医疗领域新添多模态大模型,华大基因开启生物智能时代
以基因测序为例,作为基因检测基础之一的基因测序的临床应用,可以使一些分子机制已知的罕见病的检测周期缩短至数周。然而要大规模、快速而准确地从海量的基因组变异中识别出致病因素,仍然是一个挑战。基于基因检测大数据和以AI算法为核心的智能化筛选工具的开发,正在加速相关罕见病的诊断进程。过去的几年间,医学领域一...
华大基因呼吸道感染检测产品助力广东省病原学诊断提升专项行动
检测步骤,只需加样,组装卡匣,放入仪器,一键启动,最快90分钟自动报告结果。基于qPCR平台的呼吸道病原核酸检测试剂组合种类多样,可根据季节流行趋势灵活选择,助力感染性疾病精准诊疗。①产品信息②组合优势??灵敏度高:最低检测限低至100copies/mL??覆盖面广:涵盖18种常见呼吸道病原体??应用场景...
华大基因产前筛查:什么时间做产前基因检测比较合适?
一般来说,无创产前基因检测的最佳时间是在孕12周到23周之间。孕16周左右是较为推荐的检测时间,因为此时母体外周血中胎儿DNA的浓度较高,检测结果较为准确。大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候进行无创产前监测,以便在发现胎儿异常时能够及时进行后续处理,如引产等。二、有创产前基因检测有创产前基因检测包括羊...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。检测结果都是阴性孩子却突然确诊罕见遗传疾病去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。
nifty无创报告多久出结果?需要重返原地拿报告吗?
实际上,nifty无创报告的出具时间因多种因素而异,包括实验室的工作流程、样本处理速度以及检测的复杂程度等(www.e993.com)2024年10月17日。虽然具体时间可能因情况而异,但一般而言,提交样本后,大多数无创DNA检测结果通常在数周内可以出具。nifty无创报告多久出结果?以NiftyPro为例子,一般在5-7个工作日内会出具检测数据单,为了孕妈妈方便咨询,建议直...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
若初筛环节直接使用GeneT结果,时间可以从60分钟缩短到约3分钟,实现约20倍的效率提升。2更准的选点:初筛环节无论仅参考还是直接使用模型选点结果,均能在召回率方面有所提升,从原来的94.36%上升到97.40%/97.85%。3更稳定的个体表现:因专家解读经验和样本解读难度差异,应用GeneT之前各解读专家之间约有20%的召...
不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
华大基因2023年年度董事会经营评述
根据MordorIntelligence的预测,全球基因检测市场规模预计将从2024年的196.6亿美元增长到2029年的328.3亿美元,在预测期间(2024-2029年)的复合年增长率为10.81%。突发公共卫生事件对基因检测市场需求的增长产生了重大影响,促使基因检测大众认知大幅提升,目前全球基因检测的需求赶超大流行前的水平。随着高通量测序...
以质控促规范,以规范促提升 | 肿瘤HRD检测前景可期
复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授团队与华大基因合作,开展了国内首个卵巢癌患者HRD状态与含铂化疗相关性的前瞻性研究,发现基于HRDscore检测的结果可精准预测我国卵巢癌患者铂化疗敏感性,该成果于2023年发表在JournalofOvarianResearch[11]。华大基因独立开发的GSA算法可以通过NGS计算肿瘤样本的纯度和倍性,反映肿瘤样本...