【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...
采用循证医学方法,在文献检索的基础上,对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见,并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
在2022年ESMO年会上,保定市第一医院通过3880例实体瘤样本分析了PALB2基因胚系突变在实体瘤中的发生现状[3],在478例结直肠癌患者中发现19例(4.0%)携带PALB2胚系突变,PALB2突变可作为对PARP抑制剂或基于铂类化疗的预测生物标志物,肯定了同源重组修复缺陷基因的异病同治。在预后上,复旦大学中山医院的研究表明PALB...
首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
本文描述了一名47岁患有子宫内膜癌(EC)的女性病例,该患者的MSH2基因发生了极其罕见的胚系杂合变异c.562G>Tp.(Glu188Ter)(3号外显子),该变异为可能致病性,且患者家族史与LS一致。背景林奇综合征(LS)是一种由影响DNA错配修复(MMR)的基因突变引起的遗传性疾病,MMR的作用是识别和修复DNA碱基序列和DNA损...
科学通报 | 浙江大学医学院附属第二医院袁瑛教授团队总结中国遗传...
最常见的肠外表现是特征性的黏膜、皮肤色素沉着。STK11胚系杂合致病变异是PJS目前唯一已知的病因,且在临床诊断为PJS的患者中,STK11突变检出率可达61%至100%。而在中国人群中STK11基因发生大片段缺失的比例较高,MLPA检测也尤为重要。JPS表现为消化道多发性幼年性息肉,在50%~70%的患病个体中可以检测到BMPR1...
4月中国申报上市新药一览,来自君实生物、康方生物、百时美施贵宝...
恒瑞医药两款创新药上市申请获CDE受理,并纳入优先审评,针对适应症为:氟唑帕利胶囊单药或联合甲磺酸阿帕替尼用于伴有胚系BRCA突变(gBRCAm)的HER2阴性乳腺癌患者的治疗。氟唑帕利是恒瑞医药研发的1类创新药,为一种新型口服PARP抑制剂;阿帕替尼是恒瑞医药研发一种高选择性的靶向血管内皮细胞生长因子受体2(VEGFR2)的抗血...
为什么胶质瘤患者需要检测CDKN2A/B缺失变异?|CDKN2A|星形细胞瘤|...
四、CDKN2A/B缺失变异需准确区分为纯合缺失和杂合缺失若肿瘤细胞的9号同源染色体一对CDKN2A/B基因,均发生缺失,则为CDKN2A/B纯合缺失,若一个缺失,另一个正常,则为CDKN2A/B杂合缺失(www.e993.com)2024年10月22日。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的David等分析了370例2级或3级胶质瘤患者的CDKN2A/B缺失状况,其中47例(12.7%)纯合缺失,80例(21.6%)杂...
...神经纤维瘤病|神经鞘瘤|基因突变|NF1|NF2|染色体|基因|-健康界
基因检测结果提示,该患者携带NF1基因胚系杂合变异。根据《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)》关于神经纤维瘤病的诊断标准,初步判断该患者为1型神经纤维瘤病(NF1),以临床医生判断为最终结论。同时,检测报告提示了携带NF1胚系变异患者的遗传风险。
肺癌也遗传...这些基因胚系突变导致患癌风险增加!
YAP1基因胚系变异可导致一种常染色体显性遗传疾病:眼组织缺损伴或不伴听力受损,唇腭裂,和/或智力发育受损(OMIM120433)。2015年一项台湾研究[9]在一个家族性肺腺癌家系中发现8位肺腺癌患者携带YAP1基因R331W胚系杂合变异,3位肺部磨玻璃样病变成员也携带该变异(见图5)。随后又在另外5个肺腺癌家系中发现6位肺腺...
TP53胚系突变拷贝数增加早于肿瘤确诊时间
本研究对已确认有致病性TP53胚系突变的儿童和年轻成人患者(0-28岁,中位年龄7.5岁)的22例肿瘤样本(46个肿瘤区域)进行全基因组测序分析。分析横跨多个LFS谱肿瘤类型(图1A),涵盖了不同类型的TP53胚系突变,包括杂合性功能缺失(LOF)、DNA结合区杂合性显隐性突变(DBD-DN)、杂合性部分功能(PF)突变和DBD杂合性功能增加...
BAP1胚系突变间皮瘤患者及其家庭成员的管理
BAP1杂合胚系致病性突变,即“nullvariants”,增加多种癌症风险,为早期发现治疗弥漫性恶性胸膜、心包和腹膜间皮瘤创造了新机会。临床确诊家庭中,BAP1杂合无功能等位基因携带者(即nullvariants)的终身外显率近100%,约1/3携带者一生可罹患2-7种癌症,间皮瘤很常见(图1)。BAP1致病性胚系突变为常染色体显性,家族成员...