基因水浒传(2):武大郎和矮脚虎谁更矮?

软骨发育不全主要是由于FGFR3基因上的致病突变导致的,目前发现该基因中c.1138G>A(p.Gly380Arg)与c.1138G>C(p.Gly380Arg)这两个特定突变能解释大约99%的软骨发育不全患者的病因[2]。此外,其他遗传病如代谢性疾病或内分泌疾病也可能引起侏儒症。美国著名演员彼特·丁拉基(来源:网络)o4软骨发育不全(Ach...

高占成教授等:基因易感性与重症肺炎之间的内在关联

3p21.31位于一组基因簇中,其中包括钠亚氨基酸转运体1(SIT1)(SLC6A20)、人类亮氨酸拉链转录因子样1(LZTFL1)、CC基序趋化因子受体9(CCR9)、FYVE和卷曲线圈结构域含蛋白1(FYCO1)、C-X基序趋化因子受体6(CXCR6)和X-C基序趋化因子受体1(XCR1)基因。在另一项研究中,确定了两个该基因座的主要突变,即:rs2271616...

Nature Catalysis | 季泉江/申怀宗合作解析Cas12f微型基因编辑器...

最终获得的组合突变体AsCas12f1-v5.1包含5种氨基酸残基替换突变(N70Q、K103R、A104R、S118A和D364R),在哺乳动物细胞中的基因编辑活性得到了显著提升。与原始的野生型AsCas12f1相比,活性提升了1.5~13.5倍。为更全面的评测工程改造后的CRISPR-AsCas12f1系统的基因编辑性能,研究人员选择了14个同时具备5’-TTTR...

如果没做第二次基因检测,这些癌症患者可能已经放弃治疗了……

C先生,同样也是肺腺癌,IHC显示PD-L1表达高达75%,二代测序却发现了KIF5B-RET融合突变。先尝试了免疫+化疗,缓解了1年,后来发展成了脑转移;再用了RET抑制剂塞尔帕替尼,这次连脑转移病灶都消失了。D女士,刚确诊的时候是Ⅱb期,术后用厄洛替尼辅助治疗。但接近4年之后又复发,这次依然查出了EGFRL858R突变,于是继续...

对12.5万余名新冠感染者的研究,发现了哪些新易感基因?

在上述研究中,研究者发现,位于??ACE2上游69bp的位点rs190509934:T>C变异,可以会下调ACE2分子的表达,从而降低新冠病毒感染的易感性风险。而这种rs190509934:T>C变异在南亚人群中的发生率比欧洲人群高十倍。这可能也是导致新型冠状病毒感染疫情呈现多样化的重要原因。

用生命“赌”病因,全基因组测序是否能终结求医苦旅?

WGS为所需样本量少无需检测基因中的非编码序列,更加经济,不需要提前预测致病基因,更适用于诊断困难的罕见病患者(www.e993.com)2024年11月12日。WGS检测对于多拷贝数变异、内含子变异、剪切位点突变、单碱基变异的识别较其他基因测序技术更为有效,且WGS偏倚更小,一致性更好,检测范围更广、速度更快,且通过简单的抽血采样就能完成。

误诊胰腺癌?基因检测证实为肺癌胰腺转移,奥希替尼治疗3个月缓解!

其余的“罕见”突变包括EGFR基因外显子18-25的点突变、插入和缺失。在晚期NSCLC中,EGFR突变导致了较好的预后,提示了对EGFRTKIs治疗的敏感性。因此,EGFRTKIs靶向治疗是EGFR阳性NSCLC患者的首选一线治疗,应在化疗和免疫治疗之前考虑。奥希替尼是第三代EGFRTKIs,可通过C797氨基酸共价键与EGFR突变体不可逆结合,通过...

Nature子刊:季泉江团队工程改造Cas12f,提升其基因编辑活性

因此,亟需开发新的高活性且靶向范围更广的CRISPR-Cas12f系统。ClostridiumnovyiCas12f1(CnCas12f1,497氨基酸)对罕见的富CPAM序列具有识别特异性,但人们只在试管中检测到DNA切割活性,并没有发现其具有活细菌内的靶向干扰活性,并且其富CPAM的特异性识别和DNA催化切割机制亦不清晰。

“路漫漫其修远兮,吾将上下而求索”,DNA 6mA修饰研究全纪录

Zhang等人提出了一个的模型,即核苷酸切除修复(NER)位点的DNA6mA可以防止8-氧代鸟嘌呤(8-oxoG)的错位,因为8-氧代鸟嘌呤错位到与未甲基化腺嘌呤相对的DNA中会导致T:A到G:C的转位突变61。因此,DNA6mA可能作为一种保护性的DNA修饰,防止从T:A到G:C的转化。这个模型的一个问题是,核苷酸切除后的...