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敏敏的检查结果显示,甲状腺结节中伴有BRAF基因突变。该基因突变意味着此结节是甲状腺癌的可能性为99.8%。医生告诉敏敏,她的甲状腺结节可以明确为甲状腺癌。“幸运的是,敏敏只有BRAF单一基因突变,结合其他因素考虑,她的肿瘤恶性程度比较低,可以进行保守手术,保留一部分甲状腺组织,预后非常好。”回忆起这位患者,杨峰记忆犹...
张晓云医师、霍晴晴技师、银浩强医师:查出甲状腺可疑结节怎么办?
以BRAF基因为例,假如该基因发生突变,会促进细胞增殖、迁徙和分化。BRAF基因是甲状腺乳头状癌重要的标记物,检测出BRAF突变的甲状腺结节恶性风险达到99.8%,而且有该基因突变的肿瘤侵袭性较强,易出现碘抵抗和淋巴结转移。目前,临床上有针对该基因突变的靶向药物。TERT基因启动子突变后会让肿瘤细胞避免正常死亡,从而寿命延长。
基因突变:甲状腺结节 4C是癌吗,如何治疗?
(5)对于本例患者,甲状腺结节(TI-RADS4C),恶性概率能够达到80%,但是穿刺病理未明确有癌细胞,即使BRAF基因检测发生突变,结合患者甲状腺结节<1cm,位置比较好,位于腺体内,即使是甲状腺微小癌,也可以定期观察,不会对患者产生不利影响。所以,建议半年后复查,根据情况,选择治疗方案。#头条创作挑战赛#...
睿璟生物揽获甲状腺结节基因检测第一证
该试剂盒用于体外定性检测细针穿刺活检不能确定良恶性的甲状腺结节样本中BRAF基因、TERT基因、CCDC6-RET融合基因的变异,辅助诊断甲状腺癌。成功填补了NMPA监管体系下,甲状腺癌术前诊断产品在中国市场的空白,睿璟生物成为国内甲状腺癌细分赛道分子诊断合规解决方案的领跑者。睿璟生物3基因检测试剂盒01未满足的巨大临床...
发现甲状腺结节,切还是不切?要不要做基因检测?
基因检测是常见方法。多年研究发现,有一些基因突变和甲状腺肿瘤的恶性程度密切相关。比如BRAF基因突变、RET基因重排或突变、TERT启动子突变、NTRK基因融合突变等,这些特定的基因变化都是甲状腺癌中常见,但良性结节中非常罕见的。如果测序发现这类突变,就强烈怀疑是恶性肿瘤,会建议积极治疗,而不是观察。
推进BRAF基因突变检测,提高临床肿瘤诊疗水平
日前,在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间,中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAFV600E抗体检测方法的临床应用(www.e993.com)2024年9月29日。
甲状腺癌braf突变是什么癌
甲状腺癌braf突变是指甲状腺癌细胞中BRAF基因发生突变,属于一种特定类型的甲状腺癌。甲状腺癌braf突变是由于BRAF基因编码的蛋白持续过度表达导致的。该蛋白参与细胞信号通路调节,其突变可能导致细胞增殖失控。患者可能出现甲状腺结节、声音嘶哑、吞咽困难等症状。如果病情进展,还可能伴随体重下降、疲劳无力等全身症状。
头颈部肿瘤 ‖ 甲状腺癌基因检测与临床应用
基因检测与甲状腺结节良恶性诊断甲状腺结节是临床常见的病症,各种甲状腺疾病如甲状腺增生、炎症、肿瘤都可能表现为甲状腺结节,甲状腺结节多为良性,其中约10%-15%为恶性肿瘤,超声及超声引导下的细针穿刺(FNA)是甲状腺结节良恶性甄别的首选方法。但是细针穿刺(FNA)用于甲状腺结节良恶性诊断具有一定的局限性。细针穿刺细胞...
甲状腺癌需要做基因检测吗?
约95%的HMTC由RET基因突变导致。95%的MEN2A患者的RET基因在10号外显子的第609、611、618、620位以及11号外显子的第634位密码子发生突变。95%的MEN2B患者携带RET基因第16号外显子M918T突变,不足5%的MEN2B患者携带15号外显子A883F突变。根据ATA指南,HMTC患者的侵袭性风险依RET基因突变位点分为最高风险(HST...
什么是甲状腺结节分子诊断???
在多种恶性肿瘤中,都存在不同比例的BRAF突变。其中BRAF-V600E突变是甲状腺乳头状癌最常见的突变位点,基因突变后使BRAF蛋白激活,导致肿瘤发生。研究表明约99%BRAF基因突变阳性的甲状腺结节都是肿瘤,因此如果BRAF基因阳性,而病理提示阴性,也是需要手术治疗。