市血液中心发现4例ABO新等位基因并发表于Transfusion杂志
报道的4例ABO新等位基因来源于献血者及受血者,均表现为B抗原减弱。经基因序列分析发现,这4例ABO新等位基因变异的位点各不相同,1例是起始密码子单核苷酸突变、1例是ABO基因红细胞特异性调控元件的GATA位点单核苷酸突变、1例为剪切位点单核苷酸突变、1例是ABO基因第7外显子单核苷酸突变。中心对新发现的ABO等位基因...
进化史上最幸运的8项基因突变
这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是,亚洲和非洲中的非高加索人种,拥有这一“有益”突变的人并不多,大部分人群继续呈现对...
患病风险高达60%!阿尔茨海默症研究倒退16年后,重新确定致病基因
在这些众多基因突变中,APOE4基因被视为与AD发病最相关的风险基因。携带两条APOE4等位基因(APOE4纯合)的人在85岁左右罹患AD的概率高达60%,远远高于只携带一条APOE4等位基因(APOE4杂合)或不携带该基因的人。然而,尚未有研究通过APOE4来预测发病年龄,同样也尚未有研究将APOE4纯合和杂合分...
Nature Genetics | 解析克隆性造血的隐秘世界:17个新基因与健康和...
研究人员通过计算dN/dS比率来评估基因水平的正向选择,结果显示在所有类型的非同义编码突变中,dN/dS比率为1.13,这表明每八个非同义突变中就有一个受到选择。此外,研究还发现,在携带DNMT3A、TET2和ASXL1基因突变的个体中,这些突变的等位基因频率(VAF)和克隆频率随着年龄的增长而增加。未来的研究需要进一步探索这些克隆...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
确认特定遗传疾病的诊断:这种疾病有时也可能影响其他器官,需要其他专家的意见,或者有既定的治疗方法(例如,针对RPE65基因突变引起的视网膜变性的基因治疗,具有双等位基因RPE65突变的患者现在可以接受一种名为voretigeneneparvovec(Luxturna)的视网膜下基因疗法的治疗)确定特定病症的预后:一些患者可能存在与全身...
历时十年,张锋创立的Editas公司正式发布首个体内CRISPR基因编辑...
先天性黑蒙症10型(LCA10)是一种常染色体隐性遗传性眼病,由CEP290基因中的双等位基因功能缺失突变所致(www.e993.com)2024年9月26日。通常出现在婴儿早期,患者表现出严重的视锥营养不良,而且视力低下,甚至完全丧失。CEP290基因编码的蛋白定位于连接纤毛的光感受器,并且是外部区段再生和光转导所必需的。
巧补基因缺陷让听力回归!山东省二院发布耳聋基因治疗阶段性成果
据了解,OTOF基因突变是导致听神经病的主要原因之一,其基因编码耳畸蛋白在内耳毛细胞的囊泡释放和信号转导方面起到重要作用。因此,尽管OTOF双等位基因突变患者的内耳结构发育正常,但其内耳无法将正常信息传输到大脑,从而引起耳聋。针对OTOF基因突变的药物治疗原理是“缺什么补什么”,通过药物外源性补充蛋白,从而使...
单基因遗传病携带者筛查的临床应用
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,在人群中综合发病率达百分之一。当基因上存在致病变异,则可能使个体患上遗传性疾病。单基因遗传病的种类多达9000余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等,这些疾病会致死、致畸、致残,然而仅有5%有药物治疗,且孕期难发现,患儿...
基因疗法有望根治遗传性耳聋?《柳叶刀》发布一项重大医学成果
数据显示,全球先天性耳聋患者约有2600万,其中60%与遗传因素相关,常染色体隐性遗传性耳聋9(autosomalrecessivedeafness9,DFNB9)由OTOF基因突变导致,占遗传性耳聋的2%至8%,这类患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。临床上尚无治疗遗传性耳聋的药物。
登上《柳叶刀》:复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据,成功...
该试验纳入了6名因OTOF双等位基因突变而患有严重听力障碍或听力完全丧失,且未接受双侧人工耳蜗植入的儿童。研究团队向他们的耳蜗单次注射了AAV1-hOTOF,该试验的主要终点为注射后6周的剂量限制性毒性。还将评估治疗后的听觉功能和语言能力。每个参与者的基线特征、基因型和接受的治疗剂量...