双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种复杂的精神疾病,基因检测可以帮助确定是否存在与该疾病相关的基因变异,从而提供更加准确的诊断结果。2.个体化治疗指导:基因检测可以帮助医生了解患者的基因变异情况,从而指导个体化的治疗方案。不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。

失明能治愈了?有患者视力提高了一万倍

在注射由辉大基因研发的基因治疗药物HG004后,受试者平均FST提高超过100倍,部分高剂量组甚至达到10000-100000倍。但由于致盲性眼病种类过多,至少200余种,仅LCA就有超过20种突变类型,“比如对于一些会产生毒性的基因突变,单纯‘补充’正常基因,可能就无法阻止视力的损害了。”孙晓东教授表示,“同时,有的致病基因编码...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

要是家里有好几个女的都因为这些癌症没了,那你没准儿也带着这种容易让人短命的基tjfrrbxl因呢,大伙最好早点去做个基因检测,再搞些有针对性的预防办法,好让自己得病的风险能低点儿。其实这类病啊,除了在前期能用药治疗外,还能想想预防性的手术,像jql0526把两边乳腺切掉,或者把卵巢切掉之类的。没了...

沈璐教授团队绘制了中国人群额颞叶痴呆致病基因突变谱

结果发现:共鉴定出48个致病或可能致病的基因突变位点,19.4%的FTD患者携带致病基因突变,其中最常见的是C9orf72动态突变(5.2%,13/248),该项成果打破了既往多个学者关于该突变在亚洲FTD患者中罕见的假说,且该突变首次利用全基因组测序(WGS)对短串联重复序列(STR)进行分析、识别和毛细管电泳验证,为临床医生诊断该类突变...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

手术切不切,基因检测来指导有BRCA1/2基因突变的女性,是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢?诚然,有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险,但每个个体的具体情况是不一样的,“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险,给出系统全面的预防干预策略...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

而通过开发一款精准、定向的大片段基因插入技术,就能在内源位点插入病变基因的正确序列。这样一来,就能表达正常生理水平的基因产物,进而解决由于致病突变导致的基因功能缺失。也就是说,只需开发一个疗法,就能治疗存在多种类型突变的绝大多数疾病。此前,传统基因疗法主要依赖于外源病毒载体进行表达。由于缺少内源调控...

宁波父子3人接连确诊同一种癌症,医生:错配修复基因突变所致

在宁波市医疗中心李惠利医院结直肠外科崔巍主任团队的不懈努力下,这三位患者的病情得到了控制。结合老张的家族史及基因检测结果,崔巍主任团队终于找到了致病原因——错配修复基因突变导致的遗传性癌症易感综合征,即林奇综合征。图片来源:包图网父子三人接连确诊肠癌...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

1.病情进展之后有必要再次做基因检测。肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。2.基因检测结果要在得到专家深入解读之后才能发挥应有的价值。基因检测机构提供的基因检测报告看上去很厚很高大上,其实对检测结果的解读都流于肤浅。真正要让检测发挥最好的效果,还需要...

童说健康 |如何逆袭变脆的基因

正常来说只要一条染色体上携带致病基因就会发病。但是脆性X综合征比较特别,需要触发致病机制,也就是动态突变重复的次数,才会发病。1如何尽早发现?如果小朋友出现了上述如面容特殊,智力异常等症状,可以结合医生建议进行筛查。大多数情况下,脆性X综合征是由于FMR1基因属于动态突变所致病的。而FMR1基因动态突变最合适...