山东大学齐鲁医院医疗设备采购项目(染色体核型分析系统)竞争性...
山东大学齐鲁医院医疗设备采购项目(染色体核型分析系统)采购项目的潜在供应商应在济南市市中区二环南路6636号中海广场8楼805室获取采购文件,并于2024年10月12日09点00分(北京时间)前提交响应文件。一、项目基本情况项目编号:SDSM2024-1570项目名称:山东大学齐鲁医院医疗设备采购项目(染色体核型分析系统)采购方...
我到底是男生还是女生?|核型|嵌合体|细胞分裂_网易订阅
到医院进行一系列检查后,一张染色体核型报告让她“忧郁”、“伤感”,报告单上清晰显示小陈的染色体核型为嵌合体(45,X/46,XY)——染色体的一种“混搭子”。身为女生的“她”对体内具有男性特有的Y染色体感到非常困惑。染色体:遗传密码的承载者染色体,这个看似陌生的名词,实则是人类生命中不可或缺的遗传信息的载...
徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解
徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析,对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义。1、为什么要做染色体检查?先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。因此,检查染色体有无异常,有助于针对性...
关于“染色体核型分析”那些事,您知道多少
如人类细胞中有46条染色体,即23对,其中22对染色体为男性女性共有,有差异的一对染色体用以区分性别,女性正常染色体核型为46,XX;男性正常染色体核型为46,XY。2.染色体核型分析结果有哪些呢?其一,正常结果。若染色体报告结果属于46,XX或46,XY两种核型之一,且性别与染色体核型相符,那么说明我们的染色体无异常或仅有微...
一例罕见矮小症病例——神经发育和下颌-眼-指综合征
1、Turner综合征:该患儿妇科超声结果未见异常,染色体核型为46,XX,无颈短、颈蹼、肘外翻、乳距宽、色素痣多等特殊躯体特征,故可排除。2、黏多糖贮积症:该患儿无明显胸骨突出(鸡胸),肋骨外翻,脖子短、腕关节松弛及膝关节外翻("X"形腿)等体征,基因检测未报告相关基因,故可排除。
检测到“问题基因”离预防出生缺陷有多远?遗传咨询师有说话
沈亦平认为,许多人对基因问题存在认识误区和成见,检测出“问题基因”并不等于将来一定会得病,“问题基因”的致病性、临床相关性(疾病严重性)都需要专业人士的专业解读和耐心沟通(www.e993.com)2024年10月1日。沈亦平十多年来一直在致力推广“遗传咨询师”这一新兴职业,他认为,随着基因检测技术的普及,以基因组数据分析、解读基因检测报告为主业,同时...
...超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪染色体”
家属发布在网上的染色体芯片分析(CMA)临床报告单。什么是超雄综合征?“必须纠正一点,超雄综合征并非基因疾病,是性染色体异常;更不是‘恶魔’。大众没必要过分解读,理性又全面对待超雄综合征群体。”浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科主任董旻岳主任医师说。浙江大学附属邵逸夫医院生殖医学中心副主任医师王昊表示...
生殖医学专家黄国宁教授到访德适生物:推广染色体筛查意义重大
如今,德适生物引领行业进入细胞遗传实验室智慧3.0时代。染色体核型分析临床报告出具时间由原来的约30天缩短至4-7天,人耗降低为传统检测技术的七分之一至十分之一。“国产替代”引领行业进步“这是一份很漂亮的数据报告”在公司照片墙前,宋宁博士向黄国宁教授介绍德适生物的发展历程。“七年磨一剑,公司核心产品已填...
反复妊娠丢失最常见的原因竟是TA?
其中父母核型异常4.4%,子宫解剖异常18.1%,自身免疫异常18.6%,内分泌异常7.3%。但是,如果对这些RPL夫妇再次流产后的流产物进行CMA分析,结果发现57.7%的流产物染色体异常,所以这些RPL夫妇90%以上的流产都能找到原因,并不是超过50%以上的RPL患者流产原因不明。
染色体检查有几种
临床上常用的染色体检查主要有两种,一种是普通的荧光原位杂交技术,简称FISH。另一种就是目前应用比较广泛的显带核型分析技术,即C-错配修复基因检测。这两种方法在原理上不同,在临床的应用价值也存在一定的区别。一、荧光原位杂交技术1.FISH:该方法主要是利用DNA分子杂交的原理,将含有特异性探针制备好之后与细胞中...