年龄超过40岁、这个基因突变的男性,尽早筛查
医院开展男性“根浴”服务被罚14万元,近日被列入经营异常澎湃质量观2天前张帅:梦想和年龄无关,15年后依然作战已很好运动家1天前追问|科学家如何还原和挖掘海洋微生物基因数据?生命科学1天前冒充名中医或其助理销售男性疾病“特效药”,9人团伙被警方捣毁浦江头条3天前...
Cell:为什么肝脏等器官衰老得更快?非编码DNA中隐藏的突变是关键
导致衰老的机制至今仍是科学界备受争议的主题,目前普遍认为随着年龄增长而积累的基因突变(DNA损伤)是衰老的根源,但这也只是众多假说中的一种,DNA损伤的积累与衰老之间的具体联系仍不清楚。2024年9月17日,日内瓦大学、伯尔尼大学的研究人员在国际顶尖学术期刊Cell上发表了题为:InvivoDNAreplicationdynamicsunveila...
...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
结果发现,当母鼠年龄达到20周时(3个月或12周大的小鼠通常被认为达到了性成熟,相当于人类的20岁左右),它们所生育的幼崽ND1基因突变的负荷极低,甚至完全没有突变(图1e)。这一发现表明,随着母鼠年龄的增长,其传递给后代的ND1基因突变可能受到了更为严格的自然筛选。图一:亲代小鼠的高龄增强了mtDNA的净化作用,图片...
颠覆!西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向...
该研究在利用线粒体碱基编辑器DdCBE构建的具有人类线粒体基因突变的小鼠模型中证实,线粒体DNA突变在母系遗传过程中都受到强烈的纯化选择,这种纯化选择随着母亲年龄的增加而增强,这表明母亲年龄较大可能是防止有害mtDNA突变传递的一个保护因素,这一发现与母亲年龄促进mtDNA突变传递的传统观念相矛盾,可能对临床生殖咨询...
儿童肾透明细胞肉瘤长期存活的原因
核心提示:儿童肾透明细胞肉瘤的长期存活可能与基因突变、患者年龄、肿瘤分级、肿瘤大小以及手术切除情况等因素有关。1.基因突变基因突变导致细胞生长失去调控,可能导致肿瘤形成。针对特定基因突变的靶向药物可以抑制异儿童肾透明细胞肉瘤的长期存活可能与基因突变、患者年龄、肿瘤分级、肿瘤大小以及手术切除情况等因素有关...
年纪越大,遗传突变的基因越多,为何35岁就成了男性生育的拐点?
研究易经、黄帝内经、中医的博主曾经说过,男性确实最佳生育年龄是30岁到40岁之间,女性的最佳生育年龄是22~32岁之间(www.e993.com)2024年10月17日。首先是,一个人到了这个年龄段,他们的思维、经验、智慧,还有综合的身体素质都会达到最佳状态,并且储存在遗传基因中,通过DNA遗传给孩子。如果年纪轻轻就结婚生子,那么夫妇二人的综合身体素质尚且稚嫩,然后...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
PALB2基因位于16号染色体短臂(16p12.2),全长38kb,包含13个外显子,编码肿瘤抑制蛋白Palb2。PALB2基因胚系突变研究多聚焦于最常发生的乳腺癌。国内研究数据显示[1],中国健康人群中PALB2致病性胚系突变的频率仅为0.19%,但在年龄≤30岁的女性乳腺癌患者中,PALB2突变的频率高达1.85%[3]。这也解释了胚系突变使携...
全球首个!这个疗法让先天聋儿恢复听力
他从事耳聋基因治疗已经十多年历经多年探索研发出针对OTOF基因突变的耳聋基因治疗药物2022年6月,该项目获得伦理批准同年10月,正式发起临床试验招募随后实施全球首例遗传性耳聋患儿的基因治疗△患儿门诊随访舒易来介绍“因为这是世界上第一例所以我们非常严格花了大量时间保证治疗安全、有效真正开始治疗...
预防性全胃切除术是否可行?CDH1基因分析帮我们揭开遗传性弥漫性...
对于有以下病史的家族患者,应进行CDH1和CTNNA1基因突变检测:(a)两名家庭成员在任何年龄段被诊断为HDGC;(b)一名或多名家庭成员在任何年龄段被诊断为HDGC并且一名或多名家庭成员在<70岁时被诊断为小叶乳腺癌(LBC);(c)两名或多名家庭成员在<50岁时被诊断为LBC。此外,如果患者在<50岁时被诊断出患有HDGC且为...
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
就临床异质性而言,根据发病年龄、表型严重程度和前庭功能是否受影响,USH可细分为三种临床分类:USH1、USH2和USH3。就遗传异质性而言,每种亚型的USH可归因于多个基因突变——USH1(MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G和CIB2)、USH2(USH2A、ADGRV1和WHRN)和USH3(CLRN1)。这些基因编码的蛋白质在内耳耳蜗和前庭...