谷歌DeepMind再登Science:用AI预测基因突变致病性,PK人类专家=89...
结果是,这个AI成功将这些变异中的89%,分类为“可能致病”和“可能良性”。相比之下,人类专家目前的成绩是0.1%。用AI预测基因突变致病性一句话总结,AlphaMissense的主要能力,就是预测人类基因组中所有可能的错义突变是致病性的还是良性的。如何做到——AlphaMissense基于DeepMind的蛋白质结构预测模型AlphaFold打造。
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...
用科技守护“出生健康”
“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病,单基因遗传病在人群中发病率不高,但携带率较高。以常染色体隐性遗传病为例,携带致病基因并不可怕,可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因,在未经干预的情况下,这样的夫...
宁波女子切除子宫肌瘤,竟发现致癌基因突变
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤,而FH基因致病性胚系突变会导致HLRCC,主要表现为多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤和肾细胞癌。这种患者通常比较年轻(一般小于30岁),70%~80%的患者以多发性子宫平滑肌瘤为首次发现。因此,子宫的平滑肌瘤被认为是HLRCC患者的前哨肿瘤。由于该疾病是可以遗传的,所以患者及其亲属需要...
我国科学家揭示新冠病毒进化方向
我国科研团队近日发布一项关于新冠病毒进化的最新研究,研究结果显示:新冠病毒将变为适应性更强的流行毒株。从长期来看,新冠病毒对宿主的致病性可能正在减弱。自2019年底首次被发现以来,新冠病毒通过一系列突变不断适应宿主环境,显著提高了传播力。中国科学院生物物理研究所研究员王祥喜、北京大学生物医学前沿创新中心研究员...
西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递
线粒体是细胞的能量工厂和重要的信号枢纽,其拥有自己的基因组——线粒体DNA(mtDNA),由37个基因组成,包括2个核糖体RNA(rRNA)、22个转运RNA(tRNA)以及13个蛋白质编码基因,这些蛋白质是氧化磷酸化(OXPHOS)系统的核心亚基(www.e993.com)2024年10月17日。mtDNA的致病性突变会导致线粒体疾病,其患病率约为五千分之一。患有此类疾病的患者通常表现...
国际首例!张文宏教授团队报道RHOH基因错义突变导致免疫缺陷病例丨...
出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...
首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传病,通常以DNA错配修复(MMR)基因的致病性胚系变异为特征。尽管现已有了诊疗指南,但确定罕见变异的致病性仍极具挑战。本文描述了一名47岁患有子宫内膜癌(EC)的女性病例,该患者的MSH2基因发生了极其罕见的胚系杂合变异c.562G>Tp.(Glu188Ter)(3号外显子),该变异为可能...
免费AI生信分析+研发资助金,助力致病性突变研究
强大的AI算法赋能基因编辑项目RDDC????PathoPredict致病性突变预测工具——快速预测突变的致病性利用机器学习里的xgboost方法,用于对碱基突变导致的致病疾病等级(不限种类)进行预测,其预测结果可以分为四个致病性等级:良性、疑似良性、疑似致病性和致病性。
Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...
文章中,研究人员发现了103个基因,其中单基因致病得改变经常与其他癌症易感性改变共存;研究结果表明,这103个基因中携带单基因遗传性疾病突变的个体相比健康对照个体而言,往往携带有更多参与癌症发生的突变,尽管其中一些突变与特定类型的癌症相关,比如肾细胞癌、B细胞非霍奇金淋巴瘤、乳腺腺癌和髓母细胞瘤等,另一些则与一...