2024脑科学与光子学大会之孤独症医教康养新模式专场会议同期举行

1996年杨教授博士毕业回国,在当时国内遗传代谢疾病领域一穷二白的状态下白手起家,确诊了很多我国首例的遗传代谢病患者,如甲基丙二酸尿症、生物素酶缺乏症、丙酸尿症、Beta-酮硫解酶缺乏症、氧合脯氨酸血症、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷、线粒体呼吸链复合物缺陷、脑叶酸缺乏症等多种疾病。很多患儿通过杨教授的治疗获得...

宝宝尿检甲基丙二酸稍高

新生儿至2岁儿童的甲基丙二酸正常范围约为0.4-1.4mmol/L。若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二甲基丙二酸是尿液代谢产物,其浓度受多种因素影响。新生儿至2岁儿童的甲基丙二酸正常范围约为0.4-1.4mmol/L。若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生...

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局

图1.肝移植术前后患者尿甲基丙二酸和血C3的平均水平变化患者身高指数z-scores总体改善明显(P=0.0047),一些原有的神经系统并发症在肝移植后保持稳定甚至有所改善。在儿童生活质量量表(PedsQL??)通用核心量表中,平均总评分、身体健康评分和社会心理健康评分在肝移植后显著改善(P<0.05)。在家庭影响模块中,肝...

柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种...

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。

守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查

甲基丙二酸血症有不同的类型(www.e993.com)2024年10月31日。“一种为合并同型半胱氨酸升高的甲基丙二酸血症，或称为合并型甲基丙二酸血症，这种类型对维生素B12有效，他们通过肌肉注射维生素B12，可以达到比较好的治疗效果，能够正常生长发育，包括入托上学，家庭负担也不算太重。”邹卉提到，如果柠檬宝宝早期确诊没有发病，也没有并发症，可以正常...

发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国

大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症，根据牛婷婷提供的数据，2023年，山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同，但患两种疾病的患者都需要终身用药。潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示，在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中，甲基丙二酸血症和丙酸血症两类疾病...

什么是“柠檬宝宝”?

甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症。是一种常见的遗传病,呈常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸枸缘酸等代谢物在体内异常蓄积,而引起的有机酸血症。

孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病

甲基丙二酸症的遗传咨询甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病(除外CblX),患者父母再次生育再发风险为25%。患者的兄弟姐妹可能为无症状携带者或未发病的患儿,建议进行基因验证。如何进行产前诊断呢?有以下几种方法:可以通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行基因检测;对于已知变异,也可以进行植入前基因检测,仅植入没有...

同型半胱氨酸怎么检查

同型半胱氨酸的检查可以通过血同型半胱氨酸水平检测、叶酸水平检测、维生素B12水平检测、甲基丙二酸水平检测、神经递质检测等医学检查来完成。这些检查结果异常可能表明代谢异常或其他健康问题,建议就医进行详细评估。1.血同型半胱氨酸水平检测同型半胱氨酸是蛋氨酸循环中的中间产物,其浓度异常可能影响神经系统功能。通...