靠呼吸机续命8年!“庞贝病”女子在中山首次用上救命药
“国际上庞贝病的平均诊断时间长达7—10年。对于婴儿型庞贝病,多数患者在确诊后一两年内死亡。”卢奎表示。8年前,小吉因病情危重,入住中山市人民医院呼吸内科:咳嗽、气促、指甲发紫、手脚无力,甚至一度神志不清。为了弄清病情,中山市人民医院邀请了中山大学附属第一医院教授张成参与院内多学科联合会诊。从肌肉...
小心!这种危及生命的婴幼儿遗传病,50人就有一个基因携带者
SMA-Ⅱ型患儿可以站立和行走一段时间,但很快就丧失了行走能力。这些小孩的智力、语言和理解能力都很好,主要是运动能力差。还有一种类型是比较轻的,一般是长大后才发病,患者可以读大学,可以行走,只是运动能力比正常人差一点。”早期治疗、专业护理可延长孩子生命中山大学附属第一医院神经内科张成教授由于肌肉萎缩,...
罕见病患者福音!全国首个肌病与周围神经病联盟在广东成立
“罕见病的诊断非常重要,在有便宜药的情况下,可以用试药的形式,例如上述汕头小伙子患的就是肌萎缩的一种,而对于庞贝病等疾病,治疗药物昂贵,就需要在治疗前进行基因检测,明确诊断。”中山大学神经内科张成教授认为,专科联盟的成立意义非凡,不仅有利于罕见病临床问题解决,而且利用金域医学检测平台积累的大量罕见病病例进行...
神经指南:Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识
戴毅(中国医学科学院北京协和医院神经内科);韩春锡(深圳市儿童医院神经内科);洪道俊(北京大学人民医院神经内科);胡静(河北医科大学第三医院神经肌病科);胡君(福建医科大学附属协和医院儿科);黄真(北京大学第一医院康复医学科);李淳德(北京大学第一医院骨科);李海峰(浙江大学医学院附属儿童医院康复医学科);李西华(复旦大...
全球首款庞贝病治疗药物美而赞在中国大陆上市
美而赞中国上市仪式(从左至右:赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士、山东大学齐鲁医院精神内科主任焉传祝教授、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授、上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授)此次赛诺菲旗下健赞公司美而赞(注射用阿糖苷酶α)的上市,将彻底改变...
直面冰桶背后的“渐冻症” iPS细胞点燃希望
最近,日本京都大学研究发现,利用诱导多功能干细胞(iPS细胞)制作前驱细胞,然后移植给渐冻症实验鼠,能将其寿命延长约10天(www.e993.com)2024年10月18日。这或许能成为未来“渐冻症”(ALS)治疗一个有希望的方向。记者采访中山大学第一附属医院神经内科张成教授,他呼吁相比冰桶挑战,公众应更多关心这些病人的生存状况。