频繁“肉跳”就是渐冻症吗?——对话蔡磊主治医生
特别是对于45岁以下的年轻患者以及有家族史的患者,基因检测更是必不可少。家族中有多人患病的情况下,一旦出现轻微症状,有条件可进行基因检测。但普通人无需进行此类检测。03肌无力、肌萎缩就是渐冻症吗?肉跳是许多人都有过的体验,尤其是在运动后或摄入咖啡因后,然而,当肉跳与渐冻症联系在一起时,往往会引...
渐冻症有哪些症状?早发现早治疗最重要
因此,渐冻症患者也被称为“渐冻人”。渐冻症的确切病因至今仍不完全清楚。大多数病例是散发性的,没有家族史,但也有少部分是遗传性的。超氧化物歧化酶1(SOD1)基因的突变是首个被确定为ALS的致病基因,可导致20%的家族性ALS病例。简单来说,这个基因的突变就像是机器中的一个零件出了问题,导致整个系统逐渐崩溃。
同是“渐冻症”,为何霍金活到76岁,而45岁的蔡磊却已呼吸衰竭?
典型的渐冻症指的是肌萎缩侧索硬化,常见症状会出现肌无力伴有肌肉萎缩,常见的首发症状可以是一侧或双侧手指活动笨拙、无力。随后会出现手部小肌肉的萎缩,以大小鱼际肌、骨间肌和蚓状肌最为明显,双手可呈鹰爪形,逐渐的会累及前臂、上臂以及肩胛带的肌群。随着病情的延长,肌无力和肌萎缩或逐渐的扩散到躯干和颈部,...
蔡磊自诩为“尝百草者”,病情没有任何好转,渐冻症治疗为何这么难?
蒋海山:渐冻症的发病原因其实分了很多种,主要分为两大类:第一大类,是家族性的(FALs)——家族性肌萎缩侧索硬化,或者可以称为家族性运动神经元病;还有一大类叫做散发性运动神经元病(SALs)。目前,我们国内最早有关该疾病的研究论文是华西医院的商慧芳教授做的一个流调:研究显示,有基因突变的ALS占比大概在11.1%,...
福建首例渐冻症基因阻断在厦实现
阿东(化名)有渐冻症家族史,他的父亲、叔叔及两个姑姑均患病,其父已因病去世。为了避免子代遗传,阿东夫妇来到厦门市妇幼保健院生殖医学科进行遗传咨询。医生为阿东夫妻进行了全外显子组基因检测,结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南,该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况...
导致渐冻症发病的危险因素有哪些?如何治疗?
遗传(www.e993.com)2024年9月20日。5%~10%的渐冻症有家族史。在大多数有家族史的渐冻症中,他们的子女更容易发生渐冻症。年龄。渐冻症风险随着年龄增加而升高,在40~60岁人群中较常见。性别。有研究显示,在65岁前,男性比女性更易发生渐冻症,但在70岁以后,男女发病风险无差异。
“渐冻人”精神榜样霍金去世 ALS到底是什么?
有家族史的患者和部分没有家族史的患者,患病都与基因突变有关,目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等;对“渐冻人”进行基因检测,有利于遗传学诊断及亲属的遗传咨询。而遗传学研究,可能会为寻找发病机制及可能的治疗手段提供有力的帮助。目前“渐冻人”的诊断仍然缺乏特异...
兄妹渐冻症患者,从来没有服输过
据悉,世界范围内,渐冻症的患病率约为0.8/10万-8.5/10万,属于罕见病。但在神经系统变性疾病中,渐冻症的发病率仅次于老年性痴呆(阿尔兹海默病)和帕金森,排在第3位。在“渐冻人”中,只有5%-10%为家族性,有明确的遗传背景。90%-95%的患者没有家族史。但肌营养不良有很多是遗传性疾病,这个群体,在中国约有450...
关注罕见病|50岁时它找上了我!让我们一起认识“渐冻症”
渐冻症可分为家族性和散发性两种。约有5%~10%的渐冻症患者是家族性的,有90%~95%是散发性的,因此对于这个比例来讲,渐冻症遗传的几率是非常小的。家族性ALS可以呈现常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁等遗传方式。对于有ALS家族史的患者,或者家族史不明确但是发病年龄比较年轻的患者,我们建议进行基因检测以...
脊髓性肌萎缩症其实就相似于渐冻症你知道吗?
SMA经常由多种多样基因变异造成,一般专指因为运动神经元生存遗传基因1(SMNl)基因突变所造成的性染色体隐性遗传病。该病关键借助临床症状、家族史、肌电图、病理检查等开展确诊。近些年,伴随着生物学科学研究的深层次,现阶段对此病的确诊已深层次到遗传基因水准。