探索中枢神经系统脱髓鞘疾病:从病因分类到治疗前沿

9、小脑桥脑角综合征(SpinocerebellarAtaxia,SCA):SCA是一组遗传性疾病,其特征是小脑和脑干部位的退行性变性,导致运动协调障碍和其他神经系统功能异常。SCA可根据致病基因的不同分为多个亚型。10、炎症性脱髓鞘性脑病(InflammatoryDemyelinatingEncephalopathy):这是一组罕见的脱髓鞘性疾病,其特征是大脑和/或小脑...

【宝宝知道】小孩视力SCA的正常范围是多少?

不少家长会有疑问,检查视力中的SCA代表什么?孩子视力SCA的正常值范围应该是多少呢?听首都儿科研究所眼科副主任医师张浩讲一讲。编辑|宣传中心首都儿科研究所特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(including...

28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理

基于这些发现,该患者接受了全面的共济失调重复扩展谱检测,结果显示在ATXN7基因上存在一个具有49个CAG重复的等位基因(正常7-27,致病性≥34)和正常等位基因重复10次。在全外显率范围内诊断为脊髓小脑性共济失调7型(SCA7);在ATXN2基因中有一个中间等位基因,有32次重复(正常≤31,中等32-34,外显...

神经综述 // 脊髓小脑共济失调非运动症状研究现状

SCA36的PTA较正常对照组和其他共济失调组明显降低,Ikeda等研究中,SCA36患者的PTA与共济失调严重程度呈显著正相关。7.2视力损害视网膜黄斑变性和视力损害是SCA7的典型临床特征,研究发现SCA7的视力损害与CAG重复次数具有相关性。当CAG重复次数在50-55时,是SCA7最经典的类型,其特点是视觉损害和共济失调同时存在。这些...

为什么她走路摇摇摆摆,形似企鹅?

辅助检查:头颅MRI平扫+弥散+增强均未见异常;腰椎穿刺示:脑脊液压力110mmH2O(1mmH2O=0.0098kPa),无色透明;认知功能检查结果:MMSE评分24分(≥27分为正常);记忆与执行筛查量表评分:72分(≥80分为正常);MoCA评分20分(≥26分为正常)。基因二代测序和Sanger验证,提示存在SCA23的新型杂合错义突变,诊断为脊髓...