荷花被情侣摘走!福建农林大学:引种12年了首次出现

博主阿蒙跟彭东辉教授的讲法有一定程度的相似。有一部分嵌合体是基因突变造成的，可并不是所有嵌合体都源于基因突变，偶尔也会是细胞融合或者染色体异常导致的——反正，双色荷花的出现，算得上是一场美妙的“意外”。“科研悲剧”如何终结真让人觉得可惜啊，这棵很珍贵的双色荷花，研究团队还没来得及派人去采...

华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?

引起这种机制的原因,84%是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第二次减数分裂时Y染色体没有分离,而形成了YY精子与正常的卵子结合导致;还有16%是发生在早期胚胎发育过程中,正常的核子在有丝分裂时,发生错误导致的,这种情况下,就可能出现嵌合的形式。报道中基因检测报告显示,是46XY和47XYY的嵌合体。

超雄综合征≠“天生罪犯”!遗传病筛查还需更科学

嵌合可能导致人体的不同部分表现不一(如某些疾病在嵌合体中仅在身体的特定部位表现出病症),其中生殖细胞的嵌合可能导致后代的遗传信息与自身不一致(www.e993.com)2024年11月8日。总而言之,嵌合是自然界的常见现象,在个体中也并不罕见,其本身并不致病。嵌合体的临床表现很难评估,一般来说是结合具体的染色体/基因异常类型、异常细胞的占比、异常...

为罕见病早期干预和靶向治疗提供科学依据

遗传学研究发现,该疾病是由杜氏肌营养不良症基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失的一种X连锁隐性遗传病。患者主要为男孩,通常在2—4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状,逐渐丧失行动能力,大多在20—30岁因心肺功能衰竭而死亡。由于杜氏肌营养不良症起病隐匿、病程漫长且缺乏有效的治疗药物。非人灵长类在基因组序列、...

专家点评Sci Adv | 帅领和吴旭东团队揭示调控全能性的关键基因

南开大学药物化学生物学国家重点实验室帅领课题组近日在ScienceAdvances发表了研究论文Haploid-geneticscreeningoftrophectodermspecificationidentifiesDyrk1aasarepressoroftotipotent-likestatus,课题组利用小鼠单倍体ESCs(haESCs)这一有助于纯合子基因型研究的遗传工具进行了基因筛选,旨在识别调控ESC到TSC转...

切了左肾,右肾又要被切,医生:这种病遗传

目前认为基因诊断是确诊VHL综合征的金标准,若患者存在VHL基因致病性突变时即可确诊。我国VHL综合征患者约20%为大片段缺失,且存在嵌合体现象,基因检测时应予考虑。治疗VHL综合征为遗传病,目前尚无治愈的方法。各器官肿瘤的处理方式也不尽相同,治疗应综合考虑患者全身肿瘤发病情况。

高比例胚胎干细胞嵌合体猴诞生??

学术同行认为,该研究将为基础研究和非人灵长类遗传修饰模型的产生开辟新的途径。利用胚胎干细胞来实现基因修饰的能力将使目前在受精卵或胚胎阶段使用基于CRISPR的技术难以完成的研究成为可能。“相比现有的转基因猴模型,使用嵌合体猴技术有望获得没有个体差异的批量的疾病猴。”蒲慕明表示,对于单个基因突变造成的疾病,比...