癌症基因检测阳性是好是坏

如果为良性变异或突变,则属于正常情况,并不需要特殊治疗。但如果存在恶性肿瘤的基因改变,则说明体内有癌细胞的存在,此时则属于不好的情况。1.正常情况:在临床上进行癌症基因检测时,若发现患者出现良性变异或突变的情况,通常提示该部位发生良性病变的可能性较大,如甲状腺结节、乳腺增生等疾病。对于此类情况一般无需过...

无创基因检测新进展:通过母亲血液筛查胎儿外显子组变异

这种高分辨率的NIFS方法使研究团队能够调查外显子组,发现序列变化,并区分潜在的致病变异和从母亲遗传的可能良性变异。研究人员在51例妊娠中测试了NIFS,这些妊娠案例跨越了3个孕期阶段,并且代表了在麻省总医院和布莱根妇女医院(麻省总医院布莱根医疗保健系统的创始成员)接受护理的孕妇人群。NIFS筛查方法对母体进行抽血,无...

硬招迭出!华大发布纳米孔测序仪、基因检测多模态大模型,推出 “探...

基因组上仍然有8%的‘暗物质’区域无法检测到;许多微生物基因组GC含量异常,常规测序无法完成组装;现有DNB平台面对复杂结构变异造成的遗传疾病很难解析;也无法实现实时、快速的测序,解决ICU里感染的快速检测需求。面对这些挑战,已有成熟的技术和产品,提升10%,已经是极限。只有打破惯性,寻找提升10倍、甚至100倍的新技术,...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...

“肿瘤体质”的宝宝,或是惹上了遗传性肿瘤综合征!

遗传性肿瘤综合征(genetictumoursyndromes,GTS)是指由于患儿胚系基因致病性突变导致其一生具有多种肿瘤易感倾向的一类疾病。胚系基因改变是指来源于精子或卵子的基因改变,可来自上一代遗传;并不是所有胚系变异都会导致肿瘤的发生。胚系变异分为致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性五类,大多数情况下胚系变异无...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

意义不明的变异(VUS)：根据将变异分为5种不同的类别：致病性、可能致病性、致病性变异意义不明，可能是良性且良性的(www.e993.com)2024年11月16日。如果不满足将其分类为其他类别的标准，或者良性和致病性的标准相互矛盾，则将变体称为VUS。通常需要分离分析来帮助确认所识别的变异是否与患者的表型有关5、基因检测的潜在伦理问题儿童的症状前...

必看!一文梳理乳腺癌诊疗全流程与检测项目

其中,靶向治疗是针对癌细胞特定靶点的治疗方法,靶向药物分为“特定靶点靶向药物”和“泛靶点靶向药物”。对于特定靶点靶向药物治疗需要基因检测来确定患者是否有特异性的基因突变。只有在患者有特异性基因突变时,使用相应的精准靶向药物才会更有效,比如针对HER2阳性乳腺癌的曲妥珠单抗,针对PIK3CA突变的阿培利司等。

甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药

对胸膜活检存档样本的额外分析显示PAX-8和甲状腺球蛋白呈阳性,证实了转移性甲状腺癌的组织学诊断(图1)。仅TTF-1免疫染色不足以区分肺和甲状腺起源,因为TTF-1通常在肺癌和甲状腺癌中都表达(表1)。此外,对甲状腺肿瘤组织进行了相同的基因变异检测,证实了相同的NTRK重排和TERT启动子突变。

79个关键基因检测,助力遗传性肿瘤风险评估

更为严重的是,这些有害变异会在家族中遗传,使家族成员罹患肿瘤的风险大大增加。大部分人的遗传易感基因遗传自父母,也有少数不是来源于父母的个体新发突变。在常染色体显性遗传方式下,若父母有一方携带有致病的肿瘤易感基因改变,则他们的下一代会有50%的概率从父母处获得这个缺陷基因。

Nature Medicine | 在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知...

罕见变异与表型“偏离者”研究进一步探讨了那些遗传易感性与实际表型不符的个体(表型“偏离者”),发现这些个体中罕见DD变异的携带率较高。这一发现对临床预测具有重要意义,尤其是在基因检测和罕见疾病的早期诊断中。罕见与常见遗传变异的交互作用该研究还展示了罕见和常见遗传变异如何共同作用影响非临床群体中的表型...