除了唐氏筛查,孕期血清学检查还能提示哪些关键信息
孕妇小美(化名),25岁,G1P0,NT0.12cm,孕中期血清学筛查提示唐氏筛查临界风险(1:590)。医生建议行羊水穿刺产前诊断,由于恐惧羊水穿刺,小美拒绝了进一步的检查,但依旧定期按时产检。最终于孕39周顺娩一男婴,新生儿生后Apgar评分均10分,但是面容上看眼裂小、眼距宽,考虑到孕期唐氏筛查临界风险,新生儿行染色...
...实践技能培训课程之“产前血清学筛查与无创单元”第二期顺利举行
针对产前血清学筛查和地贫筛查(血红蛋白分析)的规范开展、质控要点及特殊案例处理等进行专项培训,对于综合提高技术人员对产前血清学筛查技术和地贫筛查(血红蛋白分析)临床应用和整体质控能力具有重要作用,为后续更好地开展产前血清学筛查技术和地贫筛查(血红蛋白分析)工作打下坚实的基础。Part1领导致辞广东省妇幼保健...
大连市免费产前筛查及诊断项目上新!
免费血清学筛查:符合条件孕妇妊娠15-20+6周凭有效证件,在血清学筛查采血机构采血即可。免费NIPT筛查:符合条件孕妇妊娠12-22+6周在辖区NIPT采血机构采血,辖区无采血机构的由血清学筛查采血机构转诊至指定产前诊断机构享受免费服务。Q如何享受免费产前诊断服务?A产前筛查高风险孕妇直接由指定产前诊断机构电话召回,评...
产前筛查诊断新增免费项目
①免费血清学筛查:符合条件孕妇妊娠15-20+6周凭有效证件,在血清学筛查采血机构采血即可。②免费NIPT筛查:符合条件孕妇妊娠12-22+6周在辖区NIPT采血机构采血,辖区无采血机构的由血清学筛查采血机构转诊至指定产前诊断机构享受免费服务。如何享受免费产前诊断服务?①产前筛查高风险孕妇直接由指定产前诊断...
产前筛查都有哪些项目
产前筛查通常包括血清学标志物检测、超声波检查、无创性产前基因检测、羊水穿刺以及绒毛组织活检等项目。这些检查有助于评估胎儿是否存在染色体异常或其他先天性疾病,建议在孕期进行。1.血清学标志物检测通过测量母体血液中特定生物标记物浓度来评估胎儿是否存在某些先天性疾病风险。抽取母亲静脉血样,在实验室分析其生化指...
事关出生缺陷,武汉大学人民医院启动2024年孕妇唐氏筛查和产前诊断...
据悉,本次免费补助含中孕期(孕15—20+6周)三联血清学产前筛查免费筛查补助150元/例;胎儿染色体核型分析产前诊断补助1200元/例(www.e993.com)2024年7月28日。原则上孕妇每次只享受血清学筛查补助1次,具有产前诊断指征的孕妇,每孕次享受胎儿染色体核型分析产前诊断补助1次。孕妇携带本人身份证原件来院接受免费产前筛查/产前诊断服务时即可参加。
Nat Med | 黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性无创产前筛查...
传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物,存在检出率低,假阳性高等局限性。无创产前筛查(NIPT)目前已成为一线产前筛查技术,主要覆盖染色体异常,包括染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征。在所有出生缺陷中单基因病占比为7.5%~12%,对此类疾病进行产前筛查是出生缺陷防控体系中的重要一环。但是,受传统的...
填补空白 中国团队可让产妇全面实现无创产前筛查
1月22日,记者从复旦大学附属妇产科医院获悉,该院黄荷凤院士团队一项综合性无创产前筛查技术研究成果刊发《自然医学》上,该研究明确通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理,填补了产前筛查技术中单基因病筛查...
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物,但存在检出率低,假阳性高等局限性。无创产前检测(NIPT)目前已成为一线产前筛查技术之一,但存在壁垒:现有技术主要筛查染色体异常,但对单基因病却束手无策。因此,把单基因病纳入无创产前筛查的范围是NIPT的技术难点,也是进一步发展方向。
德州市妇幼保健院王雪:扎实做好产前筛查 为优生优育保驾护航
“我们接诊的患者相对特殊,部分孕妇孕期产前可能会筛查出高风险,包括超声、血清学及无创检测异常,提示胎儿可能患有遗传综合征或者产前诊断确诊胎儿患遗传病。”王雪解释道,遗传病特殊性在于它一旦诊断明确后,无法根治,所以孕妇一旦筛查出高风险,她们的心情比较焦虑和紧张。在明确异常胎儿后,同为女性的王雪,化身...