双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

华大基因利空出尽,第二曲线蓄势待发!

在CycloneSEQ系统正式发布一个月后,华大基因便正式推出了基于该平台的全新产品:DX2350地中海贫血基因检测(纳米孔单分子测序),非常高效。该产品能跨越复杂的基因结构变异、一次性覆盖更多的基因区域,减少拼接错误和组装断裂的风险。这大大提高了地贫基因突变的检出率,减少了误诊、漏诊的发生。除地贫检测外,华大基因...

基因进化时代,他们因奇葩习惯开启神秘基因基点

按许退目前从官方获得的知识解释是——人类基因组具有天然的稳定链,具有很大程度上的稳定性,强化、突变和进化都需要海量的时间来慢慢衍化。而基因复合链式等位药剂却能够在安全的前提下解除这种稳定性,然后通过种种方式让现有基因在短时间内强化、突变甚至是进化。服用这种基因复合链式等位药剂的人类,被称为基因解放...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

那多数中老年人都有些基础病,不过只要平常多留神点儿,主动配合医治,这病就能被控制得挺不错。有些可操作基因型能引发挺hp005严重的病,像BRCA2这种带有致病性的突变,就会让人比较容易得卵巢癌、乳腺癌之类的,这样一来,患者的寿命差不多会减少7年呢。这研究结果让咱明白,有些病51xuelang不是跟年龄有...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因(www.e993.com)2024年11月16日。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。

出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查

对于孕前发现的染色体异常,建议携带检查结果于生殖遗传门诊咨询,必要时行胚胎植入前检测(PGT,俗称第三代试管婴儿技术)降低不良孕产事件发生的概率。2.单基因病由于单个基因突变所引起的疾病称之为单基因病。单基因病根据其模式可以分为显性遗传病和隐性遗传疾病。

微笑背后的遗传谜团:揭秘快乐木偶综合征

④UBE3A基因突变:突变发生在约20%的患者中,多数突变为新发生的。如何避免该类患儿的出生?由于该病是由遗传物质异常所引起的,目前尚无有效的治疗方法。出生一个天使综合征患儿会给整个家庭带来沉重的经济压力和精神负担,而进行遗传学检查特别是产前诊断可及早发现和避免遗传缺陷患儿的出生,所以备孕的准爸妈们要提...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

相关文章可以查看：遗传代谢物检测：氨基酸、肉碱、有机酸指标血串联质谱尿气相色谱质谱（一）二、基因检测基因检测涉及分析DNA的变化，以确定导致疾病的潜在基因突变。这是一个自愿的过程，建议阅读本文前，先了解基因检测的类型与检测方式，可以参考往期文章：基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、...

进化史上最幸运的8项基因突变

因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。