遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...
骨髓涂片可见大量典型尼曼-匹克细胞,通过对患者、父母及妹妹进行尼曼-匹克相关基因检测,先证者同时遗传了母亲的NPC1c.3451G>A(p.Ala1151Thr)变异,与父亲NPC1c.3557G>A致病变异,携带单个致病位点的杂合变异通常不会导致相关疾病发生,而当致病变异呈现纯合或者复合杂合(反式)排列时,导致相关疾病发生。NPC1...
不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
实验团队发现,该患儿体内的RIPK1基因发生了突变,导致其编码的RIPK1蛋白在蛋白酶Caspase-8的切割位点上发生氨基酸变化,使得RIPK1无法被正常切割,这种改变破坏了RIPK1正常的激活模式,使其活性增加,在某种程度上促进了细胞的凋亡和程序性坏死。“RIPK1蛋白是调控细胞凋亡、细胞程序性坏死以及炎症信号通路的关键分子,参与胚...
KRAS基因的G12D没有靶向药?泛KRAS突变位点的抗癌好药AST2169脂质...
AST2169脂质体是艾力斯自主研发的抗癌新药,具有对KRAS基因G12D具有很好的靶向性,2024年3月获得国家药品监督管理局的通知,这款药物获准用于人体临床试验。为此,基因检测发现KRAS基因G12D的患者,可以申请免费用这款药,而不是盲试其他药物了。在剂量递增阶段,其他KRAS基因突变位点的患者也可以入组。图片来自摄图网下面...
疗效可持续一年,宾大团队用先导编辑和碱基编辑纠正基因突变
在第一项围绕先导编辑方法开展的研究中,宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院KiranMusunuru教授首先探索了采用先导编辑方法来纠正导致这种疾病的基因突变。基于129名苯丙酮尿症患者的数据,他们发现(编码苯丙氨酸羟化酶基因中最常见的基因突变位点c.1222C>T)遗传变异患者对其代谢状况控制较差。随后,KiranMusunuru和团队...
当心EGFR基因T790M突变,不仅让靶向药耐药,遗传了它的28岁年轻人...
2005年,首次在一个欧洲血统的家庭里发现胚细胞EGFR基因T790M变异,就是大家吃靶向药的时候比较害怕的那个T790M位点,如果是健康人从父母那里遗传了这个EGFR的T790M,那么意味着容易患肺癌。上面的那个欧洲血统的家庭就有多人患肺腺癌,后面有一些其他的研究,陆续发现了EGFR基因的R776H、V769M和V863L等变异。要是说怎么...
9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
进一步了解在EGFR突变的NSCLC中观察到的第二位点突变谱,包括脱靶耐药机制,以及与潜在驱动突变和T790M突变的相应关系,可以为该领域的临床管理和治疗开发提供信息(www.e993.com)2024年9月25日。本研究描述了真实世界(RW)临床基因组学数据库(CGDB)中奥希替尼治疗后出现获得性ssEGFRm和靶内和脱靶耐药的EGFR突变NSCLC的基因图谱,并描述了真实...
上海团队发现自闭症新基因位点,首次用基因编辑改善小鼠自闭行为
·在这项研究中,研究者们发现了与自闭症密切相关的MEF2C基因上一个新的致病位点p.L35P。在这个位点上发生突变的小鼠产生了与自闭症相似的症状。随后,研究者们开发了一款能够直接编辑单个碱基的基因编辑器,将其嵌入病毒外壳中并给基因突变的小鼠注射,使突变的基因成功得到纠正,改善了小鼠的自闭症行为。
追问|隐秘的致病突变
“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技...
国自然撰写:经典分子机制研究(一)|位点|质粒|扩增|dna|rna|聚合酶...
2.2.2.3突变转录因子A结合位点显著下调基因B转录活性为进一步验证转录因子A通过结合基因B启动子上-108到-42之间的转录因子A结合位点而激活基因B的转录表达,我们构建了转录因子A结合位点突变的基因B启动子荧光报告载体,同时转入pRL-TK载体作为内对照。转染48小时后进行荧光素酶报告基...
Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码
TF类别的分类:图e总结了TF结合位点的功能类别,分为纯激活因子(如PU.1),纯抑制因子(如ZEB2)和双功能因子(如Sp1)。这些分类表明TFs在调控转录起始中的功能依赖于其结合位点相对于TSS的位置。全基因组分析:图f展示了全基因组范围内的TF结合位点突变影响,揭示了463种已知人类TF结合位点中有300种以上的结合位点在至...