遗传咨询可能发生在人生任一阶段,完善遗传咨询服务体系不仅关乎健康
2015年,中国遗传学会医学遗传咨询分会正式建立,并在中国科学院院士贺林的牵头下,启动临床医生的遗传咨询培训。遗传咨询体系还要补什么短板随着医学遗传学成为临床医学的二级学科以及今年6月首本遗传咨询教材面世,遗传咨询日益引发重视,但是,要推动遗传咨询行业发展,要完善的不仅仅是教材和大学的学科目录。贺林院士曾谈...
开出浙江隐藏版城市,原来是它
国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人谈家桢就是宁波人。20世纪50年代,他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院。而且正是他,将“基因”一词带入了中文。2015年,获诺贝尔生理学或医学奖的屠呦呦也是宁波人。她发现的青蒿素,为人类抗疟药物开拓了新方向,以青蒿素为基础...
破解百年遗传学之谜 上海交大贺林院士获中国遗传学会“杰出成就奖”
从发现的短指(趾)症遗传家系入手,首先将基因精准定位,然后定位克隆了致病基因,再进一步通过分子生物学和模式生物阐明了其分子机制,这是一个从基因定位到致病机制的系统研究,堪称完美,载入史册,我们在给本科生上遗传学课程的时候,就会引用贺先生的这个研究作为中国科学家突出成绩来激励学生奋发的案例,并准备将该案例编...
2型糖尿病全球基因组学计划发布首个成果;与他人“贴贴”或可改善...
研究结果显示,这些遗传变异可以通过不同的生物学通路导致T2D,且其中一些基因集群与血管并发症相关。该工作是T2D全球基因组学计划(T2DGlobalGenomicsInitiative)的首个成果,帮助科学家更详细地了解了T2D的生物学机制,也能更好地掌握患者出现并发症的风险。研究人员对超过250万人(其中超过40万人患有T2D)的数据进行了...
盘点罕见病重点实验室|第17个国际罕见病日
2022年,北京儿童医院成立国家儿童医学中心罕见病实验室,通过细胞遗传学诊断平台、遗传代谢产物筛查平台、分子遗传学诊断平台,以及专业的生物信息学分析团队,可诊断罕见病种类超过200种。06河南省罕见病重点实验室(河南科技大学第一附属医院)2022年3月,河南省罕见病重点实验室启动建设,实验室依托河科大一附院的河南省遗...
...豫”见未来丨愿作医学之“海”的“逐浪人”——专访中国科学...
作为国际著名免疫学家,麦利森院士研发了世界上第一个阻断T淋巴细胞功能的单克隆抗体,是免疫学领域自主开发遗传修饰动物模型的重要贡献者,创建了中国第一个免疫模式动物平台(www.e993.com)2024年9月9日。这些年,他发挥专业特长,带领中国团队率先实现将F0代基因编辑小鼠直接用于表型分析。这种不依赖小鼠杂交的功能基因组学研究方法,为快速、大规模活体...
人类DNA里隐藏着30亿个遗传密码,为了读懂它们,产生了一门新学科 |...
陈润生·中国科学院院士格致论道第97期|2023年5月27日北京大家好,我是陈润生。大家最近非常关心人工智能,我今天想就生物学研究与人工智能的关系做点介绍。我参加过破译人的遗传密码的工作,也参与了水稻遗传密码的破译。正因为这些遗传密码的破译,人类社会第一次能够知道我们一代传一代、从小长到大的信息存...
“中国人”是土著的还是外来的,这是个问题
上个世纪六十年代开始,意大利遗传学家卡瓦利-斯福扎开创了利用遗传学手段研究人类历史的先河。1994年,斯福扎出版了著名的《人类基因的历史地图》一书。书中综合了考古学、语言学、历史学的最新研究成果,结合遗传学的新技术,描绘了人类演化的宏伟画卷。遗憾的是,受时代所限,他最早的主要结论,后来被证明基本是错误的...
20世纪七八十年代华裔科学家的作用|中华人民共和国科学技术史纲
“文化大革命”结束以后,为了了解国外科技发展动态,中国开始派遣代表团赴国外考察,这些代表团在国外与华裔科学家建立了联系,并搭建起他们与国内相关机构交流的桥梁。1977年冬,中国高等教育代表团访问美国,这是1949年以后中国教育界第一个访美代表团。代表团由十余名成员组成,团长为南京工学院院长、建筑学家...
王浩︱生物学的形式与直觉
1983年7月3日在斯德哥尔摩举办了第九届国际血栓和止血学会会议(TheNinthInternationalCongressofThrombosisandHemostasis),我的先生比雷尔(BirgerBlomback)担任会议主席,邀请王浩先生致开幕演讲。王浩是享誉国际的数理逻辑学家、计算机科学家、哲学家,中国西南联大数学系、清华大学哲学系毕业,1948年获哈佛...