女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂
昨天,记者在陈小姐关于乳腺癌基因检测的报告上看到,陈小姐一共测了20个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因,在“结果描述”中是这样写的:本样本未检测到具有确定临床意义的基因突变;本样本TP53基因检测到杂合性突变;本样本共检测到其他基因改变14处……陈小姐有点懵:这段话到底是什么意思?再一看“结果解释”她更懵了,第...
...BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测方法,从样本类型到报告解读
BRCA突变类型多样,包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入/缺失(InDel)、拷贝数变异(CNV)和大片段重排(LGR)等,同时其内含子发生的变异也可能影响蛋白质功能。此外,BRCA突变分散遍布于2个基因序列的全长,很难找到固定的突变热点,即使存在突变热点,在不同地域及不同种族之间差异也很大。因此,BRCA基因检测必须同时覆盖全部...
基因报告解读
诊断性基因检测、预测性基因检测与个体化用药基因检测在报告中往往显示基因型为野生型或突变型,有时也可能显示具体基因型,具体含义通常需要医生进行解释。以几个最常见的基因检测报告解读为例:BRCA1/2基因突变:此类突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关。报告解读时,应建议患者加强筛查和早期预防措施。GSTM1基因缺失...
肿瘤基因检测灰幕:回扣、假报告、骗保
比如“无中生有”的报告:患者样本由于种种原因还未寄出,肿瘤科医生就收到了基因检测公司发来的“检测报告”。除了“无中生有”报告,还有半真半假型检测报告:有一部分检测确实做了,出具了报告,另一部分检测则没有做,报告是销售代表用软件PS出来的,导致患者开错了药,耽搁了治疗时间。韩晓晨仍记得一位来自山东...
非小细胞肺癌 EGFR 20 号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...
EGFRex20ins阳性率仅次于2种EGFR经典突变(ex19del和L858R),其检出通常与其他肿瘤驱动基因互斥。来自我国4个和美国3个基因检测数据库发布的数据共报告了227个EGFRex20ins变异亚型,共同报告检出的亚型仅有8个(表1)。我国4个数据库共报告了129个亚型,共同报告检出的仅有10个...
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
1.病情进展之后有必要再次做基因检测(www.e993.com)2024年10月17日。肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。2.基因检测结果要在得到专家深入解读之后才能发挥应有的价值。基因检测机构提供的基因检测报告看上去很厚很高大上,其实对检测结果的解读都流于肤浅。真正要让检测发挥最好的效果,还需要...
肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思
核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况...
肿瘤基因检测造假回扣骗保乱象 行业整顿风暴降临
医保政策对基因检测结果有明确规定,如肺癌明星药物奥希替尼的医保报销资格就严格限制在EGFRT790M突变阳性的患者。部分患者因无法获取病理组织进行检测,选择静脉血取样,但这种方法存在假阴性风险,可能导致患者错过医保报销机会,进而寻求伪造基因检测报告。基因检测报告造假现象严重,形式多样,包括无中生有、半真半假、故意...
癌症基因检测为什么被叫停
核心提示:癌症基因检测被叫停是因为其结果可能涉及基因突变、遗传易感性、环境暴露、生活方式因素以及致癌物质接触史等病因,需要综合考虑并进行针对性治疗。建议患者在专业医生指导下进行相关检查和治疗。癌症基因检测被叫停是因为其结果可能涉及基因突变、遗传易感性、环境暴露、生活方式因素以及致癌物质接触史等病因,需要综...
罕见EGFR exon18突变肺癌患者对奥希替尼产生持久反应
对于携带exon19和exon21这些经典EGFR突变的患者,TKI治疗对无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)有着显著的影响。携带EGFRexon18p.Glu709_Thr710delinsAsp罕见突变的NSCLC患者的最佳治疗尚未确定。本病例报告强调了通过NGS对NSCLC患者进行多基因检测的重要性。不幸的是,并非所有肺癌患者在治疗开始前都能接受NGS。与此同...