韩国回顾性分析揭示PIK3CA基因突变在原发灶与转移灶间具有高度...

在研究A中,原发灶的肝脏、脑部和肺转移的PIK3CA突变频率分别为45.8%、30.0%和40.0%,而在匹配的远处转移部位中,这些频率分别为50.0%、30.0%和33.3%。此外,研究B中肝脏、脑部和肺部转移的PIK3CA突变比例分别为37.5%、28.6%和42.9%。尽管肺转移灶中PIK3CA突变的频率略高于肝和脑转移灶,但并未达到统计学显著差异。...

研究人员发现致认知能力下降的罕见病基因突变

一种罕见的导致遗传性认知能力下降的病症,叫做CSF1R相关疾病(CSF1R-RD),它的名字源于梅奥诊所发现的CSF1R基因的突变。随着病情的发展会出现记忆丧失,而早期症状包括性格改变、焦虑、抑郁和抑制力丧失。基因检测已变得更为普及,但目前尚无该疾病的治愈方法。在发表于《神经遗传学》的一项新研究中,梅奥诊所的...

Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响论文共同通讯作者、多伦多大学医学院分子遗传学教授MikkoTaipale说,“我们绘制了首个大规模图谱,可视化观察突变对细胞内蛋白定位的影响。没有人像我们这样大规模地研究致病性错义突变的影响,我们跟踪了蛋白向不同细胞器的移动。我们观察到的错定位模式有助于...

老年人基因突变概率高吗?患癌几率高吗

相比起年轻人,由于老年人的身体指标会全线下降,因此确实会有着更高的基因突变概率。一、突变原因老年人基因突变概率高吗?随着年龄的增长,细胞分裂的次数所能累积的基因损伤可能性也随之增加,这是因为每次细胞分裂时,DNA复制过程中都存在一定的错误率,尽管体内有修复机制来纠正这些错误,但年龄增长会导致免疫系统逐渐...

C视频丨比熊猫血更稀有!四川发现基因突变导致的超稀有血型

四川新闻??>??C视频??>??正文C视频丨比熊猫血更稀有!四川发现基因突变导致的超稀有血型2023-12-2812:20:26??来源:四川日报抖音??编辑:梁庆??手机访问编辑推荐我国成功发射航天宏图PIESAT-201~04星2024-11-0912:13:00歼-15D首次公开亮相2024-11-0912:13:00长八火箭预计年底执行首飞...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

图1.CSCO指南林奇综合征家系遗传基因筛检方案除了MMR基因之外,越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险,提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测(www.e993.com)2024年11月16日。从这个角度出发,回顾我司近期接收的结直肠癌患者中检出的CHEK2、BRIP1、PALB2等胚系基因突变,予以解读。

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

有BRCA1/2基因突变的女性,是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢?诚然,有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险,但每个个体的具体情况是不一样的,“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险,给出系统全面的预防干预策略。值得注意的是,即便是进行了...

免靶时代,驱动基因阳性Ⅲ期不可切除非小细胞肺癌的治疗模式该如何?

PACIFIC研究的成功,使得同步放化疗(CCRT)后疾病未进展的患者接受IO巩固治疗成为了III期不可切除非小细胞肺癌(NSCLC)患者的标准治疗模式1。然而,PACIFIC研究的设计并非针对存在特定驱动基因突变(例如EGFR突变/ALK重排等)的NSCLC患者,这部分患者的治疗模式仍存在一定争议2。近期,有两项研究围绕这一问题进行了探索。

KRAS突变靶向治疗临床研发最新动态汇总

科学界通常认为,在癌症的发生发展中,癌症驱动基因及突变起着关键作用。作为最常见的突变致癌基因驱动因素,克尔斯滕大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)备受关注,自四十多年前被发现以来一直是药物研发领域关注的热点之一。KRAS基因突变与肿瘤KRAS是实体瘤中最常见的癌基因之一,大约七分之一的癌症患者携带KRAS突变基因,这...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性更强和分化程度更低;甲状腺癌的临床前模型是了解致病突变的潜在机制和生物学后果,并测试新的治疗策略的宝贵工具;基因组特征有助于细化甲状腺癌患者的预后,并可以预测对诱导再分化策略的反应,以进行后续的放射性碘治疗...