长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!
今天(9月12日)是第20个“中国预防出生缺陷日”,主题为“预防出生缺陷,守护生命起点健康”。长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任医师郭苑青提醒:对准爸爸妈妈们而言,在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行风险评估和诊断识别,能够有效防止新生儿缺陷的发生。出生缺陷,也称为先天性畸形,是指婴儿出生前发生的身体...
Nature | 十年深耕!基因组所程时锋团队解码全球小麦种质多样性
在等基因的Paragon背景下,通过比较Watkins和Paragon的等位基因效应,发现抽穗日期的变化范围从提前6天到推迟2天,高度效应从减少5厘米到增加13厘米不等,考虑到统计上显著的个体等位基因效应,产量增加高达0.91t/ha-1。本研究中的等位基因育种优先级考虑了偏离性状拮抗的因素(图2),五种单倍型可以显著增加谷物蛋白质...
Nat Genet | 利用饱和基因组编辑分析抑癌基因BAP1编码序列中99%的...
所有22个区域的文库A和文库B在五个时间点上以三重复进行转染,并在上述时间点收集样本(图2)。图2:使用优化SGE的细胞适应性报告了编辑BAP1基因座的突变后果。02BAP1的必需性允许突变后果分离研究团队使用细胞适应性作为BAP1功能的生物学读数,首先严格重新确认了BAP1的必需性和SGE在HAP1细胞中的有效性。此外,...
四川脐血库新发现31个HLA等位基因
本报讯(成都日报锦观新闻记者杨甦)7月15日,记者从四川省脐带血造血干细胞库(以下简称“四川脐血库”)获悉,该库HLA组织配型实验室新发现了31个人类白细胞抗原(HLA)等位基因,目前已获得世界卫生组织确认,并分别命名为C*03:686、A*11:473、C*03:687等。据介绍,人类白细胞抗原(HLA)是人类最复杂的多态系统...
关于发布上海市2024年度计算生物学领域项目申报指南的通知
研究内容:开发基于个体基因组的基因表达及调控元件活性定量解析算法,揭示人类基因组中等位基因表达及其调控的细胞和组织特异性机制;开发精准预测跨细胞和组织类型的等位基因特异性调控元件的计算模型,解析在神经系统发育和复杂疾病发生发展过程中的作用机制。执行期限:2024年12月1日至2027年11月30日。
同时治愈两只耳朵,复旦团队的基因疗法全球又领跑了!
在今年1月发表的《柳叶刀》一文中,前述联合团队证实,针对OTOF双等位基因突变导致的遗传性耳聋,进行单侧耳基因治疗药物AAV1-hOTOF治疗后,6名患儿中有5人的听觉功能明显改善(www.e993.com)2024年9月25日。治疗效果在观察期内稳定。AAV1-hOTOF的作用机理就是“缺什么、补什么”:将具有治疗作用的基因序列注射进患者内耳中,以替代突变的基因正常...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
1、基因检测涉及什么?如果患者/家长决定继续进行测试,则会发生以下过程:在讨论测试的风险和好处后获得同意,并提供表达任何疑虑或疑问的机会从患者身上采集血液样本(有时是唾液样本),也可能从其他家庭成员身上采集血液样本发送样品进行测试和分析(可能需要几个月的时间来处理)根据临床结果(您的症状和医生的检查...
基因编辑猪获重大突破,有望今年内进入消费市场
2020年10月,因为发明CRISPR/Cas9基因编辑技术,法国生物学家埃马纽埃尔·卡彭蒂耶(EmmanuelleCharpentier)和美国生物学家詹妮弗·杜德纳(JenniferAnneDoudna)获得了当年诺贝尔化学奖,此时距离她们发明该技术不到8年时间。在如此短的时间内能获得全球科技界最重要的奖项,这主要缘于以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑技术...
科学家发现水稻耐盐关键优异新基因
转自:人民政协报本报讯(记者高志民)近日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心)联合国内多家单位绘制了水稻超级泛...
MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因
Cx3cr1Creer驱动系作为驱动产生Inpp5dΔMG小鼠,表达内源性CX3CR1启动子/增强子元件的Cre-ER融合蛋白,使Cre插入从敲入等位基因中敲除内源性CX3CR1的表达。如下所述,CX3CR1表达缺失会影响小胶质细胞对淀粉样蛋白病变的反应。因此,需要更多研究比较5XFAD/INPP5DΔMG小鼠与5XFAD/Cx3cr1Creer对照或使用替代的小...