专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

任毅告诉科技日报记者,“吸血鬼病”发病时表现为阳光暴露下的皮肤出现疱疹导致面部器官溃烂,还可能会出现严重贫血、腹痛等症状。最初西方国家因该病患者皮肤溃烂、惧怕阳光等特点,将之视为吸血鬼故事的原型之一,故有“吸血鬼病”之称。常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,...

进化史上最幸运的8项基因突变

突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...

孩子为什么会得白血病?

紫外线虽然和白血病没有太多的关系,但是想告诉大家的是,这类电离辐射也是有可能引起基因突变的。还有一类就是医疗辐射,也就是大家会接触到的CT、PET-CT、X光,都属于电离辐射,所以在正常人群中,尤其是孩子在普通体检时是不推荐用CT或者是PET-CT的。对于肿瘤患儿,经常要做脑部CT或者X光胸片等检查,会不会给孩子造...

中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...

综上所述,我们的研究结果表明,CCDC146基因中的这一全新纯合无义突变导致CCDC146蛋白功能受损,可能通过破坏精子鞭毛中轴丝蛋白的运输而导致男性不育。这些发现为CCDC146突变相关男性不育患者的遗传咨询提供了宝贵的见解。Singlenucleus/cellRNA-seqofthechickenhypothalamic-pituitary-ovarianaxisoffersnewinsig...

慢性间质性肾炎的症状是什么引起的

核心提示:慢性间质性肾炎的症状可能是由遗传性肾炎、肾小管酸中毒、多囊肾、高血压肾病、糖尿病肾病等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性肾炎遗传性肾炎是由基因突变导致慢性间质性肾炎的症状可能是由遗传性肾炎、肾小管酸中毒、多囊肾、高血压肾病、糖尿病肾病等病...

当达尔文遇见拉马克——达尔文学说2.0|《信息、生命与物理学》

改变“教员细胞”的电性质会产生巨大的影响,导致色素细胞失控,并像癌细胞一样扩散到胚胎的远端区域(www.e993.com)2024年11月15日。一只完全正常的蝌蚪可能仅仅因为电干扰就长出转移性黑色素瘤,而不需要任何致癌物或突变。肿瘤可能仅由表观遗传触发,这一事实与流行观点相冲突,后者认为癌症是遗传损伤的结果。我将在后文中探讨这一问题。

疫苗前沿 | 抗癌新希望:治疗性疫苗的最新突破

考虑到这一点,基于细胞的疫苗已经通过基因或通过辐射进行了修改,以便能够在宿主中分泌细胞因子,而不需要进一步增殖。大多数最近开发的癌症疫苗都是基于使用全细胞如DCs,这影响免疫系统中细胞的功能。DCs在抗原吸收和呈递过程中的重要性,以及通过DCs表面存在的广泛受体介导的T细胞激活,包括那些用于抗原吸收、抗原呈递、共...

出现这些症状,可能是多发性骨髓瘤!远离8个诱因,做好早期预防

3.肾功能损害:M蛋白可以损害肾脏功能,导致肾衰竭。4.高钙血症:骨骼被破坏时,钙释放到血液中,引起恶心、呕吐、口渴和便秘等症状。5.免疫力下降:正常抗体减少,易感染。多发性骨髓瘤具体哪些原因会引起?1.遗传因素:某些基因突变可能增加患多发性骨髓瘤的风险。

Trends Genet | 表型进化的分子基础:超越常见的疑点

图1|未被充分认识的单核苷酸多态性(SNP)影响uORF长度的突变也会导致表型变异。大豆(Glycinemax)磷酸转运蛋白促进剂(GmPHF1)基因的uORF是mORF翻译和通过根吸收磷所必需的。GmPHF15′-UTR内的一个常见SNP引入了一个终止密码子,该终止密码子会缩短uORF并抑制mORF的翻译,从而导致大豆种质之间的磷获取效率发生变化...

2023年度“中国科学十大进展”发布——见证!创新动力勃发奔涌

这个研究还发现,如果初始的开口结构被破坏,那么所有的MCM-DH就无法稳定地结合在DNA上,导致DNA复制完全被抑制,就像是复印机坏了,无法开始复印文件一样。这一发现,对癌症治疗有重要的应用价值。因为癌症细胞在生长过程中必须进行DNA复制。在不影响正常细胞运作的情况下,通过阻止癌细胞在DNA上组装MCM双六聚体是一种全...