PD-L1 水平、TMB 与 NSCLC 免疫治疗究竟有何关系?这项研究讲清楚了
当PD-L1TPS显著增加(+50%~+100%),研究者发现,STK11、B2M、MAP2K1和MAP3K1基因的拷贝数增加与PD-L1TPS显著增加相关(P<0.05)。当PD-L1TPS显著减少(-50%到-100%),研究者发现,JAK2、CD274(编码PD-L1)和PDCD1LG2基因的拷贝数丢失与PD-L1TPS显著减少相关(P<0.05)。是...
研究首次揭示骨髓增殖性肿瘤新的致病因素
JAK2、CALR和MPL基因突变在MPN患者中发生率高达90%,在过去的几十年里一直被认为是MPN的发病原因,被称为驱动突变。但是,现有MPN治疗药物JAK2抑制剂仅能缓解患者临床症状,不能通过有效清除MPN肿瘤干细胞而达到分子缓解。因此,深入研究MPN发病机制,可为开发更为有效的治疗药物提供新的靶点。为此,研究人员通过一系列科学...
最新研究:宇航员血液样本中可能带有基因突变?
其中,最常出现的突变基因是TP53,出现频次为7人,其次是DNTM3A,有6人的样本中检测出此变异。TP53是一种人体内重要抑癌基因之一,它能该应细胞应激及损伤,阻碍细胞继续分裂并启动死亡程序;另一高频出现的DNMT3A基因突变,则与急性髓细胞白血病有着关联。此外,还有一位宇航员血液中携带了JAK2V617F突变,该突变与骨...
骨髓增生性肿瘤相关基因突变在儿童甚至胚胎期即有
英国剑桥大学Nangalia报告,与骨髓增生性肿瘤相关的基因突变,可能会在儿童期甚至在胚胎期出现,从而引发癌症。(摘要号LBA-1)。费城染色体阴性的骨髓增生性肿瘤是独特的癌症,大多数患者携带JAK2V617F突变,该突变可能是唯一的驱动突变,也可能与其他驱动突变(例如DNMT3A或TET2)共存。为了追踪费城染色体阴性骨髓增生性肿瘤...
揭开贫血“案情”的幕后——一例MDS-biTP53的MDT联合诊断案例分享
BCR-ABL、JAK2、MPL、CALR等MPN常见基因未见突变,可排除其他骨髓增值性疾病可能。图17细胞遗传学(Cytogenetics)在评估血液疾病的诊断过程中,是一个重要的参考依据。对于血细胞减少且伴有典型MDS核型改变者,即使细胞形态学病态造血不达标,依然能够诊断为MDS。该患者细胞培养后进行染色体核型分析20个细胞均为异常核型,...
新的骨髓增殖性肿瘤致病因子揭示
研究团队将发病鼠骨髓移植后依然可以诱发骨髓增殖性肿瘤,且回补Gadd45g后显著延长小鼠生存期、降低发病率,证实了小鼠造血系统Gadd45g低表达确实可诱发骨髓增殖性肿瘤(www.e993.com)2024年11月15日。全外显子测序结果显示,Gadd45g敲除并未引发重要髓系肿瘤相关基因突变。此外,研究团队对Gadd45g敲除鼠进行检测后发现部分炎症因子异常升高,与临床现象...
中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
综上所述,我们的研究结果表明,CCDC146基因中的这一全新纯合无义突变导致CCDC146蛋白功能受损,可能通过破坏精子鞭毛中轴丝蛋白的运输而导致男性不育。这些发现为CCDC146突变相关男性不育患者的遗传咨询提供了宝贵的见解。Singlenucleus/cellRNA-seqofthechickenhypothalamic-pituitary-ovarianaxisoffersnew...
头部制药企业每周新闻-2023年10月2日至2023年10月8日
在这项突破性的研究中，阿斯利康的研究人员研究了罕见的基因变异对人体3000多种蛋白质的影响。与常见的遗传变异相比，罕见变异为基因、蛋白质及其在疾病中的作用之间的直接关系提供了更有力的证据和独特的见解。研究小组确定了超过4400个重要的蛋白质数量性状位点——与蛋白质功能相关的基因变异，对健康至关重要。超过四...
二阳来袭! 最新Nature Reviews综述《新冠药物设计》|介导|单抗|...
步骤1:RTC在解开病毒基因组RNA(gRNA)后启动病毒RNA复制。步骤2:非结构蛋白12(NSP12)RNA依赖性RNA聚合酶(RdRp)和NSP14外切核糖核酸酶(ExoN)分别介导RNA合成和校对。步骤3:NSP15切割病毒单链RNA/双链RNA(ssRNA/dsRNA)中的尿苷,特别是阴性gRNA5′末端的长聚尿苷束,以避免宿主免疫防御。ssgRNA和mRNA的产物经历...
披荆斩棘,春华秋实 | 2022安罗替尼&派安普利单抗重磅研究大盘点...
PIK3CA、PI3K-AKT信号通路或KMT2D突变患者的ORR更高,STK11和/或JAK2突变患者的ORR显著更低。最常见的TRAEs为甲状腺功能减退(33.3%)、天冬氨酸转氨酶升高(21.4%)和高血压(19.0%)。≥3级的TRAEs发生率为16.7%。研究表明对于既往化疗失败的晚期宫颈癌患者,安罗替尼联合信迪利单抗二线及以上治疗显示出良好的疗效和安全...