从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
原来,朱莉的家族成员中先后有8人死于癌症,为此,在医生的建议下,她接受了BRCA基因检测。经检测发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因,这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。朱莉的这一选择不仅展现了她对健康的重视,也使得BRCA基因这一原本隐藏在肿瘤背后的“神秘人”引起了公众的广泛关注。BR...
JAMA Oncol综述:男性患者的BRCA1/2胚系突变及相关癌症风险和管理
据估计,携带BRCA1胚系突变可使患前列腺癌的风险增加3.8倍,绝对终生患癌风险为15%~45%(表1);在一项已知BRCA1/2胚系突变携带者队列研究中,估计BRCA2胚系突变使患前列腺癌的风险增加4.7~8.6倍,绝对终生患癌风险为60%。表1一项正在进行的IMPACT研究通过每年PSA检测与前列腺活检PSA(>3.0ng/mL为阳性)发现,在4轮...
遗传癌细胞基因检测多少钱?由两个因素决定
这是由于与遗传基因相关的癌细胞有不少,常见的就有乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因,结直肠癌的MMR基因,多发性内分泌肿瘤的RET基因,以及视网膜母细胞瘤的Rb基因等等,所以如果只是进行个别基因的检测,需要的费用就不会太高,相反要是全方位的基因筛查,可能就得花费更多的资金,比如香港中环专科的遗传性癌症基因组合筛查就涉及...
99%准确性泛癌种胚系基因检测大panel,让肿瘤遗传基因无处藏身
目前,市场上主要的肿瘤筛查产品包括多种基因检测服务,如BRCA1/2基因检测,与乳腺癌和卵巢癌强关联。还有针对特定肿瘤的筛查工具,如前列腺特异性抗原(PSA)测试进行前列腺肿瘤筛查。2024年4月,中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会,上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会.也推出了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家...
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
1.疾病的早期诊断基因检测在疾病的早期诊断中扮演了重要角色。某些癌症,如乳腺癌和卵巢癌,与特定的基因突变(如BRCA1和BRCA2)有关。数据显示,携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性患乳腺癌的风险高达70%。通过基因检测,可以在癌症还没有显现症状前就发现风险,从而采取预防措施或早期干预。安吉丽娜·朱莉在得知自己携带BR...
家里有亲戚患乳腺癌,你也要做个基因检测
要做基因检测已有研究证实,有10多个基因与乳腺癌的发生密切相关,目前认为BRCA1、BRCA2、PALB2、TP53、PTEN和CDH1是高致病性基因(www.e993.com)2024年10月18日。据统计,携带乳腺癌相关基因的人群患乳腺癌的风险约为普通人的10倍。与普通家族相比,携带乳腺癌易感基因的家族患肿瘤人数更多,发病年龄更早,患双侧乳腺癌的概率也更高。所以,建议有家...
胆管癌精准诊疗时代,基因检测指导靶向治疗
研究结果精准检测,定点靶向,基因检测有助改善生存获益1.分子谱分析在194例胆管癌患者中,125例患者存在具体分子分型,45%(56例)患者具有可靶向的分子突变。在分子表达谱分析中,共检出87个可作为治疗靶点的分子突变。其中,异柠檬酸脱氢酶(IDH)代谢通路突变最常见为32.2%,IDH1突变占25.4%,IDH2突变占6.9%。14.9...
基因检测适合哪种癌
1.肿瘤基因突变检测肿瘤基因突变检测可识别多种癌症中的特定基因变异,包括但不限于肺癌、结肠癌和乳腺癌。通过采集血液样本并分析其中的DNA以确定是否存在特定基因突变。2.BRCA1/2基因检测BRCA1/2基因检测主要用于评估乳腺癌和卵巢癌的风险。通常采用PCR扩增技术对BRCA1/2基因进行测序,以确定是否存在突变。
卵巢癌基因检测的意义有哪些
3.评估预后:不同的基因状态代表着不同的生物学行为,因此基因检测结果也可以帮助医生预测患者的生存期长短及复发风险大小。通常情况下,BRCA1/2基因胚系突变的卵巢癌患者预后相对较好,5年生存率可达70%左右,而TP53基因发生体细胞突变时,患者的预后相对较差,一般5年的生存率为46%-69%,且易发生远处转移。
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
作为遗传专病门诊出诊专家,魏丽娟表示,即使基因检测发现携带了胚系的致病突变基因,确诊了遗传性肿瘤,也并不是一定会罹患肿瘤,只能说明携带者的发病风险比一般人更高。以乳腺癌为例,乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大癌。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%,而携带了BRCA1胚系致病突变的女性,罹患乳腺癌的...