肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破

BRAF突变与EGFR、KRAS等突变相互独立和排斥,并不同时出现。BRAF突变主要分布在黑色素瘤(高加索人50%,中国人25%)、甲状腺乳头状癌(80%)、结直肠癌(5-10%)和非小细胞肺癌(1-4%)等实体瘤中,大部分是V600E突变。BRAF篇概要基因变异类型1.Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类,BRAFV600E属于Ⅰ类靶向治疗2.BRF113928研究...

正常人都有v600e突变吗?是否需要检查?

v600E突变是指BRAF基因中的一个特定位置的突变,该基因在细胞的生长、分化和增殖等过程中发挥重要作用,通常是在癌症的发展过程中由于环境因素或随机突变事件导致的,并不是健康细胞应有的特征。v600e突变属于获得性突变,即它们大多是在个体的生命历程中因暴露于致癌物质、辐射或其他环境因素而产生的,而不是通过遗传途径...

临床招募:BRAF基因V600E的肺癌免费的靶向药

一、BRAF基因的V600E突变大多数的BRAF基因突变是V600E突变,这个基因突变靶点也有目前获批的靶向药,也就是BRAF基因的抑制剂达拉非尼联合MEK抑制剂曲美替尼。还有维罗非尼等等。2022年3月,达拉非尼联合曲美替尼获批用于BRAF基因V600E突变的肺癌,相关的研究数据表明可以实现39个月的无进展生存期,这是相当不容易...

BRAF第15外显子突变是癌吗

核心提示:BRAF第15外显子突变可能是癌前病变,也可能不是癌,需要结合其他检查结果进行综合评估。BRAF第15外显子突变可能是癌前病变,也可能不是癌,需要结合其他检查结果进行综合评估。BRAF基因突变与多种肿瘤的发生和发展相关,其中一些突变状态与特定类型的癌症风险增加有关。若患者携带此突变,则可能存在一定的患癌...

达拉非尼联合曲美替尼成功治疗BRAF V600E肺癌

由于患者患有BRAFV600E突变阳性肺癌,有研究人员担心放射性肺炎可能恶化并阻碍达拉非尼联合曲美替尼治疗的进行。由于对肺部肿瘤和正常肺野进行了大面积放疗,且存在肺不张和G3放射性肺炎需要吸氧,预计肺炎会恶化,因此给予PSL治疗放射性肺炎。在发生放射性肺炎但未进行治疗期间的随访中,研究人员仅观察到脑转移的恶化;...

如何面对EGFR-TKI耐药继发BRAF V600突变?“D+T”联合三代EGFR-TKI...

在该病例中,患者使用埃克替尼以及奥希替尼耐药后基因检测结果显示EGFR19del、BRAFV600E突变(www.e993.com)2024年11月17日。使用奥希替尼+达拉非尼+曲美替尼联合治疗后,其PFS达到20个月,可见“D+T+O”三靶治疗继发BRAFV600耐药突变的患者能获得较好的疗效。该病例同样提示我们,对于癌症患者,耐药是不可避免的问题。对于继发BRAFV600突变...

基因检测可以识别低危甲状腺微小乳头状癌吗?

本研究中BRAFV600E突变发生率超过80%。尝试分析BRAFV600E突变与PTMC患者临床病理特征之间的关系。结果未呈现BRAFV600E突变与多灶性、甲状腺内扩散、甲状腺腺体外侵犯、淋巴结转移之间的相关性。但在肿瘤直径大于5的PTMC中更易出现BRAFV600E突变(OR=4.92,95%CI:2.40–10.07,P<0.001)。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFR第20号外显子插入突变是第三常见的EGFR突变类型;约2%的NSCLC患者和4%-12%的EGFR突变患者会出现此类突变。EGFR第20号外显子插入突变具有异质性;虽然有这些变异体的NSCLC对早期EGFRTKI的缓解率通常较低,但据报道,根据变异体的不同,新疗法的缓解水平各不相同。

甲状腺结节要不要做手术?这个检查给出准确答案

BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌(PTC)高度相关,一项纳入9924个FNAB样本的meta分析证实,BRAFV600E突变诊断PTC的特异度为100%,灵敏度为69%。多基因检测有利于提高诊断灵敏度。研究提示对于FNAB仍不能确定良恶性的甲状腺结节,检测穿刺标本的BRAF突变、RAS突变、RET/PTC重排等,能够提高确诊率。