CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...

212亿,德国生物科技企业最大金额并购案获批准

骨髓纤维化是由于异常的骨髓干细胞增殖,55%的患者存在JAK2V617F突变。主要症状包括贫血、气短或乏力、感染次数增加、容易出血或瘀伤、髓外造血、肝肿大或脾肿大、骨痛等。羟基脲、口服烷化剂、脾切除等治疗手段的效果有限且安全性风险较大。目前,骨髓纤维化的一线治疗以芦可替尼片(Jakavi)即芦可替尼为主。芦可...

CALR基因Exon9突变致血小板增多症一例

(1)JAK2基因V617F突变定性检测:阴性(2)JAK2基因12号外显子突变:阴性(3)CALR基因9号外显子突变:阳性(4)MPLW515L/K基因突变定性检测:阴性(5)白血病融合基因(BCR-ABL)检测:阴性。综上,虽然患者未行骨髓活检,但孤立性血小板显著升高,ET相关CALR基因9号外显子基因突变,结合临床体征,初诊为:血小板增多症...

Nature丨mRNA剪接因子YBX1介导JAK2突变肿瘤的持久性

研究者首先利用质谱对表达促红细胞生成素受体和野生型JAK2(JAK2WT)或突变体JAK2-V617F(JAK2VF)的小鼠造血细胞进行磷酸化蛋白组学测定,共发现了4135种蛋白上的21764个不同的磷酸化位点,在JAK2WT和JAK2CF细胞中发现的6517个受调控的磷酸化位点中,1758个蛋白质上的5191个位点在JAK2VF细胞中明显受到调控,包括STAT5、S...

制住骨髓里的“无声杀手”!精准阻断关键通路、有望逆转疾病进程...

明确JAK2突变参与MF致病,精准治疗药物的研发就有了靶标,芦可替尼从而应运而生。作为一种高选择性的JAK1/2抑制剂,它不受JAK2-V617F突变的影响,竞争性结合JAK2以抑制JAK-STAT通路的异常激活,有效阻断MF关键发病机制(如炎症性细胞因子表达),从而控制疾病进展、改善患者症状[6-7]。

“流泪”的红细胞,你注意了吗?

JAK2V617F突变定性检测结果:阴性(www.e993.com)2024年11月15日。案例分析患者女性,46岁,主诉:腹胀一月余。入院检查B超示脾肿大,血常规示白细胞及血小板升高、贫血,多见于慢性粒细胞白血病(CML),在外周血涂片镜检见原始细胞、幼稚粒细胞及有核红细胞,并有嗜碱性粒细胞增多,形态更加偏向CML,NAP积分检查结果也提示有CML可能,但在血片中可见个别泪...

【学术前沿】石莉红/张磊/程涛/王栋等首次证明造血干细胞异质性与...

JAK2V617F突变的骨髓增殖性肿瘤(MPN)根源于造血干细胞,主要分为3种亚型(图1):真性红细胞增多症(PV),以红系增生为显著特点并伴髓系各系增生;原发性血小板增多症(ET),以血小板和巨核细胞增多为主要特征;原发性骨髓纤维化(PMF),以进行性骨髓纤维化为特征3。同一造血干细胞突变(JAK2V617F)引发不同的疾病...

71岁老人一觉醒来嘴角歪了,反复脑梗、心梗到底是个什么“梗”?

湖南省第二人民医院肿瘤科的任斗教授说,引起王老太太血液中细胞成分显著增加的原因,就在于老太太机体中出现了一个叫JAK2V617F的基因突变。这个基因突变了,引起骨髓造血干细胞无限制的增殖,产生了一种叫骨髓增殖性肿瘤的疾病,引起血液中细胞不受抑制的无限制性生长,超过了正常凋亡或者是坏死的速度。