管中窥“胞”,双“骨”齐下|骨髓|增生|红细胞|血小板|粒细胞|外周...

基因报告:BCR/ABLP190,P210,P230、CALR基因、MPL基因W515K/L、JAK212-15外显子均未见明显异常;JAK2V617F阳性,74种髓系基因突变检查:检测出I类突变:ASXL1、EZH2、JAK2、SF3B1,检测出II类突变:ATM、MED12。PDGFRA未见明显异常。病理报告:病理报告:显示巨核细胞明显增生活跃,网状纤维分级MF-0级案例分...

JAK2V617F阳性是癌症吗

核心提示:JAK2V617F阳性的患者不一定都是癌症。JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症等血液系统疾病中。JAK2V617F阳性的患者不一定都是癌症。JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...

白细胞正常的慢性粒细胞白血病一例

分子生物学:BCR::ABL1P210融合基因阳性。JAK2基因V617F突变阴性。CALR基因突变阴性。MPL基因突变阴性。核型分析为46,XX,t(9:22)(q34:q11.2)。案例分析患者老年女性,因发现血小板增多半月就诊。血常规示血小板明显增多。神志清,精神可,进食睡眠可。体温、血压正常。查体听诊双肺呼吸音清,心音可,腹膨隆,...

...| 脱颖而出,芦可替尼成为当下最有效和最具选择性的JAK2抑制剂

抽丝剥茧,探索骨髓纤维化与JAK2靶点的不解之缘MF发病机制复杂,既往诊断主要依靠临床表现、血液学及骨髓检查等。2005年首次发现此类患者存在JAK2V617F基因突变,自此开启了关于JAK2靶点与JAK-STAT信号通路的探索之旅。JAK-STAT信号通路是一条由细胞因子刺激的信号转导通路,功能广泛,参与细胞的增殖、分化、凋亡以及免疫...

212亿,德国生物科技企业最大金额并购案获批准

骨髓纤维化是由于异常的骨髓干细胞增殖,55%的患者存在JAK2V617F突变(www.e993.com)2024年11月16日。主要症状包括贫血、气短或乏力、感染次数增加、容易出血或瘀伤、髓外造血、肝肿大或脾肿大、骨痛等。羟基脲、口服烷化剂、脾切除等治疗手段的效果有限且安全性风险较大。目前,骨髓纤维化的一线治疗以芦可替尼片(Jakavi)即芦可替尼为主。芦可...

“面如关公”就是气色好?小心是这种病在作怪

小心血栓大问题PV患者的首位死亡原因在于血栓栓塞，为什么这么说？主要是因为JAK2V617F基因突变导致JAK-STAT通路过度活跃，恶性克隆的血细胞数量和活性改变、血管内皮细胞功能异常、炎症细胞因子增多，这都会让血管内粥样硬化斑块越来越大，红细胞越来越容易黏附、聚集，诱发血栓栓塞。PV患者容易得什么部位的血栓呢？白洁...

“流泪”的红细胞,你注意了吗?

JAK2V617F突变定性检测结果:阴性。案例分析患者女性,46岁,主诉:腹胀一月余。入院检查B超示脾肿大,血常规示白细胞及血小板升高、贫血,多见于慢性粒细胞白血病(CML),在外周血涂片镜检见原始细胞、幼稚粒细胞及有核红细胞,并有嗜碱性粒细胞增多,形态更加偏向CML,NAP积分检查结果也提示有CML可能,但在血片中可见个别泪...

伴5q-改变及JAK2 V617F突变的髓系肿瘤(MN)

1.JAK2V617F突变型5q-MDS患者,Hb贫血不严重,MCV常正常范围,WBC与血小板计数常更高;2.JAK2V617F突变型5q-MDS患者,骨髓检查出现5q-核型的巨核细胞形态学改变,即单圆核巨核细胞增多。同时伴有ET样的巨核细胞形态改变,即多分叶核的大型巨核细胞增多。

骨髓增生异常综合征患者 携带某些突变预示干细胞移植后的预后更差

与复发风险增加相关的基因突变包括TP53(HR=2.03,P<0.001)和RAS通路突变(NRAS,KRAS,PTPN11,CBL,NF1,RIT1,FLT3和KIT;见于0.2%~4.5%的患者;携带RAS通路突变患者对比不携带RAS通路突变患者的风险比为1.56,P=0.002)。JAK2V617F突变与更高风险的非复发死亡率显著相关(HR=2.10,P<0.001)。但与更高风险的复发无关(...