守护宝宝健康:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症用药禁忌全解析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是一种由G6PD基因突变导致的红细胞膜功能缺陷性疾病,患者红细胞无法有效抵抗氧化损伤,易引发溶血性贫血。02、G6PD缺乏症的病因与分布该病为X-连锁遗传病,常因食用蚕豆而诱发,俗称“蚕豆病”。高发地区集中在广东、广西、海南等南方省份,北方地区相对较少见。03、症状与体征...

遗传代谢病|葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)缺乏症是由于红细胞膜G6PD缺陷,导致红细胞抗氧化损伤功能下降,致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。患儿常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”,部分重型患儿可发生新生儿重度高胆红素血症,或在诱发因素作用下引起溶血。新生儿筛查阳性召回标准血G6PD活性或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)...

为什么G6PD缺乏症患者要禁服氧化性药物

临床上常见的症状为贫血、黄疸和肝脾肿大等。G6PD是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的简称,G6PD缺乏症是指由于遗传性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的一种溶血性疾病。临床上常见的症状为贫血、黄疸和肝脾肿大等。G6PD缺乏症是一种具有遗传性的疾病,主要是因为患者的体内缺少了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶这一种酶类物质所导致的...

形者站哨,镜下寻迹——一例重度贫血检验分享

3.贫血三项(图6):FER:781.2ng/ml↑,FOL:>23.30ug/L↑.外送第三方检测血铁(图7)未见异常。图6图74.其余实验室检查:凝血功能、尿常规、大便常规、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)、地中海贫血基因分型、ABO溶血相关检查、乙肝两对半等未见明显异常。辅助检查:1.胸部CT诊断(图8):双肺下叶感染。

他非诺喹联合双氢青蒿素-哌喹,能否根治间日疟?柳叶刀子刊:多重...

数据为平均值(SD)、n(%)和中位数(范围)。IU=国际单位。*葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性≥5·1IU/gHb定义为正常,根据荧光斑点试验确定的第一批33例G6PD正常患者的≥中位数7·29(范围5·77-11·92)IU/gHb的70%。??在任何随机分配的患者中,定性荧光斑点试验和定量分光光度分析结果之间没有不一致的G6PD结果。...

出生缺陷日丨预防出生缺陷,守护生命起点健康

G6PD缺乏症G6PD缺乏症是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的简称,俗称“蚕豆病”,是最常见的遗传性酶缺乏疾病(www.e993.com)2024年11月14日。新生患儿如食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等,可表现为皮肤发黄、小便茶叶水颜色、贫血等情况,俗称“新生儿黄疽”。如果过多的胆红素进入大脑引起“胆红素脑病”,会造成一定的智力损伤,甚至危及生命。

家有蚕豆病宝宝,生活中除了不吃蚕豆,还要注意什么?

蚕豆病是血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏引起的遗传性疾病,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。蚕豆病在我国广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70%,男性占90%。成人患者比较少见,40%以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病例因进食新鲜蚕豆而发病。

蚕豆病不能吃维生素c怎么办

2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症特异性治疗使用含L-鸟氨酸成分的药物可以促进体内有害物质的代谢。主要针对急性溶血发作期,可缓解症状。3.替代疗法补充铁剂以纠正贫血状态。对于存在缺铁性贫血的患者有效。4.基因治疗利用转基因技术导入正常G6PD基因到患者细胞中,恢复其正常的生物活性。目标是长期治愈遗传性疾病,...

蚕豆病病因和发病机制是什么

1.遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于G6PD基因突变导致相关酶活性降低,影响红细胞稳定性,使其容易受到氧化损伤而破裂。当患者食用蚕豆时,其中含有的蚕豆嘧啶可能会引起溶血反应。蚕豆病患者应避免进食蚕豆及其制品,以免诱发溶血发作。

新生儿为何要采“足跟血”

4.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:简称为G6PD缺乏症,是儿童体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致的溶血性疾病。该病患者通常在进食蚕豆或蚕豆制品后的24～48小时内发病,表现为急性血管内溶血,可出现头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者还可出现少尿、无尿、酸中毒,甚至急性肾衰...