一针上千万元!基因疗法成罕见病治疗突破口,在中国距离商业化落地...
它通过将正常基因导入到有基因缺陷的细胞中,以纠正或补偿异常基因引起的疾病,从而达到治疗的目的。基因治疗可以针对遗传性疾病,如囊性纤维化、血友病、某些类型的遗传性失明和免疫缺陷,也可以用于治疗非遗传性疾病,如癌症和某些类型的心脏病。过去200年,从瑞士医生米歇尔率先发现核酸,到威尔金斯和富兰克林采用X-射线衍射...
【上帝的手术刀】关于基因编辑应用问题,必看书籍
比起科幻世界当中,通过改造基因让人类成为变种人,现实中的科学家当然是务实的。目前我们对基因编辑的期待是期待通过基因治疗疾病。因为如果说世界上有一种治疗方法,它能治疗所有的疾病,那么它一定是基因治疗。基因编辑是解决治疗疾病的终极方案。这样夸张的想法自然会引起很多人的质疑,但这是事实。基本上大部分疾病都...
医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...
如果出生缺陷由父母双方的遗传基因决定,在医学上可以通过第三代试管筛选胚胎;如果是新发突变,再生的孩子有出生缺陷的风险比一般情况高,可以通过孕期检查发现。九派新闻:对于已经出生的缺陷宝宝,如何进行康复治疗?比如唐氏儿、唇裂患者。张元珍:唇裂在中孕期多半可以通过B超看到。如果不合并遗传学方面的异常,只是结构问...
巧妙方法“修补”基因缺陷,患者可获得“正常人听觉”:上海科学家...
在25日于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院召开的“耳聋基因治疗重大突破发布会”上,舒易来向公众展示了治疗效果,患儿们从对呼唤声音“毫无反应”到可以“听到声音”,再到“轻松对话”,甚至可以背诵英文单词,“这种治疗方式是从根本上解决问题的治疗方案,患儿可以听到真实自然和五彩斑斓的声音世界,和正常人听到的是一样的声音。
巧补基因缺陷让听力回归!山东省二院发布耳聋基因治疗阶段性成果
研究团队还对五名患者定期进行了检测追踪,复查结果均持续向好。他表示,希望未来能够通过更加成熟的基因治疗方法,让更多因基因突变罹患听神经病的患者得到有效治疗,实现用自己的耳朵感知外界的声音。(山东省耳鼻喉研究所客座教授、东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰做现场汇报)...
视频|尹烨:没有人的基因是完美的,可能上帝就是会开一些玩笑
希望大家能够远离这种与生俱来的基因缺陷,逐渐地控制与时俱变的肿瘤,早一点做早筛早治,也能够防控住外来侵入的基因(www.e993.com)2024年9月20日。我能看到的中国的人均预期寿命就可能从今天将近79岁,提升到将近85-90岁的。我们会面临一个长寿的时代,然而在这个过程中都希望大家能够彼此之间互相照顾,切记自己是健康的第一责任人,也要提醒周围的...
宝宝迟迟不来?50%原因可能是“他”……
精子PLCζ相关检测可以作为受精失败以及不明原因不育症的重要检测方法之一,并可以通过卵子激活技术尝试帮助ICSI受精。3逐渐重视遗传因素虽然国内外目前都有精子基因缺陷患者获得活产后代的报道,但对于大多数携带有致病突变的反复助孕失败患者来说,供精可能是他们最优的选择。
基因治疗还香吗?
fordadistrogenemovaparvovec的治疗原理,是使用重组腺相关病毒血清型9(rAAV9)作为衣壳,在人类肌肉特异性启动子的控制下传递缩短的人类肌营养不良蛋白基因,目的是在患者体内表达功能性的肌营养不良蛋白,以弥补DMD患者因基因突变而导致的肌营养不良蛋白缺失或缺陷。
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
摘要:人类基因组计划的宗旨在于揭示人类疾病的遗传根源,并探索更为高效的治疗方法。精神分裂症之所以成为研究的焦点,一方面源于三位项目核心发起人的个人兴趣,另一方面则是基于家庭、领养和双胞胎研究所得出的精神分裂症是遗传性疾病的假设。研究者采取了多种方法进行深入探索,包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终...