宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目服务范围:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。服务要求详见竞争性磋商文件服务时间:合同签订之日起...
孕妇在网友劝说下打掉XYY胎儿!是否所有染色体异常都不应保留?
7月2日,孕妇陈女士(化名)到妇幼保健院接受产前检查时,被告知胎儿的Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,而XYY就是普通人所说的“超雄综合征”。但医生却说,这种情况很常见,宝宝整体来说是正常的,建议保留。随后,忐忑不安的她将此事发到社交平台求助,没想到有超过18万网友留言,其中大部分劝她“打掉”:“超雄...
胎停需要做染色体微阵列吗
胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。若存在反复自然流产史或家族遗传病史,那么建议进行染色体微阵列检查以排除染色体异常的可能性。在考虑进行染色体微阵列检查时,应咨询专业医...
...培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行
2024年3月7日至3月10日,广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“染色体微阵列”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区举行。根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训的要求,针对“染色体微阵列单元”,带教老师设计了...
毓璜顶医院公益直播课第180期:胚胎植入前遗传学检测(PGT)--阻断...
PGT检测技术1.荧光原位杂交(FISH)技术,该技术目前已很少在临床上应用。2.染色体微阵列分析(CMA)技术:比较基因组杂交微阵列(aCGH)和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)。CMA都是基于探针排成微阵列芯片、可对染色体重复或缺失做出判断。CMA技术适用于PGT-A和PGT-SR,但CMA技术的芯片成本较高,限制了其广泛应用。
无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
尽管进一步的CMA(染色体微阵列分析)检测没有发现异常,但进行FISH(荧光原位杂交)分析时,结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体,但嵌合比例较低,为20%(www.e993.com)2024年9月7日。在咨询医生并了解所有可能的风险后,孕妇决定继续妊娠。最终,她足月分娩了一个健康的女婴,体重3504克。儿科的初步检查和后续的随访均未发现女婴有任何异常。
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
对该患者及其胎儿进行染色体微阵列分析,实验结果显示全基因组范围以及15号染色体均未携带拷贝数异常。这些发现不仅证实了该NOR异位在这一家族中是通过孟德尔遗传方式进行传递的,同时也排除了这一变异是患者原发不孕的直接原因。染色体微阵列芯片检测结果,也进一步证实先证者及其胎儿在第15号染色体NOR异位以及全基因...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。流产...
全球首个!“特殊夫妇”在广州抱得健康宝宝!
很快,2022年2月,在该院生殖医学中心团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术、染色体微阵列技术、基因组光学图谱技术、三代测序技术……希望能够解决染色体结构畸变的遗传问题,结果却都不尽人意。国际首例“染色体脱环”宝宝顺利诞生经过科研攻关和技术改良,该院生殖医学团队开发了新的测序方法,确认...