2024年9月Science期刊精华
依赖ROS增加CALR的化合物表现出更高的吞噬率,相反,用不依赖ROS的化合物处理的斑马鱼,尽管CALR增加,巨噬细胞与干细胞的相互作用增加,但发生梳理事件的概率更高。为了研究在不依赖ROS的条件下参与相互作用的信号,研究者在人类细胞中进行了一次全基因组筛选。他们发现Toll样受体3(TLR3)是“别吃我...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
2、钙网蛋白(CALR)基因突变:与JAK2和MPL是相互独立的,仅见于JAK2-/MPL-的患者。CALR基因编码钙网蛋白,参与细胞增殖、凋亡、免疫反应等多个生物学过程。A.最常见的位置:9号外显子;目前已有超过50种CALR突变类型被报道。B.突变后的意义:见于67%-88%的JAK2/MPL突变阴性的ET或PMF患者。C.特点:青年男性居多,PLT...
Science:新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制
依赖ROS增加CALR的化合物表现出更高的吞噬率,相反,用不依赖ROS的化合物处理的斑马鱼,尽管CALR增加,巨噬细胞与干细胞的相互作用增加,但发生梳理事件的概率更高。为了研究在不依赖ROS的条件下参与相互作用的信号,研究者在人类细胞中进行了一次全基因组筛选。他们发现Toll样受体3(TLR3)是“别吃我...
病例讨论MDS-5q-?还是MDS/MPN,NOS?|骨髓|肿瘤|髓系|mds|血细胞...
⑥无BCR::ABL1或伴嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合的髓系/淋巴肿瘤的遗传学异常;无t(3;3)(q21.3;q26.2),inv(3)(q21.3q26.2),**或del(5q)***。*MPN,特别是那些处于加速期和/或PV后或ET后骨髓纤维化期的MPN,可能会与MDS/MPN,NOS类似。MPN病史和/或存在MPN相关突变(JAK2、CALR或MPL),...
如此特别的儿童慢性粒细胞白血病,您见过吗?
偶发于儿童(www.e993.com)2024年10月17日。主要诊断标准:血小板计数>450×109/L;骨髓主要是成熟及巨大的巨核细胞增多,不伴显著的粒细胞左移或增加。以及红系增殖,或伴轻度纤维化1级;排除慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征,以及符合WHO标准的其他髓系肿瘤;存在JAK2,CALR或MPL基因突变。
大珠小珠落镜前——血小板与红细胞平分秋色
ET是一种克隆性造血干细胞疾病,其特征为出血及血栓,外周血表现为血小板过度增生,骨髓中巨核细胞增生明显。约90%的患者存在JAK2、CALR或MPL等基因突变。ET的诊断标准:符合以下4条主要标准或前3条主要标准和次要标准[1]。主要标准1.血小板计数≥450×109。
这个隐藏在肺部感染后面的血液病,可得当心了!
因临床一直未排除原发性血小板增多症的可能,后外送骨髓组织至第三方实验室检测基因显示CALR未见突变,JAK2基因V617F突变阳性。世界卫生组织2016年将基因突变(JAK2、MPL、CALR)列为ET的诊断标准之一。根据WHO(2016)ET诊断标准明确诊断为原发性血小板增多症。
血小板增多揪出慢性白血病|cml|慢性白血病|白细胞|粒细胞|血小板|...
染色体可见克隆性异常t(9;22)(q34.1;q11.2),BCR::ABL融合基因P210阳性,JAK2、CALR、MPL突变均为阴性,因此可以排除ET及反应性血小板增多,根据第5版WHO提出的两个必要条件,可明确诊断为CML。心得体会这个案例提醒我们,显著血小板增多的血液肿瘤患者未见得是ET,即使白细胞计数轻度升高甚至正常,也不能完全排除CML;应...
MPD病友会:CALR是一种什么基因?会不会影响到预后?
对此进行解答——这项基因是第九号外显子突变,在我国骨髓增殖性疾病:骨髓纤维化患者中,CALR类型5bp插入比CALR类型52bp缺失预后更差(CALR基因突变有这两个类型)CALR基因突变阳性的纤维化患者红细胞输注依赖发生率较低,生存期较高!在我国原发性血小板增多症患者中,CALR突变的患者要比JAK2突变患者相比,血小板计数...