叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键
2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶酸代谢能力主要基因位点的基因型及中国人群分布频率,见表1。表1叶酸代谢能力检测主要基因位点及基因型...
野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!
不同破基顶序所组成的基因是不同的,所有的碱基需要遵循互补配对原则。如果在基因组内发生变异,使得基因组的结构发生改变,这种突变会有三种不同的形式,有野生型和杂合型,杂合型内再细分为杂合突变和纯合突变,这也是某些基因性质的疾病可以追溯的原因。二、两者的定义是什么?野生型基因表述为正常人类基因的天然状态...
纯合MTHFR C677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年
研究发现,纯合MTHFRTT基因型携带者与杂合型和野生型MTHFR携带者相比,发生PVT的时间要早20年(31±8vs.48±15vs.52±13岁,P=0.001),血浆同型半胱氨酸浓度高于临界值(12.5μmol/L)的比例更高(73.3vs.32vs.50%,P=0.04);MTHFRTT和蛋白C可预测PVT发生的年龄(P<0.0001和P=0.06);MTHFRTT可...
Nature子刊:戴俊彪团队构建全基因组SCRaMbLE重排酵母,加速菌株...
同时,由于SparLox83R中每两个loxPsym位点之间一定存在必需基因,删除将会导致菌株致死,因此研究人员将SparLox83R和野生型菌株BY4742进行杂交,形成杂合二倍体。SparLox83R及其与野生型的杂合二倍体在五轮SCRaMbLE后,研究团队发现单倍体细胞的重排率(约30%)显著高于杂合二倍体(约3%),而且在两种基因型的混合细胞中,...
综述ADC:万物皆可偶联?安全性问题不容小觑
在ASCENT研究中,与UGT1A1*28等位基因杂合或野生型等位基因纯合的患者相比,UGT1A1*28等位基因纯合的患者≥3级中性粒细胞减少症、发热性中性粒细胞减少症和腹泻的发生率均较高。在1/2期IMMU-132-01研究中也观察到,UGT1A1*28等位基因纯合的患者使用sacituzumabgovitecan后毒性反应的发生率增加。
Science | 上海师范大学黄学辉团队解析水稻性状的遗传特征
为了验证基因功能,研究通过CRISPR-Cas9敲除了“黄华占”中的OsFTL1(野生型),并将“黄华占”的完整基因序列引入“Kasalath”中(突变型)(www.e993.com)2024年11月17日。与对照“黄华占”相比,OsFTL1突变植株抽穗期明显变早;与对照“Kasalath”相比,互补植株抽穗期显著延迟。这些结果表明OsFTL1是水稻抽穗期的控制基因。
七成阳性!所有野生型GIST患者应检测胚系基因突变
在103例GIST患者中,24例(23%)携带GIST相关基因胚系致病性/可能致病性(P/LP)变异。在103例患者中,58例携带KIT体细胞突变,10例携带PDGFRA体细胞突变,35例为KIT/PDGFRA野生型GIST(图1)。引人注目的是,69%(24/35)的KIT/PDGFRA野生型GIST患者携带GIST相关基因胚系P/LP变异(图2a),包括16例SDH(7例SDHA,7例SDHB,...
复旦大学徐洁杰团队:TP53突变和杂合性缺失对胃癌辅助化疗和免疫...
团队根据基因组测序,将TP53状态分为3组,即LOH(C-LOH)克隆突变(C-LOH)、克隆二倍体或亚克隆突变(CD-SC)和野生型(WT)。同样,根据免疫组织化学(IHC)染色,p53表达分为过表达(OE)、Null和WT。这项研究,包括癌症基因组图谱(TCGA)队列、三星医疗中心(SMC)队列、中山医院(ZSHS)队列和FUSCC队列,团队研究了TP53...
pyrin蛋白的古地中海热突变帮助个体抵抗鼠疫杆菌感染
相对于健康人,具有纯合或复合杂合突变的FMF患者以及无症状杂合携带者的白细胞释放更多IL-1β,特别是针对鼠疫杆菌感染。鼠疫杆菌感染时,与野生型敲入小鼠相比,MefvM680I/M680IFMF敲入小鼠的存活率表现出IL-1依赖性。因此,地中海人群中FMF突变的正向选择赋予了其对鼠疫杆菌增强的抗性。
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
常见病理性突变检出率1190例患者中,GJB2基因最常见的突变为235delC,其中纯合突变93例、杂合突变129例,共计222例,检出率为18.66%,占携带明确的病理性突变患者的88.80%(222/250);其次为299-300delAT,纯合3例、杂合59例,共计62例,检出率为5.2l%,占携带明确的病理性突变患者的24.80%(62/250);176del16bp纯合...