“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在...
血气分析的解读,护士也需知晓!
实际上,AG是由临床上对细胞外液中那些不作常规检测的物质,如硫酸根、磷酸根、乳酸和其他有机酸所形成。因此,临床上AG增大,用于推测代谢性酸中毒病因的参考。例如尿毒症酸中毒时,血磷增高,AG增加;肾小管酸中毒时,血氢增高,AG正常。酸碱平衡的判断第一步:看pH确定酸碱状态pH正常范围7.35~7.45。pH正常范围内...
检测遗传代谢病的血尿筛查
检测遗传代谢病的血尿筛查通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、有机酸测定、酶活性测定以及基因检测。这些检查需要在医院的实验室进行采样和分析,以评估个体是否存在遗传代谢异常。建议患者在医生的指导下进行相关检查。1.游离肉碱水平测定游离肉碱水平测定用于评估机体对脂肪酸分解和利用的能力,有助于诊断及排除特...
这14项检查筛查政府买单 金华准爸妈注意收藏
服务机构:乡镇卫生院(街道社区卫生服务中心)、妇幼保健院、助产机构9.新生儿遗传代谢病筛查(先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸B氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等29种遗传代谢病筛查)政府补助标准:268元/人免费对象:在本市分娩的活产新生儿开展...
...大学陈玉琼教授等:秭归丝绵茶鲜叶非挥发性成分及丝形态结构分析
2元素含量分析茶鲜叶由蛋白质、氨基酸、生物碱等有机代谢物组成,除C和H外,N和P也是重要组成元素,此外,茶鲜叶中还存在多种无机元素,如钾、钙、镁、铁和锌等。这些元素不仅是植物生命不可缺少元素,对茶叶品质的形成影响重大。由表1可知,N、P、K、Zn和Cu在嫩度最高的L1中的含量显著高于其余组,其次为L2...
...教授等:基于UPLC-MS/MS的毛竹笋不同生长阶段差异代谢物分析
3毛竹笋不同生长阶段代谢物总体分析通过UPLC-MS/MS手段对毛竹笋3个阶段的代谢产物进行鉴定,共鉴定出765个化合物(www.e993.com)2024年9月15日。这些代谢物被分为13类(图3)。检测到的所有代谢产物中,脂类化合物数量最多(19.3%),其次是酚酸类(18.8%)、氨基酸及其衍生物(12.4%)、生物碱(9.3%)、有机酸(9.2%)、糖及醇类(7.8%)、核...
普洱茶为什么有点酸,探究普洱茶的酸味来源:原因解析与品鉴技巧
茶叶发酵是由微生物的生长和代谢引起的单独,在发酵的过程中,一些有机物质被微生物分解,产生新的地域性化合物。这些新的化合物包括有机酸,如乙酸、乙醛、乳酸等。这些有机酸的产生使得茶叶变得酸味。2.物质代谢导致的分析酸味发酵过程中,茶叶中的多酚类物质被酶分解,产生儿茶素、儿茶酸等物质。其中,儿茶酸是...
《食品科学》:食品质量与安全北京市实验室吕莹副教授等:不同酵母...
食品质量与安全北京市实验室沈鑫、杨海莺、吕莹*等人采用分离自北京、山东、河南和福建本土特色老面团的酵母菌,与商业酵母菌对比,使用高效液相色谱法探究不同酵母菌对糖及有机酸的代谢能力,通过比容、质构测定等方法探究不同酵母菌对酸面团面包品质的影响,同时,结合顶空固相微萃取-气相色谱-质谱联用技术和感官评价,...
华恒生物2023年年度董事会经营评述
公司生物法年产5万吨丁二酸项目实现量产,有助于推动下游PBS可降解塑料等的规模应用,以“绿色科技”破解“白色污染”难题,实现经济效益的同时显著减少温室气体排放,助力国家双碳战略实施。(4)其他产品市场情况苹果酸是一种天然有机酸,应用领域涉及食品、医药、化工、饲料等行业。在食品饮料领域,由于苹果酸口感接近...
2024济南生物发酵展:会议日程安排亮点预告
2024有机酸行业技术与装备开发应用研讨会时间:2024年3月5日13:30-16:30地点:山东国际会展中心M层1号会议室主办单位:中国生物发酵产业协会承办单位:中国生物发酵产业协会有机酸分会中国食品科学技术学会有机酸分会会议内容13:30-14:00溶剂萃取法分离纯化发酵液中有机酸的研究及应用现状...