Cancer Letters | 突破难关:弥漫性内在桥脑胶质瘤(DIPG)现有与...
相比之下,带有H3.3G34R/V突变的肿瘤主要出现在大脑半球,被归类为"弥漫性半球胶质瘤,H3G34-突变"。这些肿瘤与TP53和ATRX突变共同分离,是唯一具有高频MGMT启动子甲基化的小儿胶质瘤。ATRX突变在DIPG中较为罕见,但一旦出现,它与肿瘤生长减缓和生存率提高有关,这可能解释了ATRX突变在老年患者中较为常见的原因。H...
一种特殊的IDH突变胶质瘤原发错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤
SuwalaAK等研究者通过t-SNE、DNA甲基化、拷贝数分析、免疫组化、基因测序等方法分析了一种特殊的IDH突变型胶质瘤,即原发错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤的基因特征、表观遗传学及其临床特征。一、DNA甲基化特征DNA甲基化分析结果显示:原发性错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤是独立存在的一组特殊类型的IDH...
【Nature子刊】北京脑科学与类脑研究所陈坚团队:揭开神经胶质瘤...
在无血清神经干细胞培养基中培养的患者来源的神经胶质瘤细胞(PDGC),已广泛用于神经胶质瘤研究。与在含血清培养基中培养的传统胶质瘤细胞系相比,PDGCs更忠实地再现了亲本肿瘤的突变谱图和基因表达模式。在本研究中,团队整合了全基因组测序(WGS)、RNA测序(RNA-seq)和药物反应数据,以表征来自GBM患者的50个PDGC。
Nat Rev Dis Primers|脑胶质瘤最新综述
最常见的是1型神经纤维瘤病(NF1)易患胶质瘤,2型神经纤维瘤病(NF2)易患脊髓室管膜瘤。结节性硬化症(TSC)与室管膜下巨细胞星形细胞瘤密切相关,Li-Fraumeni综合征与多种癌症的风险增加有关,包括IDH野生型高级别星形细胞瘤和IDH突变型星形细胞瘤。MMR基因的种系变异也与胶质瘤风险增加有关,包括原发性MMR缺陷IDH...
替尼泊苷联合治疗方案,复发胶质瘤患者迎来新治疗选择!
脑胶质瘤的总体预后与患者年龄、基础状况、肿瘤级别、肿瘤部位、切除程度、分子变异、治疗反应和社会家庭等多种因素相关。长期以来,由于缺乏有效的治疗手段和血脑屏障的阻隔,脑胶质瘤药物治疗效果并不理想,患者的生存时间和生活质量均难以获得提升。鬼臼毒类化疗药替尼泊苷能透过血脑屏障,对于恶性胶质瘤有一定疗效,改善...
文献学习||少突胶质肉瘤:一种特殊的胶质瘤
与IDH突变型星形细胞瘤相比,少突胶质细胞瘤通常表现出ATRX的保留表达和没有p53积累,对应于这些基因的无突变(www.e993.com)2024年11月15日。此外,少突胶质细胞瘤表现出典型的DNA甲基化特征,具有高度的整体DNA甲基化。与IDH突变型星形细胞瘤相比,少突胶质细胞瘤显示出独特的组蛋白修饰模式,组蛋白H3的赖氨酸27的三甲基化(H3K27me3)不表达。在所有...
在无人问津的角落,他将表观遗传学推向最前沿
2012年的几项研究首次在儿童/青少年多形性胶质母细胞瘤(glioblastomamultiforme,GBM)和儿童扩散型内因性脑桥神经胶质瘤(pediatricdiffuseintrinsicpontineglioma,DIPG)中,发现了高频出现的组蛋白H3.3等变体以及相关伴侣蛋白编码基因的突变[22-24],这提示组蛋白突变可能与肿瘤的发生密切相关。
早知道 | 脑胶质瘤基因检测的常见问题
17、胶质瘤检测ATRX和TERT基因突变的意义是什么?18、哪些分子检测与胶质瘤预后相关?19、BRAF突变在哪类胶质瘤中较为常见?20、什么情况下胶质瘤患者可使用BRAF/MEK抑制剂?21、什么情况下胶质瘤患者可使用贝伐单抗?22、为什么不推荐MGMT非甲基化新诊断的胶质母细胞瘤(nGBM)及复发胶母细胞瘤(rGBM)使用抗PD...
【衡道丨文献】弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变型在成人与儿童患者...
儿童最常见的解剖位置是脑干,而成人是丘脑;成人H3K27M-mtDMGs的ATRX缺失的频率高于儿童;成人H3K27M-mtDMGs的H3.3突变的频率高于儿童;成人患者的总生存期好于儿童患者。组织学特征大多数表现为星形细胞瘤形态,9例含有少突胶质细胞瘤样特征;微血管增生、肿瘤性坏死和多核巨细胞多见;假菊形团、钙化、神经毡...
达拉非尼联合曲美替尼治疗BRAF V600E突变阳性胶质瘤Ⅱ期临床研究
在高级别胶质瘤中，最常见的基因突变是PTEN、ATRX和CREBBP突变（3-4名患者）。在10例患者中存在拷贝数改变，包括EGFR扩增2例（均出现疾病进展），和5例MTAP或CDKN2A/B缺失。在低级别胶质瘤中，有2名患者存在拷贝数改变，未出现CDKN2A/B缺失。在二代测序中，未发现IDH1/2突变。但在当地进行检测的37名患者中，29...